Artykuły oznaczone jako 'CBS'


Homocysteina powoduje neuronalną oporność na leptynę i stres retikulum endoplazmatycznego

styczeń 30, 2023 by  
Kategoria: Metabolizm

“Wszystkie dzieci z zespołem Downa mają wyższy poziom leptyny niż rówieśnicy…” ale homocysteina jest zazwyczaj niższa…tak do 8-10 roku życia, gdyż wtedy zaczyna być wyższa!. Jak zaczyna się tycie, to rośnie homocysteina. Dzisiaj zatem znów o naszym podstawowym biomarkerze w połączeniu z leptyną.

“Wszystkie dzieci z zespołem Downa mają wyższy poziom leptyny niż rówieśnicy”…otyłość, leptyna i jej leczenie.

styczeń 25, 2023 by  
Kategoria: Metabolizm

Czy Wam to coś mówi? Leptyna z perspektywy mojego doświadczenia to przede wszystkim błędny metabolizm, którego nikt nie chce leczyć. Powiem więcej, wszyscy chcą leczyć jego objawy, ale nie miejsce początku problemu. W wieku 16 lat, większość Janka rówieśników z ZD jest już otyła. Duża część populacji bez ZD jest też otyła. Główny powód to […]

Częściowa trisomia 21 chromosomu

grudzień 27, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15

grudzień 16, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

CBS genem krytycznym dla rozwoju otyłości u osób z zespołem Downa

listopad 29, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Już w 2012 roku zwracałem uwagę na leptynę jako mechanizm typologii otyłości w zespole Downa. Mijały lata, już w sumie 10 od tego momentu, wciąż nikt na to nie zwraca uwagi…ciągle tylko słyszymy, że osoby z ZD jedzą za dużo i źle. Niestety mam coraz więcej osób z ZD, które jedzą dobrze, a tyją na […]

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

październik 13, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

październik 12, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

październik 11, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

październik 10, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

EGCG jest inhibitorem CBS

sierpień 25, 2022 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Jest to zaskoczenie, bo okazało się, że dotyczy to zupełnie innej ścieżki niż się spodziewałem. Ważne: przeprowadzono badanie nie skupiając się na ZD.

Jakie badania zrobić na wrażliwość na gluten, która nie jest celiakią?

kwiecień 12, 2022 by  
Kategoria: Układ trawienny

Wydaje się to być dość proste, ale nie czy w 100% oczywiste. Jeżeli wykluczamy celiakię poprzez badanie kosmków jelita (wycinek) i mamy wykluczenie celiakii to ścieżka jest choć skomplikowana to dość jednoznaczna.

“Moja mała ma problemy z jelitami i nic jej nie pomaga!”

luty 24, 2022 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

To jest ten czas, gdy słucham i wsłuchuję się, i powtarzam co mama mówi….i wiem jedno: nie zrobiła odpowiednich badań, więc zgaduje…a często dziecko nie komunikuje problemu należycie.

“Jestem z Polski…”

luty 23, 2022 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

luty 4, 2022 by  
Kategoria: Metabolizm

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

luty 2, 2022 by  
Kategoria: Metabolizm

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

Jeszcze o badaniach…ach ta “zła” homocysteina.

październik 22, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Ja już myślałem, że wszystko jasne w tych badaniach, a tutaj im więcej piszę, tym więcej pytań. Zatem dzisiaj rozprawiamy się ze “złą “ homocysteiną!

Po badaniach okresowych.

październik 20, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cieszę się że je robicie. Nie wysyłajcie mi ich bo tego jest za dużo. Dzwońcie i podczas rozmowy je omówimy. To co dzisiaj widać to istotna konieczność zmian normatywów dla ZD, tudzież określenie co oznacza norma dla dziecka, dorosłego z ZD.

…a co gdy amoniak ma wysoki poziom jak histamina?

wrzesień 2, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Amoniak ściśle jest związany z potrojonym i przyspieszonym dodatkowo genem CBS. Typologia zespołu Downa. A co się dzieje, gdy amoniak jest stale podwyższony w ZD?

Nie ma dziecka z zespołem Downa bez chorób i problemów metabolicznych. Pytanie zawsze jest tylko jedno: kiedy się one objawią?

lipiec 15, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]

Następna strona »