Artykuły oznaczone jako 'CBS'


Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

Sierpień 17, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

Różnica między ZD a autyzmem? Ten drugi bierze co się da z badań naukowych nawet prowadzonych na myszach…i nie mają wątpliwości, że warto.

Czerwiec 18, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Czerwiec 4, 2020 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie.

Czerwiec 2, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Znów lekcja z paneli. Analizujecie je schematycznie, tak jak się powinno robić w każdym przypadku, ale nie w ZD. Dlaczego?

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Maj 18, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Czy Apigenin może być wsparciem na COVID dla osób z zespołem Downa?

Maj 5, 2020 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Apigenin jako suplement jest najczęściej uzyskiwany z rumianku jako jego flawon.

Koronawirus aktualizacje: genetyka i czerwone krwinki w ZD są biomarkerami wysokiego ryzyka.

Kwiecień 20, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pojawiają się pierwsze sugestie dotyczące specyfiki genetycznej osób chorych na koronawirusa. Dwa geny: G6PD i cała rodzina HLA są tutaj wskaźnikami ryzyka na to wygląda.

CBS i mitochondria.

Luty 4, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Przed warsztatami z mitochondriów poświęciłem kilka wpisów dotyczących kontrowersyjnej kwestii nadekspresji genu CBS, produkcji siarkowodoru i uszkodzeń mitochondriów.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.14 na co wpływają mitochondria

Grudzień 16, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Cieszę się z każdego pytania. Przypominam nie ma głupich pytań, jest tylko głupie milczenie, gdy czegoś się nie wie, a chce się zrozumieć. Zatem padło to pytanie: “Jarek ale na co mają wpływ mitochondria?”

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.13 warsztaty

Grudzień 13, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Przez ponad 2 tygodnie otrzymywaliście podstawowe dane dotyczące mitochondriów i wpływowi ZD na ich funkcjonowanie. Teraz czas na ogłoszenie, że warsztaty odbędą się już w Nowym Roku czyli 18 stycznia we Wrocławiu w Bonitum o godzinie 8:45 jak zwykle…jeszcze o tym będę przypominał.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Grudzień 12, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.11 D-ryboza

Grudzień 11, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Co to jest D-ryboza? Najprościej: cukier, ale proszę go nie łączyć z cukrzycą!!! Suplementacja tym cukrem nie ma na ten moment istotnego wpływu na przebieg choroby, ale na metabolizm energetyczny to już ma istotny.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Grudzień 10, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.9 jakie suplementy

Grudzień 9, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Opisałem w dużym skrócie co i dlaczego źle się dzieje z mitochondriami w ZD. Teraz podsumowanie dotyczące suplementów.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny}

Grudzień 6, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Bez względu o czym mówimy w kontekście mitochondriów na koniec dnia najbardziej dramatycznie szkodliwym procesem, jaki inhibituje ich aktywność to duża ilość wolnych rodników (ROS). Są one następnie degradowane będąc przez potrojony SOD1, ale i bardzo często nadmiernie aktywne SOD2, SOD3 (polimorfizmy). Nie można pominąć też w tym kontekście potrojonego APP przy bardzo słabej efektywności […]

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.7 fosforylacja oksydacyjna, synteza ATP, beta oksydacja

Grudzień 5, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Fosforylacja oksydacyjna (OXPHOS) to szlak metaboliczny podczas którego energia jaka jest uwalniana z utlenianych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP. O ile z poprzednimi szlakami w ZD były odchylenia, ale działały, tak na tym etapie cały metabolizm jest zakłócony na każdym etapie tytułem zespołu Downa. Stąd braki energii ATP u naszych dzieci z ZD.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza

Grudzień 4, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa.

Grudzień 3, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Nie ma co się bać, nie wracam i nie będę mielił jeszcze raz cz.4. Zakładam, że wszyscy już wiedzą jak istotna jest to część, przeczytali, nauczyli się i możemy zebrać mitochondria w całość i zastosować odpowiednie wsparcie. Dziś zaczynamy od membran.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.4 wyjaśnienia genów ZD

Grudzień 2, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Teraz mając teorię opanowaną, będziemy szukać problemów, i jak je rozwiązywać. Musimy wiedzieć, że zawsze MUSIMY opanować ZD, a dopiero potem to co jest typologią miopatii. Co to znaczy? Musimy wiedzieć, co powodują geny związane z typologią ZD i w znacznej części przypadków zlokalizowane na 21 chromosomie i je dostymulować, że tak nazwę ten proces.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.3 jak pracują mitochondria

Listopad 29, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

We wcześniejszych dwóch wpisach zdefiniowałem jakie problemy mamy tytułem dodatkowego 21 chromosomu oraz jakie geny to implikują. By zrozumieć teraz literalnie co to znaczy musimy poszperać w teorii opisującej funkcjonowanie mitochondriów by zrozumieć, że pewną część problemów na tym poziomie możemy regulować, wspierać, wzmacniać.

Następna strona »