Artykuły oznaczone jako 'CBS'


Warsztaty o zespole Downa cz.3

Maj 22, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Karnozyna cz.2 ochrona mitochondriów, a nie produkcja energii ATP

Kwiecień 17, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Podstawowe badania dotyczące wykorzystania karnozyny w leczeniu mitochondriów osadzają się w istocie na jednym istotnym badaniu przy wykorzystaniu myszy z chorobą Alzheimera. Zauważono w nim, że uszkodzenia mitochondriów, jak i redox neuronów, “dyshomeostaza endogennych metali takich jak miedź, żelazo, cynk” typowe dla patologii choroby Alzheimera mogą być korygowane przez karnozynę.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Marzec 15, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Dlaczego ćwiczenia chronią mózg?

Luty 28, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Mieliśmy w tym tygodniu świetny przykład, świadomej aktywności fizycznej tytułem zapobiegania chorobie Alzheimera u osób z ZD. To jak o bieganiu maratonów mówi mama Kayleigh Williamson budzi mój podziw. My dokładnie z tych samych powodów, neurogenezy, poprawy zdolności kognitywnych, robimy chodząc po górach i nie jest istotne po jakich, ważne że idziemy. A ilu z […]

Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można.

Luty 19, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Zespół Downa jest jedynym przypadkiem, gdy się jednoznacznie stwierdza że mamy tytułem potrojenia genu CBS i dodatkowo możliwych jego polimorfizmów, nadmiar amoniaku. Problem leży także w potrojeniu genu PDXK, tego odpowiedzialnego za aktywizowanie witaminy B6 do poziomu P-5-P. To wszystko jest jednym wielkim, toksycznym problemem wpływającym na mózg, aminokwasy i neuroprzekaźniki!

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Luty 19, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Luty 14, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, […]

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Luty 6, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Resweratrol…suplementy najprościej jak można.

Luty 5, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Resweratrol jest drugim najważniejszym suplementem dla mnie, bo : mitochondria, super antyutleniacz, czynnik regulujący stan zapalny i inhibitor mir-155 i to co jest najważniejsze ostatnio : zwiększeniu aktywności szlaku sygnalizacyjnego cAMP/PKA.

O genach najprościej…wiedza 2019.

Styczeń 24, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Napisałem wczoraj o genie CBS…i duża większość z Was kompletnie tego nie zrozumiała. Prosiliście bym może podsumował wiedzę, gdyż duża część czytająca te moje wpisy, to osoby mające małe dzieci. Zatem najprościej jak można dziś o genach….i zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Styczeń 23, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Grudzień 27, 2018 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek […]

“Kiedy zwiększa się poziom amoniaku?

Grudzień 4, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dzięki rozmowie z Magdą i Gosią przypominam o dwóch kwestiach, które są często zaniedbywane, gdy chodzi o poziom amoniaku i dyskusję na jego temat.

Histydyna.

Listopad 13, 2018 by  
Kategoria: Metabolizm

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Październik 11, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

Olej z kryla w zespole Downa.

Październik 4, 2018 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników.

Wrzesień 25, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

NRF2 gen w zespole Downa.

Lipiec 27, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak ostatnio pisałem o tym genie: “NFR2 gen ma dodatkowe nazwy i głównie znany jest pod kodem NFE2L2. Jest proteiną regulującą ekspresję protein antyutleniajacych chroniących przed stresem tlenowym i wolnymi rodnikami w kontekście wysokich stanów zapalnych i uszkodzeń ciała. Stąd zawsze jego działanie prezentuje się w połączeniu z innymi proteinami antyutleniajacymi jak KEAP1 czy Cullin […]

“Jakie są najtrudniejsze geny do interpretacji?”

Lipiec 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dla mnie ścieżka CBS z polimorfizmem, DHFR, MTHFRA1298C, NOS3, CGH1, SUOX, są najtrudniejsze do “sczytania”. Powód słabe mechanizmy diagnostyczne i “płynna” w efektach terapia. Do tego dochodzi brak w warunkach polskich możliwości wykorzystania BH4 i skorelowania go do wyników amoniaku. To wszystko powoduje, że jest to trudne, zawsze jestem pełen wątpliwości, ale musi być brane […]

Zespół Downa jest problemem dysfunkcji mitochondriów od urodzenia, aż do choroby Alzheimera.

Lipiec 20, 2018 by  
Kategoria: Metabolizm

Tytuł miał być inny, gdyż pojawiło się pytanie dotyczące istotności kwasu liponowego w leczeniu mitochondriów.Tak zgadzam się, że kwas alfa liponowy w tym kierunku jest idealny powiedziałbym…gdyby nie ten CBS i siarka o czym już napisałem wczoraj.

Następna strona »