Artykuły oznaczone jako 'NUP93'


Okulistyczne choroby autoimmunologiczne w zespole Downa

wrzesień 20, 2023 by  
Kategoria: Oczy

Przyznam się, że temat obserwowałem od ponad roku. Wtedy dostałem informację od mamy 20latka z ZD, że pomimo braku wad wzroku w rodzinie, to jej syn ciągle choruje na różnego rodzaju problemy okulistyczne. Przepraszam, ale często dla mnie z definicji niezrozumiałe.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa to nie tylko MTHFR, ale przede wszystkim polimorfizm genu AIRE

sierpień 11, 2015 by  
Kategoria: Odporność

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa są powszechnym problemem w ZD. Pomimo tego nie ma precyzyjnej wiedzy na temat ich powstawania. Łączy się je z funkcjonującym polimorfizmem genu MTHFR, ale w ostatnim czasie zwraca się co raz większą uwagę na gen AIRE (regulator reakcji autoimmunologicznej) znajdujący się na 21 chromosomie (21 q22.3) czyli w regionie krytycznym […]