Artykuły oznaczone jako 'trisomia 21 chromosomu'

Warianty zespołu Downa 30 lat doświadczeń

Fajna koincydencja. Ja opisuję swoje doświadczenia, w Meksyku grupa osób postanowiła opisać swoje w kontekście występowania wariantów trisomii 21 i wynikającego z tego zespołu Downa.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41955674/

Dane choć statystyczne pokazują realny rozkład wariantów jakie zostały odnotowane w jednym z centrów terapeutycznych i wczesnego wsparcia przez 31 lat.
“Zidentyfikowano 3 238 pacjentów, z których u 3 124 potwierdzono T21 […]

Marthe Gautier, naukowiec który odkrył czym jest trisomia 21 chromosomu

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]