Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'


Zespół Downa plus zespół Klinefeltera

Luty 5, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejny nowy przypadek zespołu Downa występujący z innym zespołem genetycznym spowodowany nondysjunkcją.

“Które geny z perspektywy roku 2020 są najtrudniejsze i najbardziej destrukcyjne w zespole Downa?”

Styczeń 16, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kiedyś już o tym wspominałem, ale przypomnę. Dzisiaj im nasze dzieci są starsze tym bardziej istotny jest gen RCAN1 i jego działanie. Często opisywany jest jako DSCR1. Jednakże za wszystko co najgorsze zaraz po poczęciu odpowiada DYRK 1A, który swoje apogeum aktywności ma między 6 miesiącem ciąży a 6 miesiącem życia, a potem tylko wpływa […]

Genetyka…dla dorosłych.

Styczeń 15, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

Byłem na “Sokole z masłem orzechowym!”

Styczeń 13, 2020 by  
Kategoria: Filmoteka

To był lipiec 2019 gdy pisałem o tym filmie po oglądnięciu jego fragmentów. Nie spodziewałem się, że go zobaczymy w Polsce, choć aktorzy dobrani do tego filmu są znani i rozpoznawalni. Moja żona zaskoczyła mnie zapraszając do kina na film pt:” Sokół z masłem orzechowym”. Nie skojarzyłem tego polskiego tytułu z jego angielskim pierwowzorem.

Genetyka weszła w nasze życie. Mamy trójkę dzieci zmodyfikowanych genetycznie.

Styczeń 13, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak jak się spodziewaliśmy. W Chinach, Korei prowadzące są badania nad inżynierią genetyczną modyfikującą człowieka. Nie jest to już więcej teoria, stało się to praktyką.

Zespół Downa można leczyć, czyli jak nie geny to białka!

Listopad 18, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dzięki Kobasowi nie przepuściłem tej informacji z badań nad zespołem Downa. Są naprawdę doniosłe i bardzo intrygujące. Dzisiaj wiemy, że regulacja funkcjonalności genów i struktura ich wzajemnych uzależnień jest  bardzo skomplikowana, w szczególności ich ekspresji. Zatem naukowcy postanowili obejść ten trudny temat a skorygować, wprowadzać białka/proteiny, które mogą już być łatwiejsze do zarządzania, gdyż są […]

Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

Lipiec 26, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY […]

The Peanut Butter Falcon czyli zostać zapaśnikiem.

Lipiec 19, 2019 by  
Kategoria: Filmoteka

Jest to film w którym młody chłopak z zespołem Downa poszukuje realizacji swoich marzeń…chce zostać zapaśnikiem.

Jaki zespół Downa jest najlepszy?

Lipiec 8, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie ma czegoś takiego jak ZD lepszy, gorszy to jedno. Nie ma czegoś takiego, że problem genetyczny jest lepszy lub gorszy to drugie. Od razu też powiem: nie jest tak że jeżeli ktoś ma mozaikę to jest lepszy od tego, co ma trisomię. To wszystko są mity i wykluczenia jakie powstały w ubiegłym wieku do […]

Co jest najbardziej “tajemniczego” w zespole Downa?

Lipiec 8, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wydaje się, że wiemy wszystko…a nie wiemy w istocie nic. Nowi rodzice, gdy pytają się mnie o swoje dzieci, zawsze mają nadzieję, że będzie to ten inny wariant, lepszy…o ile taki istnieje.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

Czerwiec 24, 2019 by  
Kategoria: Odporność

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Warsztaty o zespole Downa cz.2

Maj 21, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jesteśmy po wprowadzeniu do praktyki ZD. Znamy definicję, teraz musimy zrozumieć co z tego wynika i co jest możliwe do analizowania, modyfikowania.

Karnozyna:” Czy karnozyna redukuje poziom homocysteiny?”

Kwiecień 30, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Homocysteina jest czynnikiem inicjującym zwiększony stres oksydacyjny, co za tym idzie zmiany w funkcjonowaniu całego organizmu, w szczególności układu nerwowego, funkcji poznawczych. Wysoka homocysteina jest informacją o tym, ze stan zapalny organizmu jest deregulowany przez czynniki prozapalne.

Karnozyna: “Czy są jakieś specjalne wskazania do zastosowania karnozyny w zespole Downa?”

Kwiecień 29, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Zacznę może w przewrotny sposób: przy tak wielu suplementach w ZD, karnozyna nie jest priorytetowym suplementem…ale jeżeli weźmiemy pod uwagę stres tlenowy, wolne rodniki różnego pochodzenia, jakie są typowe w ZD, to karnozyna może być świetnym uzupełnieniem protokołu.

Aktywność genów na wczesnym etapie rozwoju embrionów.

Kwiecień 3, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Na to wygląda, że wiemy mniej więcej od kiedy dodatkowa dawka genów związanych z potrojonym 21 chromosomem daje negatywne skutki rozwojowe dla dziecka z ZD.

Fosfatydylocholina jest kluczowym produktem metylacji.

Luty 27, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Fosfatydylocholina i kreatyna są podstawowym substratem metylacji. Na nie idzie prawie 80% całego wysiłku tego procesu. I zadajecie pytanie a po co to wszystko? O kreatynie pisałem całkiem niedawno, zatem dzisiaj przypomnę wiedzę na temat fosfatydylocholiny.

O moim bohaterze…w końcu się dowiedziałem, że jest nas więcej!

Luty 7, 2019 by  
Kategoria: Nasze Góry

Dostałem maila od Ani już 3 tygodnie temu, ale walczyłem by się “włamać” do linka jakiego od niej dostałem. W końcu się udało i … tacy sami, pod wieloma względami. Aniu dziękuję, że się dzielisz, robi to na mnie wrażenie…PODZIWIAM.

O genach najprościej…wiedza 2019.

Styczeń 24, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Napisałem wczoraj o genie CBS…i duża większość z Was kompletnie tego nie zrozumiała. Prosiliście bym może podsumował wiedzę, gdyż duża część czytająca te moje wpisy, to osoby mające małe dzieci. Zatem najprościej jak można dziś o genach….i zespole Downa.

XIST może wyłączyć dodatkowy chromosom w zespole Downa…tak pisałem w 2013 roku.

Grudzień 12, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Padło pytanie, czy coś się dzieje z tą technologią. Szczerze mówiąc przeszukałem cały internet i nic nie znalazłem nowego. Potem zamknąłem, a na następny dzień pojawił się artykuł na ten temat i to kierunkowy!!!

Jak skomplikowany jest autyzm? Jak skomplikowany jest zespół Downa?

Listopad 9, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Często rodzice lubią się licytować w chorobach swoich dzieci. Używają argumentów, nie wiedząc w istocie czego temat dotyczy i jak się nakłada z sobą.

Następna strona »