Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może […]

Genetyczna mapa autyzmu

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo […]

International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki

Przyznam się z przykrością, że nie wiedziałem o istnieniu takiej organizacji. Na pewno przyda się wielu ludziom na świecie, stąd i Wy nie możecie być bez niej, tak sobie pomyślałem. Tutaj macie link do ich strony:
https://www.imdsa.org/
O jej istnieniu dowiedziałem się przez przypadek od Mamy dziewczynki z ZD, która rozpoczęła swoją przygodę z chodzeniem po Tatrach […]

Udało się!

Dzięki WSPANIAŁYM LUDZIOM, SZERPOM NADZIEI udało się nam zdobyć ostatni szczyt do TURYSTYCZNEJ KORONY TATR! Dzięki Zespołowi Kamila: Magdzie, Agacie, Adamowi, dzięki Zespołowi Janka: Paulinie, Grześkowi, przeszliśmy Orlą Perć od Koziej Przełęczy do Koziego Wierchu przez brakujące w naszej kolekcji KOZIE CZUBY.
Dzięki temu mamy Koronę Tatr po szlakach turystycznych po polskiej i słowackiej stronie.

Turystyczna Korona […]

“Czy znasz historię osób z ZD?”

No i tutaj zagięliście mnie. Nie ma czegoś takiego jak historia osób z ZD w kontekście występowania trisomii 21 spisana od początku do końca. Wiemy, że bardzo stare ślady pochodzące z wykopalisk potwierdzają życie osób z trisomią w bardzo odległych historycznie czasach i pisałem o tym. Na ten moment jednak nie pojawiła się, żadna publikacja […]

Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. […]

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, […]

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan […]

Gdy inni nie widzą w tym problemu.

Na emamie toczy się dyskusja. Ma swoje istotne podstawy…z wyjątkiem jednej: nikt nie rozumie, że w polskiej mowie potocznej “dziecko z Downem” jest wyrażeniem obraźliwym, gdyż my Polacy obrażamy innych wskazując na tą chorobę. Cieszy mnie, że my rodzice dzieci z ZD próbujemy to tłumaczyć, ale wciąż tego jest za mało by zmienić to jak […]

O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie.

Zacznę od tej historii. To był koniec lat 90-tych gdy Jill James opracowała pierwszy model metylacji u osób z trisomią 21. Spotkało się to z ostracyzmem i szeroką krytyką.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal.html
https://jeffreybland.com/podcast/january-2007-issue-s-jill-james-phd-university-of-arkansas-for-medical-sciences/
https://www.cbsnews.com/news/new-key-to-folic-acid-benefits/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1226051/
Potem to samo zrobiła w autyzmie. Spotkało się to z przełomem w podejściu do leczenia dzieci z autyzmem, za co uzyskała tytuły naukowe włącznie z profesurą i […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:
NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.
Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu?

W poprzednim wpisie, napisałem jak łatwo poddać się terapii, gdy decyduje o tym autorytet, lekarz. Przez 30 lat nie spotkałem takiego autorytetu od autyzmu, od trisomii 21 i zespołu Downa. Jeżeli ktoś mówił, że zna się na tych problemach, to dużo mówił, a mało wiedział.
Jednak czy musimy szukać autorytetów od ….zamiast znaleźć autorytety leczące wątrobę, […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć

Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?
Tutaj […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.2 co chcemy wyleczyć?

Każdy przechodzi “pogrzeb” swojego zdrowego dziecka, które nie narodziło się. Każdy zmaga się z tym, że urodziło mu się z problemem. Długo nie rozumiałem tego że tak jest, gdy urodziło mi się dziecko z problemem.Wtedy już jeden problem miałem. Potem wpadła mi w rękę książka Jean-Louis Fournier i zrozumiałem. Jeżeli rodzic dostaje dziecko, którego się […]

30 lat leczymy naszych synów…cz.1miejsce początku

Moja Asia, zasugerowała bym podsumował nasze 30 letnie już starania o “wyleczenie” naszych synów przy użyciu każdej z metod jakie były obecne w tym czasie. To jest powód powstania tych wpisów, niejako podsumowania tego wszystkiego.
Zacznę zatem od przedstawienia moich dwóch synów: mamy syna Kamila z autyzmem, który ma ponad 30 lat i Janka z zespołem […]

Towarzystwo Przyjaciół … my rodzice tak nazywamy nasze stowarzyszenia.

Niedawno pisałem o tym. Down jest stwierdzeniem negatywnym, poniżającym chorobę i osobę, która ją ma. Nasze dzieci. Pisałem, że walkę z tym zacząć trzeba od nas samych. Tym bardziej byłem zaskoczony, gdy podesłano mi linka do strony TPD, czyli Towarzystwo Przyjaciół Downa. Nie wiem jak to skomentować, edukować, jak to jest złe. Aż mi trudno […]

Blaszki amyloidowe w zespole Downa są już od 11 roku życia.

Wiele lat temu opublikowano raport pokazujący obecność amyloidu beta u dzieci z ZD już w czasie ciąży. Od tamtej pory nie było raportów zmieniających/potwierdzających te dane. Pojawił się za to teraz raport, który precyzyjnie opisuje typologię charakterystyczną dla choroby Alzheimera u osób z ZD. W latach 1986-2023 uzyskano dostęp do przekazanych pośmiertnie mózgów osób z […]

19 lat temu powiedziałem dość innym Rodzicom!

Znam język angielski. Znam jego znaczenie, stąd od zawsze byłem przeciwny sformułowaniom, skrótom jakich używali starsi ode mnie Rodzice dzieci z zespołem Downa z Warszawy, na ich określenie. Dla nich był to taki sam akronim jak autysta. Dla mnie ojca chłopaka z autyzmem i chłopaka z zespołem Downa, było to nieporównywalne. Było w stosunku do […]

DSCAM to kolejny gen obok DYRK1A w ZD, autyzmie i chorobie Alzheimera.

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

Następna strona »