Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'


“Czy dzieci z zespołem Downa mogą mieć przeszczep serca?”

maj 18, 2022 by  
Kategoria: Serce

Tak mogą mieć. Osobiście znam jednego chłopca z Niemiec po przeszczepie i uważam, że funkcjonuje lepiej niż wcześniej. Trzeba pamiętać, że serce takie jest “oczyszczone” z negatywnej ekspresji genów z potrojonego 21 chromosomu i nie ma tych problemów mitochondrialnych, występujących niejako “klasycznie” w zespole Downa.

Zespół Downa jest różny w zależności od płci

maj 18, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.

Marthe Gautier to ona odkryła zespół Downa

maj 6, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Marthe Gautier badacz, naukowiec zmarła tydzień temu mając 96 lat. Czytając informacje na jej temat byłem zaskoczony, choć nie zdziwiony, że to ona stoi za odkryciem zespołu Downa w 1958 roku, co zostało potwierdzone przez Francuską Akademię INSERM w 1994 roku.

“…zespołu Downa się nie leczy”

kwiecień 20, 2022 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

To jest najlepszy z możliwych przypadków dla wytłumaczenia, jak wiele mocno uproszczonych tez, powtarzanych stale, na ślepo, bez wiedzy i odpowiedniego zrozumienia przez wiele lat, może zrobić. Może zrobić dużo złego.

“Bóg tak chciał”, czy “jest to choroba”?

kwiecień 5, 2022 by  
Kategoria: Po prostu życie

Po raz kolejny ta jedna różnica. “Bóg tak chciał” dominuje w głosie rodziców dzieci z ZD, a w autyzmie…”to jest choroba”. Jest to głos rodziców z całego świata, w efekcie autyzmem ludzie się martwią i współczują, szukają rozwiązań, gdy w ZD jest jak zawsze i jak było. To mi zostało po Światowych Dniach obu problemów.

Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…trochę łatwiej.

styczeń 24, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.

Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…czyli o zespole Downa.

styczeń 11, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To jest tak oczywiste i proste, że szokujące. Nikt do tej pory nie pomyślał o zespole Downa w ten sposób. Co się dzieje, gdy do balonika o określonej pojemności, ale i określonej elastyczności, chcemy wlać jakiegoś płynu ciut więcej, niż to jest określone?  Dyskusja jaka się zaczyna, przetestowałem to, zmierza zawsze do jednego: balonik pęknie! […]

Witamina D3 i choroba Alzheimera

grudzień 1, 2021 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Napisałem ostatnio, że pojawiają się kolejne badania nad witaminą D3, które potwierdzają istotny wpływ na zachorowalność i przebieg infekcji po zarażeniu covid.

Istota nowego odkrycia w starzeniu się osób z ZD

listopad 24, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po pierwsze zbadanie mRNA, pozwala na ustalenie terapii hamującej starzenie. To należy wiedzieć, gdyż w wielu problemach medycznych, podejście w kierunku inhibicji mRNA jest używane i formułowane jako protokół medyczny leczący dany problem.

Czy jeżeli ZD jest tak spersonalizowany, to czy istnieje jego klasyfikacja, czy może istnieć?

listopad 18, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części […]

Spersonalizowany,inny, niepowtarzalny. To jest zespół Downa

listopad 17, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wczoraj rozmawialiśmy długo z Tereską o osobach z ZD tytułem jej publikacji i wystąpienia jakie ma mieć miejsce w Dubaju….i tylko mówiliśmy wciąż o jednym: NIE MA DWÓCH TAKICH SAMYCH PRZYPADKÓW ZESPOŁU DOWNA.

Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?

sierpień 27, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

Nie ma dziecka z zespołem Downa bez chorób i problemów metabolicznych. Pytanie zawsze jest tylko jedno: kiedy się one objawią?

lipiec 15, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]

Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

lipiec 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

MCM9 gen odpowiedzialny za zespół Downa?

maj 27, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

MCM9 jest genem zlokalizowanym na 6 chromosomie i jest odpowiedzialny za inicjację replikacji genomu eukariotycznego. W najnowszym badaniu naukowcy twierdzą, że jego polimorfizmy są odpowiedzialne za błędy podczas I etapu mejozy.

Markery wczesnych etapów choroby Alzheimera w zespole Downa.

maj 18, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

kwiecień 27, 2021 by  
Kategoria: Układ trawienny

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Autyzm to nie choroba, zespół Downa to nie tylko problem potrojonego 21 chromosomu

kwiecień 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Definicja zespołu Downa 2021

luty 12, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]

Moje dziecko z zespołem Downa na pewno nie ma autyzmu…a może jednak ma?

luty 9, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Na pewno inaczej patrzę na dzieci, mając dwóch chłopaków z różnymi problemami, niż rodzic mający jedno dziecko niepełnosprawne. Mam ten jednak komfort, by móc przyznać coś, co wszyscy wykluczają, idą w zaparte i negują u swoich dzieci. Dla mnie dzieci z ZD mają więcej cech autystycznych, niż większość autystów. Odmienność jednak polega na ich intensywności.

Następna strona »