Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną, która przyniosła sukces u chłopca 3 letniego.

https://www.bbc.com/news/articles/c5y0y56x6veo

Tak opisują to wydarzenie brytyjskie wydawnictwa, a w szczególności BBC, które przez ponad rok śledziło historię tego projektu, o czym pisze i pokazuje w linku powyżej.

Oliver Chu został pierwszym pacjentem o tej unikatowym problemie genetycznym, który z sukcesem zareagował na cały proces terapeutyczny.

“Z powodu wadliwego genu, przed rozpoczęciem leczenia Oliver nie był w stanie wytworzyć enzymu niezbędnego do utrzymania zdrowia komórek.
Po raz pierwszy na świecie personel medyczny w Manchesterze podjął próbę zatrzymania choroby, modyfikując komórki Olivera za pomocą terapii genowej.”

Dzięki terapii Olivier zaczął się rozwijać zgodnie z normą populacyjną. Zajęło to ponad 18 miesięcy, by tak się stało  w procedurach i 15 lat w zdobyciu doświadczenia przez naukowców w tym temacie. Jak wyglądało leczenie? Popatrzmy na to wyjaśnienie:

„Wykorzystujemy mechanizm wirusa, aby wszczepić działającą kopię wadliwego genu do każdej z komórek macierzystych…Kiedy komórki te wrócą do Olivera, powinny ponownie zasiedlić jego szpik kostny i zacząć produkować nowe białe krwinki, a każda z nich, miejmy nadzieję, zacznie produkować brakujące białko [enzym] w jego organizmie”.

Oznacza to, że wykorzystuje się wirusa by dostarczyć zmodyfikowany gen, właściwie działający i by nim zastąpić ten, który działa źle. W lutym 2025 terapia się zaczęła, po spełnieniu wielu warunków. W maju 2025 roku widoczne były już istotne zmiany w jego funkcjonowaniu, pozytywne. W sierpniu 2025 uzyskano już potwierdzenie, że terapia działa. Olivier funkcjonuje w normie populacyjnej.

Obecnie w klinice w Manchesterze i jednostce laboratoryjnej w Londynie, terapia ta jest testowana dla MPS typu 1, zwanego zespołem Hurlera, oraz MPS typu 3, zwanego zespołem Sanfilippo.

Szczegóły całego projektu możecie prześledzić na linku z BBC.