Opisywałem ten temat dokładnie, ale rozumiem że nie wszyscy jeszcze zwrócili na ten problem uwagę, stąd pytania.

Gen FTCD znajduje się na 21 chromosomie. Odpowiada za katabolizm (rozpad) histydyny i powiązany z tym faktem metabolizm kwasu foliowego. Pojawia się pytanie jak wpływa on cykl kwasu foliowego w metylacji?

We Wrocławiu 33C, zatem szukaliśmy miejsca, by dojechać i wejść na tyle wysoko, by się ochłodzić…nie mogły być to Sudety. Naszym celem została Wielka Racza o wysokości 1 236 m npm i wejściu ponad 600 m, bogatej historii.

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy […]

Nie jest możliwa. Zasady jakie obowiązują, nawet w Polsce, uniemożliwiają osobie z zespołem Downa być elementem tej procedury. Dlaczego?

Jak się człowiek nie namęczy to nie zdobędzie Radziejowej…takie są pierwsze wnioski w momencie gdy ogląda się jej lokalizację i możliwości dotarcia. 3 godziny do góry to minimum…chyba, że znajdzie się skrót. Taki istnieje i w taką byle jaką, wietrzną pogodę my postanowiliśmy z niej skorzystać.

Wraca temat katarakt, zaćmy. Kluczowym dla tego problemu jest zrozumienie tego, że jest to mechanizm wpisany w ZD i potencjalnie w pierwsze kaskady choroby Alzheimera. Nie bez kozery próbuje się detekcji amyloidu przede wszystkim w oku, gdyż tutaj jest to najłatwiejsze.

Nie jest tak, że Jasiek zawsze jest zainteresowany górami. Nie jest to prawda. Prawdą jest jednak, że wkręciło go to że chodzimy…Kamila też. Jest to specyficzny PLAN DNIA i lepiej żeby był, niż żeby nie był, bo wtedy co?

Ala się zmieniła i nie poznałem jej w pierwszym momencie. Ten uśmiech i te pozowanie powodują, że sprawdziłem ile się znamy… ten czas jednak umyka.

Dlaczego w Polsce nie ma tolerancji, bo nie ma różnorodności w każdej ze sfer życia społecznego, tak można by odpowiedzieć na starcie. Ci bardziej świadomi odpowiedzą: bo rodzice są nietolerancyjni, bo szkoła nie uczy tolerancji…dlatego osobom z niepełnosprawnością nie może być dobrze w kraju bez tolerancji.

Gdy nie ma pogody w Tatrach, warto wybrać się na Policę, masyw sąsiadujący z Babią Górą. Szczyt ma 1 369 m npm i w Diademie Gór Polskich, należy do tych najwyższych z wyłączeniem szczytów Tatr. Przegrywa z nimi i Babią Górą, choć warto go odwiedzić. My to zrobiliśmy, bo znów tylko tam miało być okienko […]

Zazwyczaj dostaję tylko zdjęcia dzieci, tym bardziej cenne są historie Kasi. Dziękuję za nie.

Najczęstszym mechanizmem wymienianym jako ten blokujący rozwój terapii dzieci z ZD, jest religia i moralność jaka wynika z niej. Amerykańscy rodzice, którzy “muszą chcieć” by otworzyć nam potencjalne możliwości, wciąż powtarzają: “nie chcę leku który zmieni osobowość mojego dziecka, a jest takie kochane…”

Oglądałem postępy Patryka w numiconie i od razu sugeruję, bo warto popatrzeć jak Patryk świetnie to podchwycił.

Przypomnę, że zgodnie z najnowszą teorią, inhibitory DYRK1A są skrajnie istotne tytułem nie tylko samej patologii ZD, ale przede wszystkim choroby Alzheimera, gdyż efektywnie blokują fosforylację protein tau. O tym to już chyba pamiętamy, że proteina tau, jej fosforylacja, jest dzisiaj uważana za podstawowy (pierwotny) mechanizm patologii choroby Alzheimera.

Najdalej od nas do zdobycia, w ramach Włóczykija są Łużyce Czeskie…ale jak się chce coś zdobyć to trzeba i z takim nastawieniem wyruszyliśmy zdobywać “stożki”, wieże i schroniska.

Gdy już wyeliminowaliśmy z diety wszystko bo mamy zbyt wysoką histaminę, za mało DAO, wrażliwość na gluten, wrażliwość na kazeinę i musimy pilnować węglowodanów to wydaje się, że jedynym pożywieniem odpowiednim w ZD jest mięso, jajka i odrobina warzyw.

Lackowa to dla nas góra sentymentalna. Przez wiele lat jeździliśmy do Domu na Łąkach, by znaleźć spokój w Beskidzie wśród ludzi nam przychylnych i akceptujących inność Kamila. Agnieszka i Andrzej potrafili stworzyć Na Łąkach pod Lackową taką oazę, gdzie było nam dobrze. Tam też pierwszy raz wchodziliśmy na Lackową i była to wyprawa z serii […]

Rok temu na pewno jeszcze dziecko, na pewno o ograniczonej komunikacji, które osiągnęło “za dużo” by mieścić się w społecznej wizji dziecka “chorego” a za mało by go “wsadzić” do “normalnych”. IQ wciąż jest wyznacznikiem tej normalności i wciąż za nim czy chcemy czy nie chcemy “biegniemy”, by dziecko mogło żyć po swojemu, “normalnością” jego […]

Więcej i więcej dzieci czyta. Sprawność i chęci robią na mnie wrażenie. To jest coś zupełnie innego od tego, co ja widziałem 11 lat temu gdy Jaś się urodził. Popatrzcie teraz na Alicję.