Bardzo rzadko zaskakują mnie artykuły o sukcesach naszych najbliższych. Tym razem zwykły opis, a zrobił na mnie wrażenie, stąd zacznę od tego cytatu:
“W świecie, w którym standardy zbyt często są dyktowane przez sztywne kryteria, młoda kobieta wstrząsa zasadami i udowadnia, że ​​wszystko jest możliwe. Mayane-Sarah El Baze, 21-letnia francuska aktorka z zespołem Downa, błyszczy na […]

Zacznę od tego: to nie człowiek wymyślił CRISPR’a a natura. Konkretnie bakterie. Człowiek obserwował to i go po prostu uprościł dokładając białko Cas9, co kompletnie “ułatwiło” zastosowanie. Zatem nie jest tak źle, ale ta “łatwość” jest największym problemem tej metody i wszyscy o tym piszą. Może mieć ona zastosowanie w wielu obszarach i to powoduje, […]

Miło mi poinformować o kolejnym górskim sukcesie Janka. W ramach konkursu szkolnego na:

za powyższe zdjęcie Janek zdobył pierwsze miejsce!

Gdybym pamiętał naszą pierwszą “zimową” próbę zdobycia Wołowca, to bym nie poszedł tym, kolejnym razem.
https://www.zespoldowna.info/rakon.html
Jeżeli ktoś mi mówi, że nasze wyprawy to są takie szczęśliwe i przypomniałby mi o tym przed…to też bym nie poszedł na tego Wołowca. A tak obudziliśmy się i byliśmy znów na Siwej Polanie o 6:00. Poszliśmy na tego Wołowca. Zimno […]

Bez Was nie byłoby życia, a pracę jaką wykonujecie, mało kto umie docenić. Ja doceniam. Jesteście wspaniałe i z tego powodu, życzę Wam dużo siły i radości, by każdego dnia spotkało Was coś dobrego. Dla Was odrobina wiosny.

Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej […]

Tobiasz w konkursie śpiewania w językach obcych zajął doskonałe drugie miejsce! Popatrzcie jak zaśpiewał swoją piosenkę po angielsku.
https://www.zespoldowna.info/as-quiet-as-a-mouse-czyli-tobiasz-w-konkursowej-piosence.html
Wywołał niezłe zamieszanie, bo taki mały i śpiewa po angielsku. Ja zawsze będę powtarzał, że mamy tutaj WIELKI TALENT! i warto się z tego cieszyć. Gratuluję Tobiaszu!

To mój ostatni wpis w tym temacie. Większość z Was może nie pamiętać tego co tutaj pokażę i tych argumentów, które pojawiają się zawsze przy tego typu przełomach.
1.Zespół Downa jest szczególnym elementem dyskusji na temat etyki, jak żadna wada, jak żadna choroba. Od 2002 roku trwa dyskusja czy w ogóle badania prenatalne w kierunku ZD […]

Jak co roku DSi organizuje z okazji WDSD (Światowego Dnia Zespołu Downa) konkurs fotograficzny. Oto co napisała mi Susan:
Cześć Jarek,
Proszę o udostępnienie informacji o  “Międzynarodowy konkurs fotograficzny dla osób z zespołem Downa”. Konkurs fotograficzny „Moja perspektywa” oferuje fotografom z zespołem Downa możliwość pokazania nam swojej perspektywy, swojego punktu widzenia. Konkurs jest otwarty dla dorosłych i […]

Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.

Zatem dlaczego nie ma zgody […]

Tak zaczyna się ten raport: “Badanie opublikowane w czasopiśmie Alzheimer’s & Dementia opisuje wyjątkowy przypadek kobiety z zespołem Downa, która wykazywała się stabilnością poznawczą pomimo występowania neuropatologii związanej z chorobą Alzheimera.”
https://themunicheye.com/down-syndrome-alzheimers-cognitive-stability-12078
Jest to pewna koincydencja z doniesieniami w mass mediach o mózgu kobiety z chorobą Alzheimera, która ofiarowała swój mózg po śmierci do badań klinicznych. Tam […]

Po raz kolejny w ostatnim czasie mamy tego typu informację: jeżeli wyhamujemy określony gen, to następuje istotna poprawa. Dzisiaj mowa o genie REST, regulującym chromatynę i prawie 15 450 genów. Jak się okazuje elementem regulującym to wszystko jest lit.
https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2025.1552819/abstract
No i tutaj mam problem, gdyż jest to wciąż dość kontrowersyjna terapia z której świat się wycofuje […]

Tego jeszcze nie było, ale dobrze że jest. Jung Eun-hye jest aktorką i rysowniczką. Właśnie ogłosiła, że zamierza się pobrać. Fajnie to zrobiła i jest reakcja na to, bardzo pozytywna. Wybrańcem jest  Jo Young Nam i  jest jej kolegą z ”Amazing Outsider Art Center”, czyli z miejsca gdzie obydwoje oddają się sztuce. Jej rolę w […]

Przeczytaliście ten krótki wpis i od razu pytanie: jak podawać i z czym?
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-po-raz-kolejny.html
Zatem odpowiedzi:
1.Karnozynę najlepiej podawać 2 razy dziennie.
2.Dawka to minimum 500 mg do 2 000 mg. Zależy od wieku i od cukrzycy. Karnozyna obniża poziom cukru we krwi, co przy branych lekach na cukrzycę, może dać efekt podwójnej dawki.
3.Dawka zależy od wieku.
4.Dawka dla osób […]

Hania pracuje w Alei Bielany dzięki Kolorowym Skarpetkom fundacji wspierającej osoby z zespołem Downa. Aleja Bielany ma program #AleJaMogę. Dzięki tej współpracy Hania pracuje w Jula, sklepie z elektronarzędziami. Świetnie się w niej odnalazła i znajduje tylko dobre wsparcie w tym co robi! Popatrzcie na to sami i skorzystajcie z linka poniżej. To kolejna wspólna […]

Jak wiele daje pasja to widać u Tobiasza, który ma 8 lat i dzięki jego Rodzinie czyni cuda na poziomie śpiewania, recytowania, także po angielsku. Oglądanie go w akcji to czysta przyjemność i radość. Może i Wam się to udzieli, bo ja go obserwuję już 8 lat i jest niesamowity. Gratuluję Mistrzyni Jadzi, Mistrza Tobiasza!
Ja […]

Najlepszy suplement w białaczce? Chyba kurkuma. Dlaczego?
Z mojej perspektywy jej właściwości antyrakowe już powodują konieczną taką ocenę. Kurkuma zmniejsza żywotność i przeżywalność komórek białaczkowych poprzez indukowanie apoptozy czyli programowanej śmierci komórki. Hamuje aktywność ścieżek zaangażowanych w postęp nowotworów.
https://www.spandidos-publications.com/10.3892/ol.2019.10204
Jeszcze inaczej. Kurkuma wspiera działanie/efektywność innych działań leczniczych. Często podawana z witaminą D3 nie tylko wspiera ale stanowi […]

Piszę o karnozynie od wielu lat. Ostatni wpis jaki znalazłem dotyczył istotnej funkcji regulacyjnej ścieżki CREB. Pisałem też o regulacji ścieżek immunologicznych przez nią.
https://www.zespoldowna.info/creb-i-karnozyna.html
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-moze-byc-wsparciem-w-zespole-downa-na-sciezce-nadmiernej-ekspresji-genu-parp1.html
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-czy-karnozyna-pomaga-kazdemu.html
Myślę, że istotnym elementem naszych protokołów jest karnozyna jako antyutleniacz, o czym pisałem tutaj.
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-czy-sa-jakies-specjalne-wskazania-do-zastosowania-karnozyny-w-zespole-downa.html
Jednak chcę wrócić do niej z innego powodu. Jeżeli opanowaliśmy wspieranie mitochondriów, chociażby cordycepsem, ubiquinolem to warto by dodać […]

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]

Dla wszystkich, którzy nie znają tego wydarzenia, po polsku Światowy Dzień Zespołu Downa, podaję najważniejszą kwestię:
śledzimy tą stronę by dowiedzieć się jak najwięcej o tym jak świat reaguje na to wydarzenie

https://www.worlddownsyndromeday.org/
Tematem przewodnim naszego dnia będzie poprawianie systemu wsparcia. Do wszystkich rządów trafi nasza petycja w tym temacie.

Swoją akcję poprowadzi też EDSA i możecie obserwować to […]