Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD.

Przykład z USA. Rodzice bardzo religijni, posiadający dwójkę dzieci z ZD (jedno adaptowane) byli współtwórcami apelu o ograniczenie badań w ZD. Po trzech latach okazało się, że jedno z nich skorzystało z terapii […]

To jest koincydencja. Pytacie się jak to możliwe, że Janek chodzi tyle po górach, dzień za dniem. Odpowiedź jest też dość prosta: dbamy o jego mitochondria w każdy możliwy sposób. Warto sięgnąć chociażby po te wpisy tak od tyłu nawet, to się wszystko rozjaśni.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
Mitochondria są krytyczne dla życia. Jak mówimy o nich, o energii to […]

Po Babiej Górze trzeba było rozruszać nasze nogi. Zatem Beskid Sądecki wydawał się jedynym sensownym rozwiązaniem. Tak turystów w miejscach popularnych jak sklepy, pasaże handlowe, kolejki górskie, pełno. Na najłatwiejszych i najpopularniejszych szlakach pełno. My wybierając się w Beskid Sądecki myśleliśmy, że tam będzie pusto…nie pomyliliśmy się.
Pierwsze zadanie to jak dojechać tam, gdzie dojechać nie […]

Chyba lepiej nie dało się ułożyć tego przejścia. Na półmetku KGP z Mikim i jego Rodziną przyszło zdobywać nam Babią Górę. Propozycja Marka, by akurat 1 Maja to zrobić zaskoczyła nas i dała dużo radości. Wariant wejścia był tylko jeden, od Słowacji od schroniska Slana Voda. Stamtąd ruszaliśmy kiedyś, by zdobyć 3 Koronę, tym razem […]

Kiedyś jak zaczynałem analizę paneli polimorfizmów nie spodziewałem się tak dużej różnorodności osób z ZD, choć geny i polimorfizmy się zgadzały. Podczas ostatnich analiz dostałem 3 krotnie pytanie: jakie geny w analizie są najtrudniejsze dla osób z ZD?
Zatem odpowiadam. Po pierwsze nie patrzę na geny mocno spersonalizowane jak te dotyczące jelit, czy stanów zapalnych. Po […]

Często jak dostajecie panel polimorfizmów, próbujecie jednoznacznie nazywać pewne problemy które według Was z nich wynikają. Pojawia się problem, gdy nazywamy je w sytuacji, gdy ich diagnoza wymaga innego podejścia, niż tylko polimorfizmów. Tak jest z celiakią. Z panelu polimorfizmów można mówić jedynie o ryzyku, ale nie można jednoznacznie definiować celiaki. Jeżeli dziecko ma jeszcze […]

Cieszę się, że zainteresował Was wpis o stopach…trochę reklamowy o butach. Pojawiły się pytania np. takie: czy każda osoba z ZD ma problemy ze stopami. Odpowiedź wydaje się dość prosta. Podobnie jak z sercem, tarczycą, wszystkie osoby z ZD jakiegoś poziomu problemu doświadczają, ale jest to wysoce spersonalizowane.
https://www.zespoldowna.info/specjalne-buty-dla-osob-z-zd-ktore-biegaja.html
Owszem definicyjnie padają takie stwierdzenia:
“…Osoby z zespołem Downa […]

Mamy znów relację Ani z fajnego wydarzenia sportowego, który mi jakoś umknął uwadze. Dziękuję Ani za fajny opis tego wydarzenia.

“Mamy powód do dumy!
Małopolscy narciarze alpejscy z niepełnosprawnością intelektualną, sportowcy Fundacji HANDICAP Zakopane,  wywalczyli dla Polski 5 medali podczas Mistrzostw Świata VIRTUS 2025, które odbyły się początkiem kwietnia we Francji w Tignes. Antoni Wiercioch ( w […]

To brzmi jak dobra reklama, ale z drugiej strony każdy kto ma w domu osobę z ZD to wie, jak trudno dobrać jej dobre buty. Jeszcze trudniej, gdy wiąże się to z wysiłkiem fizycznym jak bieganie, czy chodzenie po górach.
Historia zaczyna się od Chris Nikic’a znanego z tego, że był pierwszym który mógł tyle przebiec…ale […]

Trzeci dzień w Beskidzie Sądeckim. Było do tej pory pusto na szlakach, cicho i ciekawie. Tym razem mieliśmy dokończyć naszą ostatnią wędrówkę, która dotarła do Złomistego Wierchu prawie rok temu. Od niego było bardzo blisko do Przehyby, ale nie trafiliśmy tam w końcu.
https://www.zespoldowna.info/radziejowa-po-raz-4-do-korony-gor-polski-i-po-raz-2-do-diademu-czyli-dzien-piaty.html
Beskid Sądecki pozwala na wytyczanie indywidualnych tras, więc tym razem też planowaliśmy stworzyć […]

Jak się okazuje nazwa Beskid Sądecki jest na tyle sztuczną nazwą, że po obu stronach granicy wraca się do tego co było kiedyś: Beskid Nadpopradzki. Góry Lubowelskie to takie pasmo, które do tych Beskidów świetnie pasuje, a do Sądeckich już mniej, a niby jest ich częścią. Wybraliśmy się zatem na najwyższy szczyt Gór Lubowelskich, Eliaszówkę…i […]

Jak my mówimy Beskid Sądecki, to myślimy zazwyczaj o Radziejowej do Korony, no i jeszcze o Jaworzynie Krynickiej do Diademu. Chcieliśmy nadrobić braki i udać się w te miejsca, w których nie byliśmy. Pojechaliśmy do Łomnicy Zdrój na najbardziej widokowe przejścia i nie żałowaliśmy od samego początku!

Często zastanawiam się nad tym, jak napisać […]

Tak można. Każdy z genów ma swoją “ulubioną” rodzinę bakterii, którą wspiera. Może to oznaczać, że my jako osoby posiadające gen HLA w polimorfizmie będziemy mieć zawsze więcej bakterii E.coli. Czy należy z tym walczyć? Dopóki nie ma drastycznej dysbiozy nie stanowi to problemu. Jeżeli jednak będzie ona w nadmiarze to będzie to stanowiło problem. […]

Bardzo spodobało mi się, że to jest po prostu możliwe. Kawiarnia, jego szefem jest Nektario Tsinonis. Co jest ciekawe zatrudnia takich samych ludzi jak i on, z zespołem Downa. Praca stała się dzięki temu radością i przyjemnością dla wielu. Życzę Wam wszystkich takiego miejsca dla Waszych dzieci, by mogli odnaleźć inspirację i przyjaciół w tak […]

Zdarzyło mi się to po raz kolejny. Dzisiaj analizowałem panel rozmawiając z Rodzicami dziecka z ZD. Patrzyłem na niego i tak się zastanawiałem, jakiego pochodzenia są Ci mówiący po polsku ludzie. Tak ten panel pokazuje głównie na pochodzenie i od tego podejścia produkcja tych paneli de facto się zaczęła. Dzisiaj może być wykorzystywany też w […]

Kolejne badania różnych dzieci spłynęły do mnie. Bardzo mnie to cieszy i tylko przepraszam, że nie nadążam z odpowiedzią, jest ich dość dużo…ale dam radę.
Wracam do nich, gdyż nawet dzisiaj na 4 rozmowy musiałem wskazać na pewną logikę, co powinno być pierwsze. Właśnie: OD CZEGO ZACZĄĆ LECZENIE SWOJEGO DZIECKA?
Mam nadzieję, że poniższe przykłady pozwolą Wam […]

Dostałem takiego maila i ciesze się, że jest reakcja. Zobaczmy zatem o czym napisała Ania z Krakowa.
Drogi Jarku,
Przeczytałam właśnie Twoje zapytanie – jakie sporty mogą i uprawiają osoby z ZD i śpieszę opowiedzieć Ci co słychać w tym temacie w Krakowie:)
Otóż mamy w Krakowie kilka dyscyplin, w których regularnie rozwiją się sportowo młode osoby z […]

To miała być szybka niedzielna wspinaczka. Także krótka. Padło na Wysoką Kopę nasz 13 już szczyt do Korony Gór Polski. Zatem doświadczenia wszystkich dotychczasowych wejść na ten szczyt, miały służyć temu celowi. Podejście mieliśmy mieć krótkie, tak jak ostatnio…przy 4 Koronie, rok temu. Zejście przez kopalnię i Izerskie Garby, jak przy pierwszej wyprawie. Chodziliśmy obok […]

Kolejna generacja i powrót do tych samych pytań. Zatem proszę tych rodziców, którzy mieli doświadczenie z tym preparatem o napisane do mnie o swoich doświadczeniach proszę [email protected]
Kolejną część tego wpisu zacznę od tego cytatu:
“Wracam zatem do lat 90tych. Mity medyczne jakie zostały “zbudowane” w tamtym czasie, w dużej większości okazały się być nieprawdziwe w zakresie […]

Przepraszam ale to nie jest tak, że mnie nie ma. Dostałem wyjątkowo dużą liczbę badań do analizy i to mnie zajmuje najwięcej obecnie. Czyli jednak jestem, ale chcę pomóc Wam w inny sposób tym razem. Zatem trochę wniosków, nawet jeżeli się znów powtórzą to muszą paść:
1.Badanie morfologii nie jest badaniem precyzyjnym. Na jego podstawie można […]