Artykuły oznaczone jako 'polimorfizmy'
Zespół Downa jest problemem, chorobą metaboliczną…kolejni naukowcy tak twierdzą.
marzec 9, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zaskakuje mnie to, że tak powoli się to dzieje, ale cieszy mnie jak widzę kolejne artykuły poświęcone błędnemu metabolizmowi, mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA.
MYD88 w zespole Downa.
Gen MYD88 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w sygnalizację w komórkach odpornościowych. Mówiąc prościej, jest mechanizmem regulującym odporność osoby. Z tej to perspektywy znalazł się w panelu genetycznym opisującym potencjalne skutki uboczne na szczepienia.
Metylacja utrzymuje w ryzach transpozony, a to może zmieniać potencjały poszczególnych osób.
lipiec 25, 2019 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Transpozony są to elementy DNA, bardzo wrażliwe na metylację, czyli to jak się odżywiamy i jaką ilość witamin mamy.
Dobra ciąża cz.4 o kontroli jakości
kwiecień 11, 2019 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
O meikinie mało kto wie. W badaniach nad zespołem Downa zdefiniowano go najlepiej.
Dobra ciąża cz.3 o wadach genetycznych, czyli o ryzyku
kwiecień 10, 2019 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wady genetyczne wynikają z różnych przyczyn. W dniu dzisiejszym liczba wad genetycznych u dzieci rośnie, także dlatego że medycyna za wszelką cenę ratuje ciąże, noworodki. Nie chcę wymieniać też innych motywów, które do tego prowadzą. Ważne jest to jedno: jest więcej i więcej wad genetycznych, także przypadku autyzmu u dzieci. Nie biorą się one same […]
Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza
kwiecień 3, 2019 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Niacyna, czyli witamina B3 jest krytyczna jako koenzym dla tak wielu procesów, że nikt nie próbuje tego precyzyjnie określić. Choć w metylacji kluczowe są inne witaminy, to rola niacyny tutaj jest także krytyczna. Ma jednak jedną wadę: musi przyjąć postać odpowiedniego metabolitu by być efektywna i skuteczna, stąd tak naprawdę często nie wiemy, że mamy […]
Rybozyd nikotynamidu cz.1
kwiecień 2, 2019 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Zaczynam nietypowo bo od Michała i jego pytania dotyczącego dawkowania i używania rybozydu.
Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu.
listopad 14, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.
…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.
Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od […]
Poziom kwasu foliowego musi być powyżej 15 ng/ml
wrzesień 26, 2018 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
W normie populacyjnej kwasu foliowego jaki obowiązuje w Polsce 4,60-18,70 ng/ml, osoba z zespołem Downa musi się mieścić powyżej 15 ng/ml. Dlaczego?
Czym jest epigenetyka?
sierpień 10, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dzięki Michałowi miałem możliwość wsłuchać się w ten wykład o epigenetyce. Biorąc pod uwagę, jak wiele wątpliwości mamy w tym temacie, jak trudno nam ją zrozumieć, pozwoliłem się ten wykład przedstawić także Wam.
“Co znaczy uruchamia polimorfizmy?”
sierpień 2, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy […]
“Każą rodzić i nawet płacą za to, a za chorobę Alzheimera tytułem tych wszystkich dzieci to już nie…”
lipiec 26, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
“W Polsce populiści rozdają wszystko by dalej rządzić, a znacząco pogorszyli stan służby zdrowia w stosunku do tego co było. Dziś ze świata przychodzą nowe dane, że jednak dla kobiety nie jest to obojętne, czy urodziła 2,3 czy 5 dzieci.” Potwierdzam. przeczytałem ten artykuł i te dane są negatywne dla kobiety rodzącej wiele dzieci.
“Jaki problem jest największy w ZD?”
lipiec 5, 2018 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]
Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.
kwiecień 5, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?
Nie bójcie się mówić o agresji Waszych dzieci!
marzec 9, 2018 by Jarek
Kategoria: Po prostu życie
Gdy policjant zapytał się, co robię z moim autystą w samochodzie, bo to wygląda na bójkę, odpowiedziałem że mój syn jest agresywny i po prostu się bronię, gdy mnie atakuje nawet podczas jazdy. Dzisiaj się cieszę, że to było dawno i nie mam takich sytuacji dziś.
Jolu, “popularność” polimorfizmu MTHFR jest wprost proporcjonalna do złej diety!
luty 7, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Nie jest to przypadek. W sytuacji gdy mamy cukrzycę typu II, mamy łuszczycę, mamy problemy z tarczycą, za każdym razem podstawowym tematem jest wyregulowanie naszej diety tak, by pozbyć się obciążających substancji, które mogą inicjować stany zapalne.
Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).
styczeń 23, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.
Witamina B6 w zespole Downa.
grudzień 18, 2017 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]
Probiotyki w ciąży.
listopad 20, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Aga zadała pytanie bardzo precyzyjne: co ja myślę o probiotykach w ciąży. Ja postaram się na to odpowiedzieć troszeczkę bardziej “rozwlekle”: czy probiotyki należy przyjmować przed ciążą i w jej trakcie przy występujących polimorfizmach.