Artykuły oznaczone jako 'polimorfizmy'

Dobra ciąża cz.4 o kontroli jakości

O meikinie mało kto wie. W badaniach nad zespołem Downa zdefiniowano go najlepiej.

Dobra ciąża cz.3 o wadach genetycznych, czyli o ryzyku

Wady genetyczne wynikają z różnych przyczyn. W dniu dzisiejszym liczba wad genetycznych u dzieci rośnie, także dlatego że medycyna za wszelką cenę ratuje ciąże, noworodki. Nie chcę wymieniać też innych motywów, które do tego prowadzą. Ważne jest to jedno: jest więcej i więcej wad genetycznych, także przypadku autyzmu u dzieci. Nie biorą się one same […]

Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza

Niacyna, czyli witamina B3 jest krytyczna jako koenzym dla tak wielu procesów, że nikt nie próbuje tego precyzyjnie określić. Choć w metylacji kluczowe są inne witaminy, to rola niacyny tutaj jest także krytyczna. Ma jednak jedną wadę: musi przyjąć postać odpowiedniego metabolitu by być efektywna i skuteczna, stąd tak naprawdę często nie wiemy, że mamy […]

Rybozyd nikotynamidu cz.1

Zaczynam nietypowo bo od Michała i jego pytania dotyczącego dawkowania i używania rybozydu.

Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu.

Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.

…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od […]

Poziom kwasu foliowego musi być powyżej 15 ng/ml

W normie populacyjnej kwasu foliowego jaki obowiązuje w Polsce 4,60-18,70 ng/ml, osoba z zespołem Downa musi się mieścić powyżej 15 ng/ml. Dlaczego?

Czym jest epigenetyka?

Dzięki Michałowi miałem możliwość wsłuchać się w ten wykład o epigenetyce. Biorąc pod uwagę, jak wiele wątpliwości mamy w tym temacie, jak trudno nam ją zrozumieć, pozwoliłem się ten wykład przedstawić także Wam.

“Co znaczy uruchamia polimorfizmy?”

Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy […]

“Każą rodzić i nawet płacą za to, a za chorobę Alzheimera tytułem tych wszystkich dzieci to już nie…”

“W Polsce populiści rozdają wszystko by dalej rządzić, a znacząco pogorszyli stan służby zdrowia w stosunku do tego co było. Dziś ze świata przychodzą nowe dane, że jednak dla kobiety nie jest to obojętne, czy urodziła 2,3 czy 5 dzieci.” Potwierdzam. przeczytałem ten artykuł i te dane są negatywne dla kobiety rodzącej wiele dzieci.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Nie bójcie się mówić o agresji Waszych dzieci!

Gdy policjant zapytał się, co robię z moim autystą w samochodzie, bo to wygląda na bójkę, odpowiedziałem że mój syn jest agresywny i po prostu się bronię, gdy mnie atakuje nawet podczas jazdy. Dzisiaj się cieszę, że to było dawno i nie mam takich sytuacji dziś.

Jolu, “popularność” polimorfizmu MTHFR jest wprost proporcjonalna do złej diety!

Nie jest to przypadek. W sytuacji gdy mamy cukrzycę typu II, mamy łuszczycę, mamy problemy z tarczycą, za każdym razem podstawowym tematem jest wyregulowanie naszej diety tak, by pozbyć się obciążających substancji, które mogą inicjować stany zapalne.

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

Witamina B6 w zespole Downa.

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Probiotyki w ciąży.

Aga zadała pytanie bardzo precyzyjne: co ja myślę o probiotykach w ciąży. Ja postaram się na to odpowiedzieć troszeczkę bardziej “rozwlekle”: czy probiotyki należy przyjmować przed ciążą i w jej trakcie przy występujących polimorfizmach.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam […]

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

O roli NAD, czyli  o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

Następna strona »