Nie jest to proste wybrać z całej grupy naukowców tych, którzy z poziomu badań będą w stanie opowiedzieć o ZD tak by lekarz mógł to zrozumieć i zaakceptować. Lekarz wymaga precyzyjnych protokołów, bo tak dzisiaj medycyna funkcjonuje i lekarz za ich przestrzeganie jest rozliczany…ale gdyby zamknął oczy i mielibyśmy pogadać o problemach to wydaje mi […]

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Program EDSA z okazji ŚWIATOWEGO DNIA ZESPOŁU DOWNA zaczyna przybierać realne kształty Na stronie EDSA pojawiają się pierwsze historie. Możecie już popatrzeć. Niedługo także polska historia będzie ulokowana w tym zestawieniu, tak jak i będzie polska część filmu z okazji WDSD 2016. Będzie dobrze!

Dostałem od Was pytanie dotyczące czy istnieją galerie prezentujące dorobek ARTYSTÓW z zespołem Downa. Potwierdzam, że jest kilka takich miejsc. Moje ulubione to HEART AND SOLD o którym już kiedyś pisałem. Tym razem oglądałem pracę Petera Escotta. Bardzo ciekawe jeżeli chodzi o to jak maluje i co wykorzystuje w swoich pracach.

To z pewnością jest przypadek, że ten film powstaje w momencie zbliżającego się Światowego Dnia Zespołu Downa. jednak już jego pierwsze ujęcia rozbawiają mnie. Postanowiłem zatem się podzielić z Wami nieskończonym, nieukończonym fajnym filmem.

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

…życzę wszystkim KOBIETOM w ich dobrym DNIU w naszym wspólnym imieniu Grzesia i moim.

Najgorsze to co mnie spotkało to komisja wojskowa za syna, w momencie jego ubezwłasnowolnienia…i zapomniałem o tym, gdy już bezduszni i głupi ludzie dali mi spokój. Kobas jednak przekonał mnie, że głupota czasami jest bezgraniczna i głęboka.

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Z pewnością pamiętacie te wspaniałe akcje Coordown z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa. Z pewnością ich profesjonalizm jest niezwykły, stąd cieszę się że na 100% w tym roku będziemy mogli Coordown “podziwiać” w akcji.

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Takie maile bardzo lubię i dziękuję za nie Alinie i Andrzejowi.

Czytając najnowszy raport na temat ekspresji genów w obrębie mózgu, funkcjonowania komórek nerwowych, to nalezy odnieść wrażenie, że tak jest. Niestety.

Dzięki Magdzie dowiedziałem się, że już w następnym tygodniu odbędą się w Warszawie warsztaty dla logopedów.

“Czytałem książkę Pana Jerzego Zięby który twierdzi że organizm ludzki potrzebuje w szczególności kwasów Omega 6  ponieważ omega 3 to pochodne Omega 6 i organizm wyprodukuje je w odpowiedniej ilości. Chodzi o to aby nie wyręczyć organizmu od produkcji tych organów zgodnie z zasadom, że nie używany organ obumiera (oczywiście nie wiem jak to jest […]

Jest to banalnie proste: każdego kto ciężko pracuje! Stąd uwielbiam słuchać o postępach szkoły w Gdańsku, bo tam Gosia i Fundacja dzięki ich poświęceniu zmieniają edukację. Lubię patrzeć na postępy dzieci, które uzyskują to co uzyskują dzięki poświęceniu rodziców takich jak Karolina mama Staszka Fistaszka, Agata i wielu wielu innych rodziców, którzy nie muszą być […]

Dzień Świętego Patryka to dzień Irlandii w USA. Ale Amerykanie wiedzą: jeżeli chcesz zmienić świat, wykorzystaj każdą okazję do tego. Dzień Świętego Patryka zatem to będzie też dzień o zespole Downa…i to mi się podoba w Ameryce.