Lekarz nie jest moim wrogiem Tomku. Lekarz to w wielu przypadkach mój przyjaciel, mądry dobry przyjaciel jak doktor Agnieszka, doktor Halina, doktor Olek i wielu innych. Są otwarci, widzą w moich dzieciach po prostu dzieci…ale i też problemy, które trzeba rozwiązywać. Nie mądrzą się, nie wywyższają, potrafią powiedzieć nie wiem, potrafią posłuchać.

Dziękuję za te wsparcie od Maksa. Dzisiaj wyjątkowo tego potrzebuję.

Ten krótki filmik robi furorę. Dostałem go od: 12 osób!!!! Kanada. Ojciec usłyszał dyskusję między dzieckiem a jego tatą, które spytało się go czym jest zespół Downa. Tato chłopca odpowiedział, że jest to choroba wiedzenia niczego.

Daniel jest inny ma 46 chromosmów a nie 47 jak wszyscy . Zauważyliście to. Ten film będzie bardzo ciekawy. Dzięki Asi za linka…choć wciąż wydaje mi się, ze ja już ten film widziałem…

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

“Jarku opisałeś temat witaminy B12 bez wspomnienia nawet o tym jak badać jej braki?” tak zaczął się mail Joli i ma rację. Zatem uzupełniam ten zakres wiedzy.

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.

Z perspektywy wielu doniesień pieniądz, jego wartość u osób z zespołem Downa stanowi istotny, mocno abstrakcyjny problem. Jak go stymulować? Jak wyjaśniać? Wydaje mi się, że warto zacząć od tego bardzo prostego programu na tablety, który uczy SKLEPU i robienia zakupów.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]

Na to wygląda, że naukowcy określili miejsce początku choroby Alzheimera. Jest to miejsce sinawe.

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

To pierwszy z pewnością taki pokaz Jaśka w zakresie jego wiedzy na temat Państw. Zrobił na mnie dobre wrażenie, gdyż wiedze w tym zakresie opanował bardzo szybko i świetnie umie sobie ją “przekombinować” w przypadku trudnych problemów.

Dziękuję Madzi za tą historię. To jest fajna historia i oby takich było więcej. Jak z pewnością pamiętacie, jest to tekst, który będzie reprezentować Polskę w Europie w tym roku podczas WDSD 2016, a o który wielu z Was się dopytywało.

Powinniśmy założyć album zdjęć naszych dzieci. Powtarzam się może, ale są super modelami…tak jak ten fajny narciarz. Z drugiej strony odważniaka z niego, dał radę zjechać ze stoku! Dzięki Magda.

Zaskoczyła mnie ta wiadomość i to z polskiego internetu, dlatego pozwalam sobie ją polecić.

jestem pod dużym wrażeniem tego co robi AIPD we Włoszech. Gdybym postanowił relacjonować tylko inicjatywy tej organizacji wspierającej osoby z ZD, miąłbym o czym pisać przez cały rok.

Ola autorka pytania, zadała pytanie, sugerujące możliwość powstania klasy z dominującym udziałem osób z ZD, które mogłyby realizować program szkoły masowej, w wolniejszym trybie.

Bardzo fajnie mi się oglądało ten program zrobiony przez TVN. Historia z determinacją i dobrym efektem. Zrobiła na mnie olbrzymie wrażenie historia o edukacji zawodowej osób z ZD. Fajny pomysł, tak jak i zakład aktywności zawodowej. Wszystko tworzone przez rodziców z Zabrza. Magda Twój projekt mnie zaskoczył, podziwiam!