2011.11.21 – nie chciałem o tym pisać, ale na to wygląda że jest to konieczne, czyli o prenatalnych testach krwi
listopad 22, 2011 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Temat ten obiegł nasz Świat. Amerykanie z NDSS mocno zaatakowali nieuczciwość firmy Sequenom, któa manipulując danymi chciała zarobić najwięcej. EDSA i DSi wspierają tą aktywność pytając się wprost: jeżeli mamy zabijać płody z ZD, to jedynie te z pełna trisomią 21, a nie z mozaiką albo translokacją!!!
Uważam, że technologia, wiedza będzie dążyła do tego by z ludzkości “zrobić” ideał, bo “ludzi nie stać na niepełnosprawność, państwa nie stać na niepełnosprawność” bo posłużę się cytatem jednego z wielkich ekonomistów. Moje zdanie w tym temacie jest bardzo proste:
BRAK WIEDZY U LUDZI ZDROWYCH O NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI OSÓB NIĄ DOTKNIĘTYCH I BUDOWANIE MITÓW WOKÓŁ NICH BĘDZIE NAPĘDZAŁO USUWANIE CIĄŻ GROŻĄCYCH POTENCJALNYM PROBLEMEM DLA PRZYSZŁYCH RODZICÓW.
…a przecież razem z rozwojem technologii w kierunku wykrywania płodu z ZD, podążą technologia korygowania problemów metabolicznych w ZD, a i same dzieci dzięki włączeniu, edukacji, wczesnej interwencji są co raz sprawniejsze i mogą więcej.
Proponuję przeczytajcie ten artykuł z onet.pl świetnie oddaje on sytuację i dyskusję która się toczy wokół tego problemu.
Na rynek wchodzą nowe testy pozwalające wykrywać zespół Downa u płodu na podstawie próbki krwi matki. Potencjalnie wyeliminują one konieczność przeprowadzania bardziej ryzykownych i inwazyjnych badań, ale jednocześnie budzą więcej obaw natury etycznej.
Naukowcy oceniają jednak, że nowe testy mogą nie być wystarczająco wiarygodne, by całkiem zastąpiły amniopunkcję [tj. nakłuwanie owodni, najbardziej wewnętrznej błony płodowej – przyp. red.] lub biopsję kosmówki [zewnętrznej błony płodowej – przyp. red.]. Są to dwie inwazyjne techniki, które pozwalają diagnozować m.in. zespół Downa, niosąc ze sobą niewielkie ryzyko poronienia.
- Liczba tych procedur dramatycznie spadnie – mówi dr Stephen A. Brown, położnik i ginekolog z University of Vermont, który nie ma finansowych powiązań z żadnym z producentów nowych testów. – To wszystko zmieni.
Pierwszy z nowych testów, który analizuje DNA płodowe obecne w matczynej krwi, jest sprzedawany już w 20 głównych miastach USA przez biotechnologiczną firmę Sequenom z siedzibą w San Diego. Jej wcześniejsze prace nad testem w kierunku wykrywania zespołu Downa zostały zniweczone przez skandal z manipulowaniem danych, który zakończył się zwolnieniem pracowników na wysokich szczeblach.
Wyniki najnowszych badań, opublikowane w internetowym wydaniu magazynu "Genetics in Medicine" wskazują, że nowy test jest w stanie wychwycić nawet 98,6 proc. przypadków zespołu Downa. Odsetek wyników fałszywie pozytywnych – tj. błędnie wskazujących, że dziecko będzie mieć zespół Downa – wyniósł 0,2 procenta.
- To lepiej niż jakikolwiek dotychczasowy nieinwazyjny test na zespół Downa – komentuje prof. Jacob A.Canick, patolog z Brown University i współautor pracy.
Nowy test może być stosowany już w 10. tygodniu ciąży, chociaż połowa próbek sprawdzanych w badaniu pochodziła z drugiego trymestru, czyli z 15. lub późniejszego tygodnia.
Inna firma, Verinata Health, zapowiedziała, że wprowadzi podobny test na początku roku 2012. Z kolei Gene Security Network liczy, że ich test będzie gotowy w drugiej połowie 2012 r.
Test firmy Sequenom, o nazwie MaterniT21, będzie zamawiany przez lekarzy, a nie bezpośrednio przez pacjentki. Wszystkie próbki będą wysyłane do analizy do laboratoriów producenta.
Badanie ma kosztować 1900 dolarów, czyli porównywalnie do amniopunkcji. Nie wiadomo jednak, czy ubezpieczyciele prywatni w USA będą chcieli pokrywać koszty tego badania. (…)
Podobne techniki są już wykorzystywane do określania płci płodów oraz ojcostwa. Niektórzy martwią się, że stosowanie takich testów we wczesnej ciąży doprowadzi do wzrostu aborcji płodów z drobnymi wadami, inną niż oczekiwana płcią czy spłodzonych przez niepożądanego ojca.
- Liczba kobiet, które będą musiały zmierzyć się z takimi informacjami w ciąży, znacznie wzrośnie – uważa dr Brian G. Skotko, zajmujący się programem dotyczącym zespołu Downa w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie. Jego siostra ma zespół Downa i Brian zwraca uwagę, że takie testy mogą skłaniać więcej ludzi do przerywania ciąży, co spowoduje spadek liczby osób z tym zaburzeniem i zmniejszy udzielane im wsparcie.
Zespół Downa charakteryzuje się łagodnym lub umiarkowanym opóźnieniem umysłowym, specyficznymi rysami twarzy i rozmaitymi problemami zdrowotnymi. W większości przypadków jest spowodowany obecnością w komórkach trzech – zamiast dwóch – kopii chromosomu 21.
Wiele ciężarnych przechodzi wstępne badania przesiewowe z użyciem USG lub testu na pewne białka we krwi matki. Paniom, które w tych badaniach – np. z powodu wieku – zostaną zaliczone do grupy podwyższonego ryzyka, oferuje się przeprowadzenie testu inwazyjnego, w którym pozyskuje się z macicy się komórki płodu.
Mam dziecko
Mam dziecko > Noworodek i niemowlę (0-1)
Nowe badania krwi na zespół Downa
19.10.2011 Andrew Pollack
Zespół Downa charakteryzuje się łagodnym lub umiarkowanym opóźnieniem umysłowym, specyficznymi rysami twarzy i rozmaitymi problemami zdrowotnymi. W większości przypadków jest spowodowany obecnością w komórkach trzech – zamiast dwóch – kopii chromosomu 21.
Wiele ciężarnych przechodzi wstępne badania przesiewowe z użyciem USG lub testu na pewne białka we krwi matki. Paniom, które w tych badaniach – np. z powodu wieku – zostaną zaliczone do grupy podwyższonego ryzyka, oferuje się przeprowadzenie testu inwazyjnego, w którym pozyskuje się z macicy się komórki płodu.
Istniejące testy przesiewowe dają nawet 5 proc. fałszywie pozytywnych wyników. W rezultacie wiele kobiet przechodzących inwazyjne badania ma zdrowe dziecko.
Według przedstawicieli Sequenom test jest przeznaczony rocznie dla 750 tysięcy kobiet w USA, zaliczonych do grupy wysokiego ryzyka po wstępnych badaniach. Panie, u których wypadnie on negatywnie, mogą spokojnie pominąć inwazyjną procedurę, tak uważają badacze. Jednak kobietom, które uzyskają wynik pozytywny, ciągle będzie się zalecać bardziej rozstrzygające testy inwazyjne, zanim zechcą one przerwać ciążę.
- Naszym zdaniem nie powinno się podejmować jakichkolwiek działań lub decyzji wyłącznie na podstawie testu firmy Sequenom – mówi Canick. Ma nadzieję, że będą po niego sięgały kobiety, które nie chcą poddawać się inwazyjnym procedurom z powodu ryzyka poronienia.
Metoda ta ma pewne wady. Na razie nie wykrywa innych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym niektórych rzadkich postaci zespołu Downa niespowodowanych potrójną kopią chromosomu 21. – Zespół Downa reprezentuje jedynie 50 proc. wszystkich zaburzeń chromosomalnych, które można zidentyfikować przez amniopunkcję lub biopsję kosmówki – mówi prof. Peter Benn, genetyk i biolog rozwojowy na University of Connecticut.
Innym minusem – ocenia badacz – jest to, że czas oczekiwania na wyniki testu wynosi nawet do dwóch tygodni, co opóźnia amniopunkcję i pozostawia mniej czasu na decyzję o przerwaniu ciąży.
Test Sequenom może się też spotkać z większym sceptycyzmem z powodu wcześniejszych problemów firmy. W 2009 r. przygotowywała się ona do wprowadzenia innego testu prenatalnego w kierunku wykrywania zespołu Downa, aż nagle ogłosiła, że dane, które prezentowała inwestorom nie są wiarygodne. Okazało się, że pracownik kierujący badaniami wiedział, które próbki są pozytywne, a które negatywne, i zlecił podwładnym dostrojenie do nich parametrów testu, by poprawić jego dokładność. Pięć osób z kierownictwa firmy, w tym dyrektor naczelny i wicedyrektorka ds. badań i rozwoju Elizabeth A. Dragon, zostało zwolnionych.(…)
Z nowym testem i nowym kierownictwem Sequenom próbuje dowieść swojej wiarygodności, publikując wyniki badań w piśmie medycznym. Firma zapłaciła za przeprowadzenie testów, a niektórzy z autorów pracy są jej pracownikami. Canick i inni prowadzący badania byli opłacanymi konsultantami firmy, ale przestali pełnić tę funkcję, gdy ruszyły badania.
W badaniach wykorzystano próbki krwi ciężarnych kobiet, które miały właśnie przejść inwazyjny test. Z użyciem nowej metody udało się prawidłowo zidentyfikować 209 z 212 przypadków zespołu Downa, co stanowi odsetek 98,6 proc. Trzy spośród 1471 negatywnych próbek zostały błędnie uznane za pozytywne. Test nie dał żadnej odpowiedzi w przypadku 13 ciąż, co stanowiło ok. 0,8 proc. wszystkich próbek.
Test polega na analizie małych fragmentów DNA obecnych w matczynej krwi. Choć większość z nich należy do matki, niektóre pochodzą od płodu. Sequenom stosuje bardzo szybkie aparaty do sekwencjonowania DNA, by poznać sekwencję milionów tych fragmentów.
Wykorzystując wiedzę na temat ludzkiego genomu, można określić, z którego chromosomu pochodzi dany fragment. Jeśli płód posiada w komórkach trzy kopie chromosomu 21, to liczba fragmentów pochodzących z tego właśnie chromosomu będzie nadspodziewanie duża.
Jedna z pierwszych prac na temat tej techniki została opublikowana w 2008 r. przez Stephena Quake’a, prof. bioinżynierii i fizyki stosowanej na Stanford University. Prawa do tych odkryć są w posiadaniu firmy Verinata, co stanowi potencjalny punkt wyjścia do bitwy o patent z firmą Sequenom.
Quake tłumaczy, że zwiększając liczbę analizowanych fragmentów można będzie diagnozować w życiu płodowym zaburzenia, które nie są wynikiem posiadania dodatkowej kopii całego chromosomu, ale pojedynczej mutacji wywołującej chorobę, jak w przypadku mukowiscydozy.
Gene Security Network i jeszcze jedna firma, Tandem Diagnostics, opracowują testy z użyciem nieco innej metody analizy genetycznej. Jeszcze inni naukowcy próbują wykorzystywać nietknięte komórki płodu zamiast fragmentów DNA. Jednak występują one niezwykle rzadko we krwi matki.
Oczywiście każdy zrobi, jak mu sumienie i wiara dyktuje, ale jak patrzę na swoje kochane dziecko, chyba lepiej, że do końca nie wiedziałam, z jakimi problemami zdrowotnymi przyjdzie mi się zmierzyć.
Obawiam się, że niestety wzrośnie odsetek aborcji z powodu wady genetycznej, dostępność testów spowoduje, że rodzice, którzy mimo wszystko zechcą urodzić dziecko, będą społecznie napiętnowani, uważani za ciemnogród, jak często to się dzieje w przypadku rodzin wielodzietnych. Nasze społeczeństwo tak długo nie będzie gotowe do zaakceptowania osób z ZD, jak długo pokutować będzie powszechny pogląd, że ZD to choroba psychiczna, a nie wada genetyczna, którą na obecnym etapie medycyny i doświadczeń rodziców, można już skutecznie niwelować, choćby poprzez rehabilitację i suplementację.
Zastanawiam się, dlaczego “społeczna zachęta” do aborcji nie jest równie mocna w przypadku dzieci z innymi wadami, stwierdzonymi w łonie matki, wszak społeczne koszty Ich leczenia są równie duże. Myślę, że zostanę dobrze zrozumiana, chodzi mi o równe szanse wszystkich dzieci w walce o Ich zdrowie i przyszłe życie. Wszystkim dzieciom narodzonym i tym w brzuszkach swych mam życzę dużo zdrowia i tego, by troska o ich zdrowie i testy z tym związane, nie stały się nigdy narzędziem do zabijania w imię czystości rasy i zmniejszenia obciążenia budżetów poszczególnych krajów. Człowieczeństwo i życie ponad wszystko.