Pianistka

październik 7, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

jest to dla mnie zdjęcie pełne pasji i oddania. Zosia robisz to niesamowicie. Dziękuję Krzysiowi za ten “prezent”.

Na koniec jeszcze raz JANEK!

październik 7, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

Napisałem o Janku bardzo dużo. Pominąłem jeden element, który w sposób niezauważalny wspiera go bardzo mocno. Jego fizyczność, brak nadwagi, wytrzymałość.

Po czwarte: JANEK!

październik 6, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

Janek. Biorąc pod uwagę moje wpisy możecie sądzić, że Jan jest ponadprzeciętną osobą z zespołem Downa…umie wszystko. Niestety ma problemy z pisaniem i idzie to ciężko, ma problemy z pamięcią krótkoterminową, która nie daje mu szans w pisaniu, odwzorowaniu liter. Matematyka i język polski dla niego to duży problem…ale…

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Propozycja dla Państwa

październik 6, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Zamiast dyskusji o aborcji proponuję pewien system, który choć będzie miał przeciwników może być dobrym kompromisem dla wielu.

2016.10.06 – Konferencja Neurobiota: jak jelita zmieniają funkcjonowanie mózgu. Wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne

październik 6, 2016 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dziękuję za zaproszenie na bezpłatną konferencję dotyczącą funkcjonowania jelit, która ma się odbyć w Szczecinie. Temat uważam bardzo istotny w zespole Downa, stąd jeżeli rodzice macie czas…polecam.

Koszmar czy kochanie? czyli jak Państwo nie chce dzieci z zespołem Downa

październik 6, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Natchnął mnie komentarz Basi, a po jego przeczytaniu, wystąpienie z mównicy sejmowej posłanki, która jest mamą osoby z zespołem Downa. Zestawiając obie Mamy przypomniałem sobie o jednym najbardziej NADUŻYWANYM stereotypie w stosunku do osób z zespołem Downa: “…one są tak kochane…”, gdy nikt nie pamięta że życie często jest koszmarem jak napisała to Basia.

Od Marcina

październik 6, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

To jest krótki wiersz Marcina.

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

Projekt profesora Śmigla: “Otrzymałam wyniki proszę wytłumacz mi, co one znaczą?”

październik 5, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Po trzecie: ZNAKOMITY!

październik 5, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

Motywacja jest mechanizmem wspierania rozwoju dziecka. Jego ocenianie jest działaniem motywacyjnym, ale ma też szerszy kontekst: stawia oczekiwania na tle klasy, gdy oceny, ich definiowanie jest dla całej klasy.

Aborcja jest tematem politycznym, ja w nim nie będę brał udziału.

październik 5, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Pierwszy błąd: politycy specjalnie manipulują emocjami by móc rządzić. Drugi błąd: kłamią i manipulują danymi tak jak tymi, że aborcja dotyczy w 99% osób z zespołem Downa. Błąd trzeci, który potwierdza, że jest to kwestia polityczna: ani członkowie rządu, ani posłowie (nawet Ci, którzy maja dzieci z ZD) nie zająknęli się, co zrobić z dzieckiem […]

A to Michaś!

październik 5, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dostałem od Eli miły list. Zakończony był zdjęciem Michała i tym jego spojrzeniem przenikającym przez wszystko. Fajne.

Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

“Dlaczego jedne dzieci z zespołem Downa są lepsze sportowo od innych?”

październik 4, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy

Odpowiedź jeszcze niedawno wydawałby się prozaiczna: mają po prostu predyspozycje. Dzisiaj odpowiedź na pytanie Eli jednak może być bardziej skomplikowana. Mają geny i budowę anatomiczną, która wspiera ich aktywność sportową, a nie ogranicza.

Po drugie: KLASA!

październik 4, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

Wejście Jasia w społeczność szkolną nie był łatwy. Potwierdziła się jego aspołeczność. Gdy dzieci wychodziły do niego, on uciekał, nie chciał bawić się z nimi. Wciąż wtedy powtarzałem, że najważniejszą kwestią dla dziecka z zespołem Downa jest rodzeństwo młodsze, które nauczy go typowych, często podświadomych zachowań społecznych. Jasiek miał szczęście bo trafił do dobrej klasy, […]

Jesienny Jaś

październik 4, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Tym razem podziękowania kieruję do Agaty, mamy Jasia za wspaniałe zdjęcie i pozdrowienia dla Wszystkich.

2016.10.04 – szkolenie w Bielsku Białej

październik 4, 2016 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dostaliśmy zaproszenie na udział w szkoleniu organizowanym w Bielsku Białej.

Jasia najdłuższa górska wędrówka, czyli świńsko-krowia przygoda

październik 3, 2016 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Gdy ktoś mnie pyta jak daleko może zajść, ile może osiągnąć osoba z zespołem Downa, zawsze wskazuję, że to kwestia ograniczeń nie jej samej, a środowiska w którym funkcjonuje. Tak samo jest z Jasiem w górach. Nie jest problemem jak daleko może dojść, tylko jak trudno i dynamicznie będzie w czasie wędrówki, i na co […]

“Czy witamina C może być regulatorem odpowiedzi immunologicznej w zespole Downa?”…ile jej możemy używać?

październik 3, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Dzięki Marcie i Basi stałem się zwolennikiem witaminy C. Teraz w kontekście publikacji mówiącej o interferonach i działaniu genu IFNAR mam dylemat: ile witaminy C mogę podawać Jaśkowi? Na to wygląda, że nie tylko ja mam ten problem, stąd postaram się Wam go rozwiązać.