Artykuły oznaczone jako 'definicja zespołu Downa'
Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, ALL, AML, amyloid beta, APP, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, BACE, białaczka, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, burza cytokin, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroba autoimmunologiczna, choroba Hashimoto, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CRP, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, DHFR, dieta, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down syndrome disintegrative disorder, Down Syndrome Regression Disorder, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DSDD, DSRD, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, FT4, GATA1, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hepatosplenomegalia, hiperleukocytoza, hipokamp, histamina, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFN-I, IFNAR, IFNAR 1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR2, IL-1, IL-6, IL10RB, immunoglobulina, immunoglobulina dożylna (IVIg), immunologia, immunosupresja, interferon, interferonopatia, jod, Jonathan D Santoro, koenzym A, koenzym Q10, Krew i leukemia, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, mastocyty, małopłytkowość, MeCP-2, menstruacja, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, niewydolność narządowa, Odporność, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteina tau, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, przejściowy zespół mieloproliferacyjny, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regresja, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, resweratrol trans, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, subkliniczna niedoczynność tarczycy, subkliniczny stan zapalny, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie BCG, szczepionka, TAM, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TMD, TNF-α, Transient abnormal myelopoiesis, trisomia 21, TSH, ubikwityna, ubiquinol, USP18, Wiedza o Zespole Downa, wirusy, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa, żelazo, zespół Downa z regresem
Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, ALL, AML, amyloid beta, APP, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, BACE, białaczka, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, burza cytokin, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroba autoimmunologiczna, choroba Hashimoto, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CRP, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, DHFR, dieta, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down syndrome disintegrative disorder, Down Syndrome Regression Disorder, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DSDD, DSRD, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, FT4, GATA1, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hepatosplenomegalia, hiperleukocytoza, hipokamp, histamina, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFN-I, IFNAR, IFNAR 1, IFNAR2, IL-1, IL-6, immunoglobulina, immunoglobulina dożylna (IVIg), immunologia, immunosupresja, interferon, interferonopatia, jod, Jonathan D Santoro, koenzym A, koenzym Q10, Krew i leukemia, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, mastocyty, małopłytkowość, MeCP-2, menstruacja, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, niewydolność narządowa, Odporność, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteina tau, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, przejściowy zespół mieloproliferacyjny, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regresja, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, resweratrol trans, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, subkliniczna niedoczynność tarczycy, subkliniczny stan zapalny, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie BCG, szczepionka, TAM, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, Transient abnormal myelopoiesis, trisomia 21, TSH, ubikwityna, ubiquinol, USP18, Wiedza o Zespole Downa, wirusy, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa, żelazo, zespół downa, zespół Downa z regresem
Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, ALL, AML, amyloid beta, APP, BACE, białaczka, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, burza cytokin, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroba autoimmunologiczna, choroba Hashimoto, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CRP, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DSRD, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, FT4, GATA1, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hepatosplenomegalia, hiperleukocytoza, hipokamp, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFN-I, IFNAR, IFNAR 1, IFNAR2, IL-1, IL-6, immunoglobulina, immunologia, immunosupresja, interferon, interferonopatia, jod, Jonathan D Santoro, koenzym A, koenzym Q10, Krew i leukemia, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, małopłytkowość, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, niewydolność narządowa, Odporność, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteina tau, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, przejściowy zespół mieloproliferacyjny, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, resweratrol trans, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, subkliniczna niedoczynność tarczycy, subkliniczny stan zapalny, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie BCG, szczepionka, TAM, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, Transient abnormal myelopoiesis, trisomia 21, TSH, ubikwityna, ubiquinol, USP18, Wiedza o Zespole Downa, wirusy, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, żelazo, zespół downa, zespół Downa z regresem
Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, burza cytokin, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroba autoimmunologiczna, choroba Hashimoto, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CRP, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, FT4, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFN-I, IFNAR, IFNAR 1, IFNAR2, IL-1, IL-6, immunosupresja, interferon, interferonopatia, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, Odporność, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, resweratrol trans, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, subkliniczna niedoczynność tarczycy, subkliniczny stan zapalny, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie BCG, szczepionka, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, trisomia 21, TSH, ubikwityna, ubiquinol, USP18, Wiedza o Zespole Downa, wirusy, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zespół downa
Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, burza cytokin, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroba autoimmunologiczna, choroba Hashimoto, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CRP, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, FT4, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFN-I, IFNAR, IFNAR 1, IFNAR2, IL-1, IL-6, immunosupresja, interferon, interferonopatia, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, Odporność, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, resweratrol trans, RFC 1, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, subkliniczna niedoczynność tarczycy, subkliniczny stan zapalny, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie BCG, szczepionka, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TNF-α, trisomia 21, TSH, ubikwityna, ubiquinol, USP18, Wiedza o Zespole Downa, wirusy, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H, zespół downa
Zespół Downa jest zespołem chorób wynikających z wady genetycznej będących efektem trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, prezentującym deregulację układu odpornościowego trwająca przez całe życie z towarzyszącą chorobą prionową oraz choroby metaboliczne, choroby mitochondrialne, potwierdzone u osoby z tą wadą genetyczną przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.
Z […]
Pełne zdanie autorki pytania nawiązywało do definicji ZD. Próbowała jak rozumiem dokonać priorytetyzacji problemów jakie dotykają osoby z ZD. Zanim sprawdzę to co napisałem w mojej definicji, po analizie danych po DSRD muszę zacytować takie słowa:
“Zespół Downa jest obecnie uznawany za pierwotne zaburzenie układu odpornościowego charakteryzujące się przewlekłą nadmierną aktywnością interferonu, prowadzącą do delikatnej równowagi […]
“Nauka nie zna moralności” wciąż przypomina mi żona. Dlaczego tak zaczynam, gdyż wszyscy zapominamy, że trisomia 21 chromosomu powoduje kaskadę chorób, całościowo cechowaną jako zespół Downa, która trwa całe życie osoby z trisomią. Dlaczego o tym piszę? Każdy z nas jest w stanie szybko wywołać nazwy jednostek chorobowych jakie pojawiają się do 15 roku życia…a […]
Jeden z nowych ojców zadał takie pytanie. Nie pamiętam bym zrobił takie podsumowanie, zatem spróbuję odpowiedzieć na to pytanie w tym kontekście jaki wynikał z maila. Poniżej co jest pierwsze według badań naukowych i jakie niesie to konsekwencje.
1.Trisomia 21 chromosomu jest to kaskada:
dodatkowego chromosomu 21 i z tego wynikającego zwiększenia ilości genów, wliczając w to […]
Tagi: ATP, burza cytokin, CD4, CD8, choroba mitochondrialna, definicja zespołu Downa, energia komórkowa, fosforylacja oksydacyjna, glukoza, immunologia, interferony, kaskada zespołu Downa, limfocyty, lipidy, metylacja, mitochondria, SOD1A, stan zapalny, trisomia 21
Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?
Tutaj […]
Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, ADAM 10, ADAMTS1, AIRE, amyloid beta, APOE4, APP, BACE, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, CD19, cechy fenotypowe w zespole Downa, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Alzheimera a zespół Downa, choroba mitochondrialna, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CTLA4, cukrzyca, CXADR, cykl Krebsa, cynk, cystatyna C, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, demencja, depresja, DHA, DHFR, DNMT3L, Donna M. Wilcock, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Rosa Anna Vacca, Dr. Tom Blumenthal, dr.Joaquin Espinosa, dr.Stylianos E. Antonarakis, DSCAM, DYRK 1 A, DYRK1A, EGCG, ekspresja genów, ferrytyna, folian wapnia, fosfatydylocholina, fosforany, ft 4, FT3, funkcje poznawcze, Global Down Syndrome Foundation, grupy acetylowe, grupy metylowe, grzyby, główny układ zgodności tkankowej, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, HLA, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IFNAR, IL-1, IL-2, IL-6, interferon, jelita, jod, koenzym A, koenzym Q10, kurkuma, kwas metylomalonowy MMA, leczenie, lekarz pediatra, let-7c, limfocyty B, limfocyty T, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, MHC, mikroglej, mikroglia, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, mir155, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, neuroinflamacja, niedoczynność tarczycy, Odporność, PBN, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, probiotyki, proteina tau, proteom, proteostaza, protokół leczenia osób z zespołem Downa, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, RCAN 1 A, RCAN1, reakcja immunologiczna, regulacja ekspresji, resveratrol, resweratrol, RFC 1, rT3, RUNX 1, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, SOD1A, stan zapalny, stan zapalny mózgu, stan zapalny układu nerwowego, SWI/SNIF kompleks, szczepienia, szczepienie, szczepienie BCG, szczepionka, t3, Tarczyca, the Human Trisome Project, TIAM, TLR4, TNF-α, TREM2, TREM2 H157Y, TREM2 R47H, trisomia 21, ubikwityna, ubiquinol, Wiedza o Zespole Downa, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina C, witamina D3, witamina H
Nie spodziewałem się tego, ale uzupełniam nasza definicję, tak aby stale była aktualna. Dodajemy informację o potwierdzonym statusie amyloidow beta i protein tau oraz o rozregulowanych IgM, IgA.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u […]
Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy […]
Zazwyczaj definicje zespołu Downa odnoszą się do genetyki. Dzięki Wam, od kilku lat budujemy definicję obejmującą genetykę ale i jej konsekwencje w postaci chorób, błędów, problemów. Ucieszyło mnie to, gdy okazało się, że to jest odpowiednia droga, by uznać ją za najpełniejszą, pokazującą przyczynę i konsekwencje.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
Zatem jeżeli będziecie widzieli potrzebę jej uzupełnienia w tym duchu […]
Od wielu już lat próbuję definiować czym jest zespół Downa, czym jest trisomia 21.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
W miarę odkrywania nowych istotnych i przede wszystkim zrozumiałych dla mnie kwestii dodaję je do definicji, która zaczyna mieć już bardzo rozszerzone znaczenie jak widać patrząc na nie z roku ubiegłego. Na to wygląda, że przyszedł czas na jej aktualizację w roku […]
Na to wygląda, że znów muszę wrócić do tematów najważniejszych. Wasze spotkania w ubiegłym tygodniu i pytania jakie zostały do mnie skierowane wymagają przecież odpowiedzi. Zaczynamy od najprostszej, ale i najtrudniejszej kwestii: co przez pryzmat moich doświadczeń uważam za najważniejsze dla dziecka z zespołem Downa?
Ważne jest by odpowiednio zrozumieć czym jest zespół Downa. Nie będę […]
Kolejny niesamowity przełom naukowy, który zbliża nas do tego by wykorzystać istniejące leki onkologiczne…także w leczeniu zespołu Downa. Wracamy do nowych doniesień.
“Mamy dwa leki – letrozon i irynotekan – są zatwierdzone do leczenia raka. Letrozol jest lekiem na raka piersi, a irynotekan leczy raka jelita grubego i płuc.”
https://www.foxnews.com/health/two-cancer-drugs-show-promise-reversing-alzheimers-devastating-effects
Jest to news dnia, mówiący o leczeniu, odwróceniu […]
Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]
Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował […]
Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego […]
Następna strona »
