Artykuły oznaczone jako '21 chromosom'


Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

grudzień 5, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Geny z potrojonego 21 chromosomu a tarczyca

listopad 8, 2022 by  
Kategoria: Tarczyca

Najnowsze badania nie rozwiązują jednoznacznego powiązania problemów z tarczycą u dzieci z ZD. Hipotezy łączące geny z dodatkowego 21 chromosomu z problemami tarczycy, wciąż nie dają precyzyjnych danych…stąd pojawiają się wyjaśnienia takie jak to.

Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

lipiec 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Czym są mitochondria?

kwiecień 14, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis.

styczeń 18, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Najtrudniejsze pytanie: jak prowadzić dziecko z ZD by osiągnąć efekt wsparcia mitochondriów.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.14 na co wpływają mitochondria

grudzień 16, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Cieszę się z każdego pytania. Przypominam nie ma głupich pytań, jest tylko głupie milczenie, gdy czegoś się nie wie, a chce się zrozumieć. Zatem padło to pytanie: “Jarek ale na co mają wpływ mitochondria?”

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.13 warsztaty

grudzień 13, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Przez ponad 2 tygodnie otrzymywaliście podstawowe dane dotyczące mitochondriów i wpływowi ZD na ich funkcjonowanie. Teraz czas na ogłoszenie, że warsztaty odbędą się już w Nowym Roku czyli 18 stycznia we Wrocławiu w Bonitum o godzinie 8:45 jak zwykle…jeszcze o tym będę przypominał.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

grudzień 12, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.11 D-ryboza

grudzień 11, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Co to jest D-ryboza? Najprościej: cukier, ale proszę go nie łączyć z cukrzycą!!! Suplementacja tym cukrem nie ma na ten moment istotnego wpływu na przebieg choroby, ale na metabolizm energetyczny to już ma istotny.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

grudzień 10, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.9 jakie suplementy

grudzień 9, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Opisałem w dużym skrócie co i dlaczego źle się dzieje z mitochondriami w ZD. Teraz podsumowanie dotyczące suplementów.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny}

grudzień 6, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Bez względu o czym mówimy w kontekście mitochondriów na koniec dnia najbardziej dramatycznie szkodliwym procesem, jaki inhibituje ich aktywność to duża ilość wolnych rodników (ROS). Są one następnie degradowane będąc przez potrojony SOD1, ale i bardzo często nadmiernie aktywne SOD2, SOD3 (polimorfizmy). Nie można pominąć też w tym kontekście potrojonego APP przy bardzo słabej efektywności […]

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.7 fosforylacja oksydacyjna, synteza ATP, beta oksydacja

grudzień 5, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Fosforylacja oksydacyjna (OXPHOS) to szlak metaboliczny podczas którego energia jaka jest uwalniana z utlenianych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP. O ile z poprzednimi szlakami w ZD były odchylenia, ale działały, tak na tym etapie cały metabolizm jest zakłócony na każdym etapie tytułem zespołu Downa. Stąd braki energii ATP u naszych dzieci z ZD.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza

grudzień 4, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa.

grudzień 3, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Nie ma co się bać, nie wracam i nie będę mielił jeszcze raz cz.4. Zakładam, że wszyscy już wiedzą jak istotna jest to część, przeczytali, nauczyli się i możemy zebrać mitochondria w całość i zastosować odpowiednie wsparcie. Dziś zaczynamy od membran.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.4 wyjaśnienia genów ZD

grudzień 2, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Teraz mając teorię opanowaną, będziemy szukać problemów, i jak je rozwiązywać. Musimy wiedzieć, że zawsze MUSIMY opanować ZD, a dopiero potem to co jest typologią miopatii. Co to znaczy? Musimy wiedzieć, co powodują geny związane z typologią ZD i w znacznej części przypadków zlokalizowane na 21 chromosomie i je dostymulować, że tak nazwę ten proces.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.3 jak pracują mitochondria

listopad 29, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

We wcześniejszych dwóch wpisach zdefiniowałem jakie problemy mamy tytułem dodatkowego 21 chromosomu oraz jakie geny to implikują. By zrozumieć teraz literalnie co to znaczy musimy poszperać w teorii opisującej funkcjonowanie mitochondriów by zrozumieć, że pewną część problemów na tym poziomie możemy regulować, wspierać, wzmacniać.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.2 błędy tytułem 21 chromosomu

listopad 28, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Co powoduje dodatkowy 21 chromosom w zespole Downa w mitochondriach? Wydaje się być to oczywiste bo dane sięgają 2001 roku, ale znów dlaczego nie leczy się tego i dlaczego znów możemy usłyszeć tyko, że “zespół Downa tak ma”, to ja nie wiem.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.1 geny z 21 chromosomu

listopad 27, 2019 by  
Kategoria: Metabolizm

Zaburzenia metabolizmów w zespole Downa w pierwszej kolejności ZAWSZE powinno się nam kojarzyć z ich dysfunkcją na poziomie mitochondriów. Bez sprawnie działających metabolizmów wytwarzających energię ATP, bez sprawnie działających mitochondriów nie ma człowieka. Jesteście po dwóch etapach szkoleń i dochodzimy do tego ostatniego, dotyczącego właśnie mitochondriów. Wpisy z tej serii mają Was do nich przygotować […]

Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

lipiec 26, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY […]

Następna strona »