Autyzm

Kwiecień 13, 2010 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

WPROWADZENIE DO AUTYZMU według Wojtka Kopaczyńskiego, który na moją prośbę opisał prawie w formie listu :) Autyzm, chorobę o której dużo wie. Dziękuję

Zaburzenia autystyczne u dzieci juz od ponad pół wieku intrygują swoją tajemniczością i budzą duże kontrowersje wśród badaczy, lekarzy, terapeutów i rodziców. Na początek zapoznania sie z problemem musimy zaznaczyć, że autyzm swoją złożonością obejmuje trzy obszary rozwojowe:

-zerwanie więzi społecznych,
-zaburzenia w komunikacji
oraz sztywność zachowania.

Bez względu na to co powiedzą Wam "fachowcy" musicie zawsze rozpatrywać ich "mądrości" w tych trzech sferach. Dzieci dotknięte autyzmem ogromnie cierpią. Źródłem ich cierpienia jest lęk przed kontaktem ze światem zewnętrznym, ucieczka we własny, dla nas niedostępny świat. Musicie zwrócić uwagę, że dzieci autystyczne chowają się w swój lęk. Wolą odcinać się do otoczenia, będącego źródłem nieustannych niezrozumiałych dla nich bodźców lub których nie potrafią umiejętnie selekcjonować. Dla terapeuty najważniejszym, pojawiającym się pytaniem jest:

Jak zatem oswoić ich lęk? Jak pomóc tym dzieciom.

Droga "Wychodzenia z autyzmu" (jeżeli w ogóle się dokona) jest długim procesem, w którym porażki przeplatają się z sukcesami i który jest ogromnym wyzwaniem dla rodziców oraz terapeutów dzieci autystycznych.

Nagrodą za żmudną pracę z dzieckiem autystycznym jest przełamanie jego izolacji społecznej i poprawa jego funkcjonowania w otoczeniu.

Żeby odpowiedzieć na pytanie jak pomagać osobom z autyzmem trzeba na początek zapoznać się historią badań nad tym zaburzeniem i z aktualnym stanem wiedzy na temat etiologii, syndromów oraz metod terapii i nauczania dzieci autystycznych. W swoim dotychczasowym doświadczeniu zawodowym na palcach jednej dłoni mogę wskazać terapeutów którzy systematycznie zaglądają do najnowszych publikacji i próbują konfrontować tę wiedzę z własnymi doświadczeniami . Uważam to za podstawowy błąd tj. posługiwanie się jedną lub dwoma technikami, bez prób wdrażania innych, podsumowań wyników , konsultacji z byłymi pacjentami itp. Większość terapeutów skupia się na działaniu obecnym bez wyciągania wniosków i konkluzji z przeszłości i analizy oraz prób wdrożenia nowości.

A teraz trochę historii problemu: Pierwszy medyczny opis tej choroby powstał w 1943 roku. Jego autorem był amerykański psychiatra Leo Kanner, który nadał jej nazwę od greckiego słowa "autos", czyli "sam". Nazwana przez niego jednostka chorobowa "wczesny autyzm dziecięcy" wywołała wiele nieporozumień. Pamiętajmy bowiem, że termin "autyzm" był terminem znanym w psychiatrii wcześniej. W 1911 roku Bleurer wykorzystał to określenie, odnosząc je do osiowego objawu schizofrenii, polegającego na zamykaniu się we własnym świecie i rozluźnieniu dyscypliny logicznego myślenia. Wykorzystanie tego określenia przez Kannera nasuwało skojarzenia ze schizofrenią, co powodowało, że nowo opisany zespół uznawano za jedną z jej form. A przecież autyzm w rozumieniu Kennerowskim odnosi się do zaburzeń emocjonalnych we wczesnym dzieciństwie. Warto zaznaczyć, że skutki wieloznaczności terminu "autyzm" są widoczne w opracowaniach innych autorów: np.

- w ujęciu M. Mahler autyzm stanowi fazę rozwoju normalnego;

- w teorii Piageta uznawany jest za pierwotną fazę rozwoju, cechującą się niezrównoważeniem asymilacji i akomodacji.

Jak dotąd nie udało się naukowcom ustalić choćby jednego wspólnego dla wszystkich osób dotkniętych autyzmem czynnika odpowiadającego za wystąpienie zaburzeń autystycznych i jest wielce prawdopodobne, że taki czynnik w ogóle nie istnieje. Należy o tym pamiętać w każdym momencie tj. analizy skuteczności różnych metod z jakimi przyjdą do Was fachowcy, podsumowań terapii danego małego pacjenta itp. na fakt ten wskazuje również to, że pacjenci autystyczni prezentują bardzo złożony wzorzec zachowań, tak że można śmiało powiedzieć iż nie ma dwóch jednakowych autystów.

W początkowym okresie badań nad autyzmem winą za to zaburzenie (moim zdaniem dość błędnie bo większość matek które znałem było bardziej niż „wzorowe”) obarczano środowisko rodzinne dziecka, a zwłaszcza matkę (tzw. zimna, sterylna matka) (he he he no i automatycznie taka sama żona:), która odrzuca uczuciowo dziecko w okresie niemowlęcym w momencie, gdy jest ono bezbronne i najbardziej wrażliwe. Dziecko reaguje na niezaspokojenie swoich potrzeb uczuciowych jak na katastrofę. Zgadzał bym się z tą teorią gdyby te dzieci były tego świadome, czego nie sądzę że doznają. Proponowano odbieranie rodzicom dzieci i oddawanie ich pod całodobową opiekę terapeucie, lub poddawanie rodziców psychoterapii ze względu na schizofrenogenną osobowość. Poglądy obarczające winą rodzinę za chorobę dziecka wysuwano na podstawie badań statystycznych. Większość dzieci pochodziła z rodzin inteligenckich !!!!!.

Do lekarza lub specjalistów zgłaszali się wyłącznie ludzie inteligentni i wykształceni, których stać było na drogie leczenie ( jak ze wszystkimi „tajemniczymi, modnymi” chorobami). Priorytetem w tych rodzinach są zdolności intelektualne i na ich rozwój zwracają wielką uwagę. Dziś wiemy, że poglądy obarczające rodziców winą za chorobę dziecka są w większości przypadków nieuzasadnione, a już na pewno nie są one jedynym powodem wystąpienia zaburzeń autystycznych. Natomiast nie można wykluczyć niekorzystnego wpływu rodziców podlegających niekorzystnym wpływom kulturowym. Dlatego należy działać dwubiegunowo: leczyć dzieci i edukować rodziców ponieważ nieprawidłowe postępowania rodziców mogą pogłębiać objawy autyzmu albo opóźniać efekty terapii. Dlatego powinno się nią objąć całą rodzinę i otoczenie dziecka.

Wg. drugiej teorii upatruje się przyczyn wystąpienia autyzmu w komplikacjach podczas przebiegu ciąży i porodu (wg mnie już bardziej prawdopodobne). W licznych badaniach wykazano, że warunki życia płodowego i porodu dzieci, u których stwierdzono później autyzm były znacznie gorsze od optymalnych. Za czynniki mogące mieć znaczenie wymienia się:

– wiek matki (po 35 r.ż.),

– kolejność urodzenia,

-przyjmowanie leków,

- krwawienia w I i II trymestrze,

- przedwczesny poród lub ciąża przenoszona,

- poród z użyciem narzędzi,

- niska waga urodzeniowa.

Wszystkie wymienione czynniki mogą mieć wpływ na uszkodzenie CUN dziecka i tak naprawdę niewiadomo, dlaczego u jednych dzieci występują widoczne skutki działania jakiegoś czynnika, a drugiego nie obserwuje się żadnych negatywnych zmian. Należy zaznaczyć że we wszystkich teoriach wysuniętych na temat powstawania autyzmu, wyniki badań nie są jednoznaczne, a często sprzeczne ze sobą. Mają wiele niedostatków metodologicznych np.: mała liczebność grup, zły dobór osób w grupach kontrolnych, opieranie się jedynie na dokumentach szpitalnych (nikt nie analizuje danych z fundacji, ośrodków społecznych czy najistotniejsze – indywidualnej pracy z autystykiem!!!!

Niezależnie od różnic występujących w wynikach badań, nie znaleziono żadnego specyficznego czynnika działającego w okresie ciąży i porodu, który wyraźnie zwiększałby prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu. Czynniki genetyczne to jak zwykle największa niewiadoma (mam nadzieje że moja żona kiedyś to rozwikła:)))) Obecnie coraz więcej mówi się o genetycznym podłożu autyzmu (moim zdaniem słusznie). Dane wskazują na większą częstość współwystępowania autyzmu u bliźniąt jednojajowych (potwierdzam statystycznie u swoich pacjentów), a także autystycznych cech funkcjonowania (przy braku pełnych symptomów) u krewnych tych dzieci (również potwierdzam takie częste przypadki). W przypadku bliźniąt jednojajowych zgodność w zakresie występowania autyzmu jest duża ( w różnych źródłach 40- 89 %), nie stwierdza się jej zaś u bliźniąt dizygotycznych.

Moim zdaniem te argumenty mogą przemawiać na rzecz czynników genetycznych. Wyniki dają do myślenia:

• Częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt jednojajowych.

• Częstsze występowanie autyzmu u krewnych (prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka w rodzinie jest od 50 do 200 razy wyższe niż przeciętne w populacji)

• Częstsze występowanie innych głębokich zaburzeń rozwoju u krewnych.

• Częstsze występowanie zaburzeń poznawczych u krewnych (zaburzenia mowy, trudności w uczeniu się).

• Poziom rozwoju intelektualnego dzieci autystycznych jest niższy niż porównywanych z nimi rówieśników niemających autystycznego rodzeństwa.

• Autyzm często współwystępuje z innymi zaburzeniami o charakterze genetycznym np.: zespołem kruchego chromosomu X, stwardnieniem guzowatym, fenyloketonurią.

Obecnie pojawiają się prace, w których sugeruje się określoną lokalizację genów, warunkujących zaburzenia mogące wpływać na powstanie autyzmu.
Autorką ciekawych badań na ten temat to Patricia M. Rodier – embriolog zajmowała się różnymi wadami wrodzonymi mózgu. Okulistki dziecięce, Marilyn T. Miller z University of Illinois w Chicago i Kerstin Strómland z Góteborgs Universitet w Szwecji (przedstawiły zaskakujące wyniki badań nad zaburzeniami ruchów gałek ocznych u ofiar talidomidu jak wiecie leku zapobiegającemu porannym nudnościom u kobiet ciężarnych, który w latach sześćdziesiątych spowodował epidemię wad rozwojowych. Badano osoby dorosłe, których matki w okresie dąży brały ten środek. Miller i Strómland dostrzegły coś, co dotychczas umykało uwadze badaczy: około 5% ofiar talidomidu cierpi na autyzm. Jest to w przybliżeniu 30 razy więcej niż w całej populacji. Z punktu widzenia z kolei anatoma musimy zauważyć, że u chorych na autyzm stwierdza się zmiany w położonym (co ważne) tuż nad rdzeniem kręgowym pniu mózgu. Jest on krótszy niż normalnie, więc struktury na styku mostu i rdzenia przedłużonego (takie jak jądro nerwu twarzowego i dało czworoboczne) leżą bliżej struktur niższego odcinka rdzenia przedłużonego (jądra nerwu podjęzykowego i jądra dolnego oliwki). Wywołuje to wrażenie, że brakuje całego pasma tkanki. W pniu mózgu pacjenta autystycznego nie ma także jądra górnego oliwki, a jądro nerwu twarzowego jest mniejsze niż u osoby zdrowej. Takie zmiany mogą powstawać jedynie we wczesnym okresie życia zarodkowego. Można z zaskoczeniem też zauważyć, że większość autystycznych ofiar talidomidu wykazuje anomalie w budowie ucha zewnętrznego, nie ma natomiast zniekształconych kończyn. Idąc tą drogą udowadniamy, że zarodki zostały uszkodzone w bardzo wczesnym okresie ciąży, 20-24 dni po zapłodnieniu, gdy wiele kobiet jeszcze w ogóle nie wie o swym stanie!!!!!!!!!!. Dla embriologa wydaje mi sie że najlepszym źródłem informacji o tym, co mogło uszkodzić zarodek, jest stwierdzenie, kiedy nastąpiło uszkodzenie. Przewertowałem trochę wiedzy z tej dziedziny i w przypadku autyzmu spowodowanego talidomidem okres krytyczny następuje znacznie wcześniej, niż przypuszcza wielu badaczy. Nieliczne neurony powstają już w czwartym tygodniu ciąży ( to mi udowadniała Żona, a synapsy itp to jej działka bo pisze z tego habilitacje). Większość to neurony ruchowe nerwów czaszkowych, które odpowiadają za ruchy mięśni oczu, uszu, twarzy, szczęki, przełyku i języka. Są one zlokalizowane w pniu mózgu, między rdzeniem kręgowym a mózgowiem. Powstają w tym samym czasie co ucho zewnętrzne, można zatem sądzić, ze autystyczne ofiary talidomidu będą również miały dysfunkcje w obrębie nerwów. Mimo zaburzeń w zachowaniu chorzy na autyzm są często opisywani nie tylko jako w pełni normalni, jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny, ale nawet szczególnie atrakcyjni fizycznie. Wiele Mam zdrowych dzieci nie wiedząc, że dzieci z mojej grupy są też moimi pacjentami zachwycały się ich urodą. Nie różnią się od innych ludzi wzrostem, głowy mają proporcjonalne do ciała lub nieco większą. Wielu przypadkach jednak u chorych występują pewne niewielkie anomalie fizyczne i neurologiczne. Na przykład nieznaczne, ale dostrzegalne zniekształcenia ucha zewnętrznego (zwłaszcza w tylnym zakręcie), kiedy jego wierzchołek jest odchylony do tyłu – są powszechniejsze u dzieci z autyzmem niż u rozwijających się normalnie, opóźnionych w rozwoju.

Jak te wszystkie wiadomości możemy użyć?

Dysfunkcje ruchów gałki ocznej, brak ekspresji twarzy to jeden z objawów choroby, na którego podstawie można ją zdiagnozować. Dziecko autystyczne wygląda normalnie, przynajmniej dla laika. Choroba powoduje jednak kilka charakterystycznych fizycznych anomalii. Kąciki ust są obniżone w porównaniu ze środkową częścią jego górnej wargi, a wierzchołki małżowin usznych lekko odstające. Uszy są umiejscowione nieco niżej niż u zdrowych dzieci i mają kształt prawie okrągły, a niewydłużony. U chorych na autyzm stwierdza się zmiany w położonym tuż nad rdzeniem kręgowym pniu mózgu. Jest on krótszy niż normalnie. Na pewno wszystkie symptomy autyzmu nie są wynikiem zmian funkcjonalnych w nerwach czaszkowych. Bardziej prawdopodobne, że owe zmiany u pacjentów autystycznych to skutek wczesnego uszkodzenia mózgu, które nie tylko dotknęło nerwy czaszkowe, ale wtórnie wpłynęło na jego dalszy rozwój. Oznacza to, że uszkodzenie pnia mózgu w jakiś sposób uniemożliwia właściwy rozwój innych rejonów tego narządu, włącznie z zaangażowanymi w funkcje wyższego rzędu, takie jak mowa. Zespół naukowy w Salt Lakę City zajmuje się tym ale to opowieść na inny czas.

Od dawna wiadomo, że autyzm jest chorobą dziedziczną. Jednak ostatnie badania rodzinne przeprowadzone przez University w Ontario wskazują, że u członków tych rodzin pojawiają się różne schorzenia, a nie jedno. Dziecko autystyczne ma często na przykład brata z zespołem Aspergera, a kobieta cierpiąca na autyzm – bratanka chorego na PDD-NOS.(ciekawe?)

Co do kategorii diagnostycznych… Proszę o uwagę bo to chyba najważniejsza część tej „opowieści”. Autyzm diagnozuje się obecnie na podstawie zaburzeń w trzech obszarach:

Osłabienie więzi społecznych: niemożność nawiązania kontaktu wzrokowego,brak ekspresji twarzy lub gestów regulujących interakcje międzyosobnicze;nieumiejętność szukania pocieszenia; brak kontaktów z rówieśnikami itp.

Zaburzenia komunikacji: nieumiejętność posługiwania się językiem mówionym bez kompensacji w postaci gestów; osłabienie zdolności nawiązania lub podtrzymania rozmowy pomimo braku zaburzeń mowy; mowa zaburzona (np. powtarzanie pytania zamiast udzielenia odpowiedzi).

Ograniczone albo uporczywe zachowania i zainteresowania: anormalnie intensywne zajmowanie się jakąś działalnością lub jednym przedmiotem; rozpacz z powodu zmian; trzymanie się rutyny lub rytuałów bez określonego celu; uporczywe ruchy, takie jak klaskanie w ręce.

Tak jak rozmawialiśmy razem , jako terapeuta praktyk twierdzę że na podstawie tych objawów dobrać należy bezwzględnie najlepsze techniki terapeutyczne nie patrząc na szkoły, szkolenia, techniki, organizacje i plany terapeutyczne zakładające osiągniecie sukcesu po „za długim”okresie . To jak z tym judo czy aikido , 25 lat ciężkiej pracy w danym duchu i szkole, a sukcesy przyjdą same. Prostszy sposób to ta przysłowiowa krav maga 122 godziny sensownego, kontrolowanego, ewolucjonujacego programu systemu walki. 
Moim zdaniem słuszna definicja stworzona przez AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION APA używająca terminu „ głębokie zaburzenia rozwoju” przestała umieszczać autyzm w kategoriach psychoz. Nie będę zanudzał tymi szczegółami bo to zostawię sobie na jakiś artykuł :)))))) 

Z grubsza i telegraficznie:

Autyzm (wczesnodziecięcy) -Wystąpienie przed 30 miesiącem życia.

-Głębokie zaburzenie zdolności odpowiadania innym ludziom (responsiveness).

- Duże deficyty w rozwoju języka i – o ile mowa jest obecna – specyficzne wzorce takie, jak echolalia, język metaforyczny, odwracanie zaimków.

-Dziwaczne odpowiedzi na stymulację środowiska, np. opór wobec zmian, specyficzne zainteresowania

- Wyraźny brak świadomości uczuć innych ludzi,

- Brak lub nienormalne wzorce poszukiwania komfortu w stresującej sytuacji,

-Brak lub zaburzenia zdolności naśladowania,

-Brak lub nienormalne wzorce zabaw społecznych, -Duże zaburzenia zdolności nawiązywania przyjaźni z rówieśnikami itd  w nieskończoność

O autyzmie można pisać i pisać. Nie będę zanudzał zaznaczę tylko tematy na przykładowe artykuły:
MECHANIZMY OBRONNE
DIALOG BEHAWIORALNY
TERAPIA I EDUKACJA W AUTYZMIE
TERAPIA BEHAWIORALNA
ROZWIJANIE ZACHOWAŃ DEFICYTOWYCH
GENERALIZACJA

METODA TEACCH
NAŚLADOWANIE
PERCEPCJA 
MOTORYKA MAŁA
KOORDYNACJA WZROKOWO-RUCHOWA
CZYNNOŚCI POZNAWCZE
KOMUNIKACJA
SAMODZIELNOŚĆ
TERAPIA HOLDING
TERAPIA NIEDYREKTYWNA
METODA OPCJI itd. itp

Wojtek Kopaczyński

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...