“Jaki jest czasowy przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa?”
czerwiec 10, 2024 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
To że prowadzę tą stronę tyle lat powoduje, że wielu z Was ma problem z wieloma pytaniami. Okazuje się, że znajdujecie jakąś informację w 2016 roku i dalej nie szukacie, a jest już między czasie inna historia, inne dane, inna odpowiedź, gdyż mamy inne badania zamknięte. Tak jest też z tym problemem: JAK W CZASIE PRZEBIEGA CHOROBA ALZHEIMERA W ZESPOLE DOWNA. Postaram się na to odpowiedzieć na podstawie tych wszystkich wpisów jakie dokonałem przez te lata.
1.CHOROBA ALZHEIMERA W ZESPOLE DOWNA ZACZYNA SIĘ OD…wcześniej wskazywałem na amyloid beta, dzisiaj wskazujemy na stan zapalny i przede wszystkim zbyt dużą ilość proteiny tau.
Wyjaśnienie:
Od samego początku amyloid beta był w badaniach zauważalny jako ten występujący w nadmiarze w stosunku do populacji. Powiązany genetycznie z potrojonym genem APP, na który wpływ ma DYRK1A, będący kluczowym genem w ZD, wydawał się być idealnym kandydatem na odtwórcę kluczowej roli w patologii, gdyż miał silne powiązania z reakcją immunologiczną. Kolejne badania pokazały, że owszem amyloid beta jest krytyczny w funkcjonowaniu układu immunologicznego i w chorobie Alzheimera, ale mamy więcej i więcej dowodów na to, że zmiana aktywności układu immunologicznego nie jest jedynie typologią choroby Alzheimera, ale np. DSRD
https://www.zespoldowna.info/to-jakiego-alzheimera-ma-moja-corka.html
2.Od kiedy nasze dzieci mają chorobę Alzheimera?
Kiedyś pisałem, że od urodzenia. Dzisiaj muszę być bardziej precyzyjny. Jeżeli osoba z ZD nie ma DSRD, a skończyła 35 lat to może mieć już chorobę Alzheimera.
Wyjaśnienie:
W badaniach początkowych naukowcy wskazywali, że od 6 mca ciąży dziecko z ZD prezentuje większy poziom amyloidu beta. Następnie pojawiają się problemy immunologiczne, metaboliczne, budując swoistą kaskadę choroby. Jednak dzisiaj w raz z inną interpretacją danych mówi się, że owszem symptomy występują nawet 20-30 lat wcześniej, ale populacyjnie wśród osób z ZD, choroba Alzheimera pojawia się powyżej 35 roku życia.
3.Czy wszystkie osoby z ZD chorują na chorobę Alzheimera?
Tutaj bardzo ważnym elementem statystyki, a przez to odpowiedzi na to pytanie, jest odpowiedź na kolejne pytanie: na podstawie jakich osób z ZD mówimy o przebiegu choroby Alzheimera? Co generację, może inaczej co 5-6 lat zmienia się wiedza i podejście do leczenia osób z ZD. Osoby na podstawie których opisywano przebieg choroby jeszcze niedawno, były to osoby o określonym profilu zdrowotnym, wychowywane często w ośrodkach opieki społecznej. Tak w ramach tej populacji niemalże wszystkie osoby powyżej 25 roku życia prezentowały stan typowy dla choroby Alzheimera…nikt nie rozumiał, że istnieje jeszcze DSRD. Dzisiaj w ramach opieki w kierunku DSRD ale i choroby Alzheimera są osoby urodzone po 1980 roku i wspierane przez rodziny, leczone, które nie prezentują objawów typowych dla choroby Alzheimera nawet mając 40 lat. Okazuje się, że przy takim podejściu nie ma już tak, że 100% osób z ZD ma chorobę Alzheimera, ale w zależności od badań między 60-80% i to zależy o jakim wieku mówimy. Dużą zmianą jest DSRD i jej leczenie. W populacji 30 latków, wyodrębnienie DSRD, powoduje to, że mówi się o tym, że choroba Alzheimera dotyka 250-45% w tym wieku. Wciąż nie ma tutaj badań statystycznych, ale ta opinia pwoduje, że nie możemy utrzymywać naszych wcześniejszych opinii.
4.Czy choroba Alzheimera w ZD i w populacji osób bez trisomii 21 jest tym samym?
Dzisiaj wiemy, że są to zbliżone procesy chorobowe, ale są inne. Demencja w ZD to proces wieloletni i typowy, gdy w populacji jest to proces narastający i dużo krótszy w przebiegu. Często pojawia się na krótki czas przed śmiercią pacjenta, inaczej niż w ZD.
5.Czy w ZD dziewczyny są bardziej narażone na chorobę Alzheimera?
Nauczony doświadczeniem odpowiem może tak: populacja obecnie badana, to taki zbiór osób gdzie dominują kobiety, gdyż mężczyźni mają więcej problemów z sercem i immunologią i nie przeżywali do wieku obecnie analizowanego. Zatem w kontekście tej populacji można by powiedzieć: tak kobiety z ZD mają szybciej chorobę Alzheimera z jej typowymi objawami. Jednak nie wiem, czy tak będzie za 5-10 lat. Może się okazać, że to była dobra statystyka dla tej generacji, a nowa będzie kompletnie inna.
6.Czy można leczyć chorobę Alzheimera w ZD?
Na świecie mamy leki wprowadzone do szeroko pojętej procedury medycznej, w Polsce nie. Czy są one skuteczne? Nie umiem jeszcze na to powiedzieć, gdyż nikt nie prowadził badań z udziałem osób z ZD w tym zakresie i nie określił, co chciał w ten sposób osiągnąć. Jest to podobne do tego co z hamowaniem/inhibicją genu DYRK1A. Jak mówisz mam raka napędzanego aktywnością tego genu, to mamy na to inhibitory w użyciu, ale jak chcesz leczyć osobę z ZD za ich pomocą, to … ich nie ma.
Mam nadzieję, że wyprostowałem kilka problematycznych wątków.
Tak jak napisałem, ten schemat może się zmienić wraz z nadejściem “Jaśkowej” populacji osób z ZD. Istotna poprawa medyczna osób z ZD to wbrew pozorom dopiero początek obecnego wieku w zakresie kardiologicznym i endokrynologicznym. Po 2010 nastąpił boom na suplementację, a miej więcej od 2015 roku zaczęto stosować odpowiednią terapię w kierunku dysfunkcyjnych jelit/układu pokarmowego/dysbiozy. Zatem te populacje mogą dać kompletnie inny obraz sytuacji w stosunku do tej jaka jest obecnie.