Artykuły oznaczone jako 'autyzm'


Jeżeli poprawa metylacji w autyzmie jest skuteczna to dlaczego wciąż tak mało mówi się o tym w ZD?

wrzesień 17, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Zaburzona metylacja jest faktem zarówno w ZD jak i w autyzmie. Jest istotna różnica w podejściu. W autyzmie leczy się metylację jako błędny metabolizm, podając nawet w zastrzykach metylokobalaminę B12, zazwyczaj w dawkach 64.5 to 75 µg/kg jak opisuje to poniższy raport. Uwaga: rezultaty różnych badań wskazują na istotną poprawę wielu dysfunkcji u dzieci z […]

Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?

sierpień 27, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

Samotność autysty.

sierpień 11, 2021 by  
Kategoria: Po prostu życie

Co najbardziej zaskakuje mnie i co najbardziej przeraża? Samotność autysty. Im starszy tym bardziej samotny. Przeraża mnie to, choć on tego nie czuje, albo wydaje mi się, że tego nie czuje. Zawsze jak oglądam jego twarz, gdy mówi do siebie, gdy śmieje się do siebie, myślę o samotności i pustce, w której “meble“ zawsze mają […]

Gdy dziecko ma 6 lat….

Maj 27, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

To jest niezwykłe badanie analityczne nad autyzmem. Pathways in ASD study bo o nim mowa obejmuje 187 dzieci z autyzmem. Analizuje różne aspekty i ścieżki rozwojowe autyzmu. Dzięki temu projektowi właśnie dowiedzieliśmy się o jednej istotnej korelacji: dziecko mając 6 lat przekracza ostatecznie Rubikon autyzmu.

Jelita i autyzm

Maj 21, 2021 by  
Kategoria: Układ trawienny

Bardzo zaciekawiło mnie to badanie. Naukowcy “usunęli” z jelita myszy gen oznaczony jako najbardziej typowy dla autyzmu o nazwie CHD8. Okazało się, że mysz utraciła cechy autyzmu, poprawiła swoje dysfunkcyjne zachowanie! Zatem po analizie tego doświadczenia pojawia się pytanie: czy autyzm to głównie efekt źle funkcjonujących jelit?

Ile genów odpowiada za autyzm?

Maj 13, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Geny z rodziny OLIG, a zaburzenia neurorozwojowe w ZD i autyzmie.

kwiecień 28, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło

kwiecień 28, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

kwiecień 27, 2021 by  
Kategoria: Układ trawienny

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Autyzm to nie choroba, zespół Downa to nie tylko problem potrojonego 21 chromosomu

kwiecień 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Moje dziecko z zespołem Downa na pewno nie ma autyzmu…a może jednak ma?

luty 9, 2021 by  
Kategoria: Metabolizm

Na pewno inaczej patrzę na dzieci, mając dwóch chłopaków z różnymi problemami, niż rodzic mający jedno dziecko niepełnosprawne. Mam ten jednak komfort, by móc przyznać coś, co wszyscy wykluczają, idą w zaparte i negują u swoich dzieci. Dla mnie dzieci z ZD mają więcej cech autystycznych, niż większość autystów. Odmienność jednak polega na ich intensywności.

Czy zachowania typu machanie rękami to już autyzm, czy zaburzenia związane z funkcjonowaniem jelit?

grudzień 11, 2020 by  
Kategoria: Układ trawienny

Po raz kolejny musiałem wczoraj tłumaczyć, że tzw. flipping czyli machanie rękami u autysty, powtarzanie ruchów, czynności to nie jest coś co można określić jako autyzm. Mamy więcej i więcej danych, by stwierdzić, że te odruchy są związane ze stanem jelit, tym jaką mikrobiotę właściciel ich ma, jaki jest stan zapalny. W efekcie pojawiają się […]

Mamy 125 genów związanych z autyzmem, ale z tych 98 powiązanych jest z problemami neurorozwojowymi.

grudzień 11, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.

Autyzm nie jest chorobą i nie zawsze jest dziedziczny

Listopad 25, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Autyzm przypomnę jest tylko zbiorem cech, typologii zachowań. NIE JEST CHOROBĄ!!! Jest wtórnikiem jej, jakimś zbiorem symptomów. No i teraz mogę odnieść się do tego co ostatnio jest tematem moich dyskusji: CZY AUTYZM JEST DZIEDZICZNY?

“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

Listopad 6, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.

październik 29, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Lipidy a autyzm

październik 28, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

Autyzm dziecka a stan zapalny matki np. tytułem covid

październik 28, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Można było się tego domyślać, gdyż bardzo często matki, które będąc w ciąży były leczone w kierunku chorób autoimmunologicznych, czy też były przeziębione po prostu w ostatniej części ciąży, zadziwiająco często mają dzieci z cechami autystycznymi. Do tej pory nie było jednak jednoznacznych korelacji, które nauka mogłaby definiować.

ACTL6B gen który warunkuje dziedziczność autyzm.

czerwiec 26, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy zaskakiwani. Właśnie badania nad dziedzicznością autyzmu zaskakują ostatnio najbardziej. Tak autyzm w obecnych czasach może być dziedziczny.

Niski poziom wazopresyny może być informacją o ryzyku wystąpienia autyzmu u dziecka

Maj 20, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Wazopresyna od kilku lat jest w topie biomarkerów autyzmu u dzieci. W najnowszym badaniu mówi się wprost o tym, że analiza poziomu tego hormonu w okresie po porodowym jest wskaźnikiem ryzyka wystąpienia autyzmu u dziecka później.

Następna strona »