Artykuły oznaczone jako 'autyzm'

Komora hiperbaryczna

Pamiętam o temacie. Wiele osób pyta mnie o to. Zatem jak pojawiła się publikacja na ten temat postanowiłem ją wrzucić dla wszystkich.

“Dlaczego uważasz, że osoby z ZD są bardziej autystyczne?”

Odpowiedź jest prosta: mają taki układ genów potrojonych na 21 chromosomie, który po prostu to warunkuje w mniejszym lub większy sposób cechy autystyczne. Szczególnie para DYRK1A-DSCAM jest mocno “zasłużona”, także dla choroby Alzheimera.

Najbardziej spersonalizowana terapia…

Najlepsza terapia jest terapią spersonalizowaną. O tym wiedzą ludzie związani z autyzmem, my w ZD musimy jeszcze dużo się nauczyć.

“Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona.

Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.

Autyzm to choroba mitochondrialna?…zespół Downa taką jest.

Mamy więcej i więcej dowodów na to, że ZD i autyzm to choroby mitochondrialne. Stąd zainteresowanie 37 genami, które determinują pracę mitochondriów jest coraz większe….przepraszam, w autyzmie zainteresowanie mitochondriami jest większe.

“Bóg tak chciał”, czy “jest to choroba”?

Po raz kolejny ta jedna różnica. “Bóg tak chciał” dominuje w głosie rodziców dzieci z ZD, a w autyzmie…”to jest choroba”. Jest to głos rodziców z całego świata, w efekcie autyzmem ludzie się martwią i współczują, szukają rozwiązań, gdy w ZD jest jak zawsze i jak było. To mi zostało po Światowych Dniach obu problemów.

Wyszukiwacz leków…w autyzmie.

Kolejna niesamowita inicjatywa, ale w autyzmie. Stworzono wyszukiwacza leków, jakie były testowane w autyzmie i jakie są w badaniach klinicznych. Często jest tak, że szukamy leku na określony problem i wydaje się, że nie ma rozwiązania. Jednak takich badań jest przeprowadzanych bardzo dużo i ograniczeniem jest wiedza naszych lekarzy i nas. Nie jesteśmy w stanie […]

“Czy można być autystą bez autyzmu?”

Pomagając rodzicom dzieci z autyzmem, przy analizie panelów genetycznych, spotykam się z pytaniem: “Czy moje dziecko może być autystą bez autyzmu?” …i żeby było to raz. Postanowiłem zatem napisać także i Wam moją odpowiedź na tak zadane pytanie.

Autyzm wśród 8 latków dotyka co 44 dziecko!

Zawsze traktuje te dane jako analizę trendu. Dotyczą 8 latków z USA. W 2016 roku mieliśmy wskaźnik 1:54, teraz 1:44 za 2018 rok. Są to oficjalne dane CDC, rządowej organizacji analizującej ten temat.
https://www.spectrumnews.org/news/u-s-autism-prevalence-inches-upward-as-racial-gaps-close/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=e8f51af2c3-EMAIL_CAMPAIGN_2021_12_02_05_42&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-e8f51af2c3-168705741

Jeżeli poprawa metylacji w autyzmie jest skuteczna to dlaczego wciąż tak mało mówi się o tym w ZD?

Zaburzona metylacja jest faktem zarówno w ZD jak i w autyzmie. Jest istotna różnica w podejściu. W autyzmie leczy się metylację jako błędny metabolizm, podając nawet w zastrzykach metylokobalaminę B12, zazwyczaj w dawkach 64.5 to 75 µg/kg jak opisuje to poniższy raport. Uwaga: rezultaty różnych badań wskazują na istotną poprawę wielu dysfunkcji u dzieci z […]

Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

Samotność autysty.

Co najbardziej zaskakuje mnie i co najbardziej przeraża? Samotność autysty. Im starszy tym bardziej samotny. Przeraża mnie to, choć on tego nie czuje, albo wydaje mi się, że tego nie czuje. Zawsze jak oglądam jego twarz, gdy mówi do siebie, gdy śmieje się do siebie, myślę o samotności i pustce, w której “meble“ zawsze mają […]

Gdy dziecko ma 6 lat….

To jest niezwykłe badanie analityczne nad autyzmem. Pathways in ASD study bo o nim mowa obejmuje 187 dzieci z autyzmem. Analizuje różne aspekty i ścieżki rozwojowe autyzmu. Dzięki temu projektowi właśnie dowiedzieliśmy się o jednej istotnej korelacji: dziecko mając 6 lat przekracza ostatecznie Rubikon autyzmu.

Jelita i autyzm

Bardzo zaciekawiło mnie to badanie. Naukowcy “usunęli” z jelita myszy gen oznaczony jako najbardziej typowy dla autyzmu o nazwie CHD8. Okazało się, że mysz utraciła cechy autyzmu, poprawiła swoje dysfunkcyjne zachowanie! Zatem po analizie tego doświadczenia pojawia się pytanie: czy autyzm to głównie efekt źle funkcjonujących jelit?

Ile genów odpowiada za autyzm?

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Geny z rodziny OLIG, a zaburzenia neurorozwojowe w ZD i autyzmie.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Autyzm to nie choroba, zespół Downa to nie tylko problem potrojonego 21 chromosomu

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Moje dziecko z zespołem Downa na pewno nie ma autyzmu…a może jednak ma?

Na pewno inaczej patrzę na dzieci, mając dwóch chłopaków z różnymi problemami, niż rodzic mający jedno dziecko niepełnosprawne. Mam ten jednak komfort, by móc przyznać coś, co wszyscy wykluczają, idą w zaparte i negują u swoich dzieci. Dla mnie dzieci z ZD mają więcej cech autystycznych, niż większość autystów. Odmienność jednak polega na ich intensywności.

Następna strona »