Poszukujemy złotego Graala we wsparciu naszych dzieci z ZD. Jednym z nich jest podawanie różnych substancji tzw. metabolitów. Dzisiaj pojawia się ciekawy artykuł, który mówi, że nie ma bezpośredniego związku różnicowanie metabolitów w stosunku do poziomu inteligencji jakie osiągają osoby z ZD.

Jestem szalenie uśmiechnięty obserwując to jak wspaniale Ewa i Strzał w 10tkę zrealizowali swoje marzenia.

Pojawiają się właśnie ciekawe raporty dotyczące wpływu kurkumy ale kwasów tłuszczowych na rozwój mózgu w ZD na podstawie modelu myszy Ts65Dn i to zaskoczyło mnie.

Czytam kolejne doniesienia z cyklu: jesteśmy w stanie wyleczyć chorobę Alzheimera i po raz pierwszy widzę jak zbliżyliśmy się do problemów typowych dla zespołu Downa i ścieżek obecnych w trisomii.

Kamzičník ma 1 420 m npm i jak się okazało jest ostatnim nie zdobytym szczytem szlakami przez nas w pierwszej 10-tce najwyższych w Wysokim Jesioniku w Czechach. Zatem nie było wyjścia i pojechaliśmy na wspaniałe szczyty wyglądające jak Karkonosze i Beskid Żywiecki a czasami Bieszczady w jednym!

Znów się powtórzę: kocham raporty medyczne, które mówią, że sprawność umysłowa w zespole Downa jest możliwa poprzez ruch, ćwiczenia fizyczne. Już starożytni mówili: w zdrowym ciele, zdrowy duch.

Badania nad chorobą Alzheimera w zespole Downa sięgają głębiej i głębiej. Przypomina mi to odkrywanie nowych światów. Gdy wydaje się nam, że już wiemy wszystko, znów coś nas zaskakuje. Tym razem relacja między RCAN1 a CN wydaje się być kluczowa.

Jak blisko 2 lata temu pisałem o tej rodzinie po raz pierwszy, po prostu nie wierzono. Dzisiaj świat patrzy na to inaczej. Dzięki swojej córce ojciec z zespołem Downa świętuje swoje 50 urodziny. Ja to odnotowuję i będę pamiętał.

Jak mam doła to oglądam Tobiaszka i emocje Jadzi jego mamy. Wiem, że od nich można wiele się nauczyć….i te SAM jest nie do wyjęcia. Po prostu super.

Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.

Nadekspresja genów RCAN1 i DYRK1A ma u dorosłych osób z ZD protekcyjne działanie w zakresie całego układu kardiologicznego. Raporty naukowe zastanawiają się nad tym fenomenem, dlaczego przy dyslipidemii, otyłości i postępującej sztywności tętnic osoby z ZD nie mają wysokiego ciśnienia tętniczego?…bo nie mają.

Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.

Pisząc o chorobie Alzheimera, układzie odpornościowym czy też o funkcjonowaniu neuroprzekaźników i depresji, wciąż powracam do jednego: dobrze funkcjonujące mitochondria, poprawna biogeneza, odpowiedni poziom energii ATP sprawia po prostu cuda.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.

Ten krótki raport jest niezwykle istotny. Analizuje ekspresję genu RCAN1 nie tylko jak to do tej pory było jego ekspresję w stosunku do wieku i rozwoju choroby w tym przypadku choroby Alzheimera, ale też prezentuje zmienność jego ekspresji w zależności od regionu ciała.

Resweratrol ma bardzo specyficzne działanie antywirusowe i antybakteryjne. Jak to ostatnio już pisałem, moje doświadczenie z resweratrolem jako skutecznym środkiem w tej sferze, łączy się z terapią przeciwko sepsie po operacjach serca u naszych dzieci.

Pierwsze dwie paczki dotarły do mnie, te które były wysłane w lutym. Pisząc, że się poprawiło nie oznacza jednak kompletnie zmienioną sytuację na plus. Musimy czekać powoli aż wszystko spłynie. Z tego też powodu nie chcę potwierdzać Wam, że coś już jest. Jak będzie to będzie. Przepraszam i dziękuje.

To była wyprawa troszeczkę sentymentalna, po nie istniejących szlakach w Górach Izerskich. Była także do ich środka na Halę Izerską i do Chatki Górzystów ostatniego budynku jaki pozostał po Wielkiej Izerze.

Wielu rodziców dzieci z ZD przeżywa prawdziwe deja vu. Ich syn z ZD nie mówi, koleżanki córka z ZD w tym samym wieku nie tylko mówi i ale i czyta.

Przy silnych stronach Janka nigdy nie może zabraknąć umiejętności SAMODZIELNEJ nauki języków obcych, a w szczególności języka angielskiego. Pisząc o sukcesie Janka, musi to paść: on za granicą w górach czuje się jak rekin w wodzie. Daje radę.