To było proste badanie, które miało odpowiedzieć na pytanie: czy ruch, aktywność fizyczna wpływa na sprawność osób z ZD?

Dobrze, że wysyłacie mi takie maile i zdjęcia. Ja je uwielbiam, wiem że moja praca nie idzie na marne i zarażam Was aktywnością, która jest najlepszym lekiem dla naszych dzieci…ale i dla nas samych!

Nic mnie tak nie rajcuje, że nie jesteśmy sami w pasji chodzenia po górach. Taki mail jak ten od Beaty daje mi jeszcze większego kopa, bo warto by nasze dzieci chodziły i zdobywały, bo tam jest lepiej! Gratuluję Malinie, Beacie i Jarkowi wejścia na Tarnicę w Bieszczadach! Super!!!!

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

To będzie krótkie zdanie, ale jednoznaczne: DYRK1A powoduje że anatomicznie tarczyca jest istotnie grubsza, ale mniej funkcjonalna, co jest skorelowane z powolniejszym uwalnianiem hormonu T4 i tendencją do zwiększonego poziomu TSH.

Krywań 2 495 m npm jest drugim pod względem wysokości szczytem “szlakowym” w Tatrach. Należy do Turystycznej Korony Tatr i zdecydowaliśmy się na niego jako “rozgrzewkę” przed Babią Górą i Mogielicą z 28 marzeń. Nie wiedziałem, że stanie się dla nas symbolem bohaterstwa i możliwości naszych synów. Bo jest, a oni są dla nas ich […]

Czy musiałem iść razem z 28 marzeń by to zrozumieć? Nie. Od dawna w mojej głowie chodzi to zdanie: NIE WAŻNE JEST KIM JESTEŚ, WAŻNE JAK WYSOKO JESTEŚ, GDZIE JESTEŚ. To był Kanjavec góra o wysokości 2 568 m.

Choć najpierw opisałem Mogielicę z 28 marzeń, to przed nią były jeszcze dwa szczyty. Przed Mogielicą była Babia Góra i dziś opis naszego odpoczynku na tej górze, pięknej, innej z każdej strony. My weszliśmy na nią już wszystkimi szlakami z polskiej strony o każdej porze roku, zatem przyszedł czas na zmiany.

Napisałem o marzeniach, warto wspomnieć o potrzebach. Czy osoby niepełnosprawne tak jak nasze dzieci odróżniają marzenia od potrzeb?

Wejście na Mogielicę zmusiło mnie do zastanowienia się nad problemami o jakich wcześniej nie myślałem. Pytania Piotra wybijały mnie z rytmu codzienności. On nie związany z niepełnosprawnością próbował grzecznie uzyskać ode mnie precyzyjną informację, a im bardziej był precyzyjny tym było trudniej.

To nie była zwykła wyprawa, gdyż mieliśmy obok siebie Dobrych Ludzi. Nie umiem nawet wszystkich wymienić, ale z góry DZIĘKUJĘ WAM, że to co robicie to realizacja marzeń…tym razem jednych z 28 marzeń.

Nie ma nas dzisiaj. Przygotowałem ten wpis wcześniej byście mogli nas wspierać obserwując nas na instagramie wchodzących na Mogielicę z gronem przyjaciół z Działdowa.

W ubiegłym tygodniu mieliśmy kolejne zajęcia z Renią na ściance wspinaczkowej na Tarnogaju. Przyszliśmy ciut wcześniej więc mieliśmy szansę podziwiać sukcesy Weroniki wchodzącej aż pod sufit. To zmotywowało Janka i Kamila.

To jest niezwykłe pytanie Piotra…i to wszystko wciąż wraca do jednego: czy rodzic umie pogodzić się z ZD swojego dziecka? Czy akceptuje jego inność? Czy da mu szansę na życie? Czy traktuje je jako wieczne dziecko, czy jednak jako partnera?

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.

Nie bójcie się zmian. Często koniec wygląda znacznie gorzej, niż potem to widzimy. W kontekście naszych dzieci często zmiana jest początkiem czegoś innego, nie zawsze tylko gorszego. Wrocław nie musi tylko płakać, choć jest to smutne i ciężkie. Pomyślcie, a będzie dobrze.

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy komórkowej może się z nich wydostawać dwuniciowy RNA. Komórka może go pomylić z infekcją wirusową”.