“Dlaczego lit jest ważny?”

Tak jak to wczoraj napisałem, lit ma istotną rolę do odegrania w chorobach psychiatrycznych i metylacji. Gdy metylacja jest zaburzona, lit może pełnić funkcję wspomagającą, ale z drugiej strony jego przedawkowanie jest toksyczne. Zespół Downa ma w sobie wiele problemów związanych z chorobami tej natury jak depresja, schizofrenia jak i chorobę Alzheimera.

“Jakie jelita, taki mózg”

To jest moja notatka z rozmowy z Tereską. Sam jestem zaskoczony jak wielokrotnie w niej pojawiały się te określenia:”jakie jelita, taki mózg”, “…popatrz na dziecko z ZD, na jego figurę, a będziesz wiedzieć jak funkcjonuje”.

“Mamy dzieci z zespołem Downa”

sierpień 9, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Cieszę się, ze pojawia się kolejne pokolenie MÓWIĄCE GŁOŚNO O SWOICH DZIECIACH Z ZESPOŁEM DOWNA. Warto przypominać i uczyć społeczeństwo, że one też są i mają prawo do dobrego życia. Dziękuję onet.pl za zainteresowanie się tematem po raz kolejny.

Lit. Trwają dalsze prace nad jego zastosowaniem w zespole Downa u tych osób, które mają polimorfizm COMT, MTR i MTHFR.

Lit dziś jest bardziej związany z metylacją, chorobami psychicznymi niż leczeniem zespołu Downa. Po ostatniej serii brytyjskich i włoskich badań, wydawało się że zainteresowanie litem powinno być zdecydowanie mniejsze gdyż jest wyraźnie szkodliwym produktem dla osób bardzo młodych. Dziś wraca, gdyż wciąż w przypadku chorób psychiatrycznych u dorosłych jest uważany za jeden z bardziej skutecznych […]

Becky to ikona kina. Dziś zaręczona.

sierpień 9, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Mało kto zna imię i nazwisko aktorki grającej jedną z głównych ról w serialu Glee. Wszyscy wiedzą i znają za to, że jest to Becky. Newsem tygodnia stały się jej zaręczyny, ze swoim kolegą z dzieciństwa. I czy to nie jest dobra wiadomość!

Zdobyliśmy Pradziada, czyli wędrówka przez ponad 20 mostów.

sierpień 9, 2016 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Pradziad jest najwyższym szczytem Sudetów Wschodnich. Ma blisko 1 492 m n.p.m i tak jak postanowiliśmy tak zrobiliśmy:  zdobyliśmy go!

Inhibitory DYRK 1 A lepsze od EGCG w leczeniu zespołu Downa i choroby Alzheiemra?

By uleczyć w znacznym stopniu zespół Downa z jego podstawowych wad należałoby podać w czasie prenatalnym inhibitor (“spowalniacz”) genu DYRK 1 A, blokujący jego nadmierną aktywność. Po pierwsze taki inhibitor istnieje i jest bardzo silnym środkiem, prawdopodobnie lepszym od EGCG, po drugie kto poda kobiecie w ciąży silny lek antynowotworowy…to są pytania i wątpliwości, które […]

1-roczny Olimpijczyk

sierpień 8, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jak dostałem tego linka…to ubawiłem się i to nieźle. Rodzice często mają niesamowite pomysły, tak jak chociażby ten. To jest historia 1 rocznego olimpijczyka, a autorem zdjęć jest “tato latającego syna z zespołem Downa”, tą serię zdjęć z pewnością pamiętacie

Learning to Drive film o braciach i o tym jak nauczyć się prowadzić samochód

sierpień 8, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka

To nowy film, który pojawi się na ekranach w tym roku. opowiada historię braci. Ten jeden z zespołem Downa chce prowadzić samochód…i to jest historia oparta o faktach autentycznych.

Przystanek Szekspir, czyli historia projektu włączania osób z zespołem Downa do pracy w teatrze

sierpień 8, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Ja Też ma dużo dobrych pomysłów i uważam, że warto je obserwować i tam gdzie to jest możliwe tworzyć w swoich lokalnych środowiskach. Gosia tak jak obiecała napisała o pracy osób z zespołem Downa w teatrze…co uważam za bardzo dobry pomysł.

Jak to się zaczęło w Gdańsku

sierpień 8, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

Małgosia tak jak obiecała tak zrobiła. Napisała historię powstania projektu edukacyjnego w Gdańsku i mamy teraz możliwość jej doświadczenia.

Janek zdobywca Śnieżnika.

sierpień 8, 2016 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Śnieżnik ma pewną magiczną siłę dla mnie. Za każdym razem kiedy na niego wchodzę, to jeżeli uda się wejść, potem życie płynie jakoś lepiej. Z Jankiem wchodziliśmy na Śnieżnik z 5 razy i zawsze coś nam się zdarzało, co  powodowało że uciekaliśmy z tej góry w popłochu. Tym razem Janek stanął na szczycie, delektował się […]

Co powoduje otyłość w zespole Downa?

Dla mnie otyłość jest precyzyjnym znakiem, że organizm jest w złym stanie. Jedzenie więcej, częściej niż jest to potrzebne w zespole Downa jest często standardem…stąd zacząłem szukać informacji: co się “psuje” gdy jesteśmy otyli?

Co powoduje złe funkcjonowanie płuc w zespole Downa?

Staram się pomóc naszym dzieciom jak najbardziej i często dotykam tematów trudnych. Wiem, że to nie dla każdego, ale chcę także by tak trudne tematy były tutaj na stronie nawet w postaci zajawki.

Jak wpływa EGCG na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa, gdy jest podawane w wieku neonatalnym? – raport z badań

Badania nad zespołem Downa w zakresie stosowania EGCG wchodzą w etap badań co raz bardziej istotnych szczegółów. Tym razem naukowcy postawili sobie pytanie: czy EGCG podawane w okresie najbardziej dynamicznej neurogenezy, daje trwałe pozytywne zmiany, czy też nie. W związku z naturą tych badań były one prowadzone na modelach zwierzęcych.

Leczymy padaczkę wczesnodziecięcą w zespole Downa…

Być może jest to pomysł na leczenie padaczki, bardzo precyzyjny i dedykowany dla zespołu Downa. W najnowszym raporcie poświęconym leczeniu jej w ZD poruszono temat, kolejny raz, genu GIRK 2 i jego wpływowi na jej występowanie.

Choroba Crohna w zespole Downa i zapalenie płuc

Choroba Leśniewskiego-Crohna dotyczy głównie  jelit i nie ma precyzyjnego określenia jej przyczyn. U naszych dzieci zachorowalność w tym kierunku nie jest precyzyjnie określona, ale biorąc pod uwagę polimorfizmy związane z genami wpływającymi na pracę jelita (MTHFR A1298C), jak i na choroby autoimmunologiczne, można spodziewać się, że występują tego typu przypadki, choć w wielu wypadkach bez […]

Melatonina, kolejny etap badań na jej użyciem w trisomii 21 chromosomu

Podtrzymuję swoje zdanie, że melatonina może być jednym z ciekawszych produktów mogących istotnie pozytywnie wpłynąć na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa. Dzisiaj przedstawię Wam kolejny raport z udziałem myszy w tym kierunku.

Jak pobierać próbki śliny do testów DNA w Wielkiej Brytanii i USA?

Przedstawiam Wam podstawowe wskazówki do tego jak pobierać ślinę do zakupionych przez Was testów analizujących polimorfizmy.

Rion i jego historia o spełnianiu marzeń

sierpień 3, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Pisałem o takich “amerykańskich” historiach wiele razy. Za każdym razem podkreślam to jest możliwe tylko w Ameryce.