Artykuły oznaczone jako 'APOE4'

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność […]

Choroba Alzheimera to problem nadmiernej reaktywności układu immunologicznego, protein tau, amyloidu beta.

To wiemy, dzięki raportom publikowanym w latach 2024-2026. Były one przełomowe, gdyż zmieniły postrzeganie choroby. To, że choroba Alzheimera to “przeciążony aktywnością” układ immunologiczny, zbudowało istotną rewolucję. Jednak do dzisiaj nie wiemy jak to się dzieje. Przyszedł czas by to wytłumaczyć, tak uważają naukowcy z University of California w najnowszym raporcie poświęconym temu problemowi.

https://www.zespoldowna.info/jezeli-choroba-alzheimera-to-stan-zapalny-to-jak-go-leczyc.html
Zanim jednak […]

Spożywanie mięsa a demencja przy wariancie polimorfizmu APOE3 i APOE4

Osoby z ZD z polimorfizmami APOE3 iAPOE4 mają najwyższy poziom prawdopodobieństwa wystąpienia demencji. W ostatnich 5 raportach DNA jakie analizowałem, 3 osoby miały ten polimorfizm homozygotyczny. Stąd przytaczam informację ze Szwecji, ale która znalazła się we wszystkich mediach:
“Choć niektórzy eksperci sugerują przejście na dietę opartą na roślinach w celu poprawy zdrowia, najnowsze badania wskazują, że […]

Lek AEF0217 i 188 uczestników w wieku 16-32 lata

“Firma Aelis Farma rozpoczęła badanie kliniczne fazy IIb oceniające lek AEF0217, ukierunkowany na zaburzenia behawioralne i poznawcze u osób z zespołem Downa”.
https://www.clinicaltrialsarena.com/news/aelis-farma-launches-aef0217-trial/
Podaję ta informację, gdyż mamy kolejny etap badań, a prosiliście bym pilnował tematu.Dla przypomnienia wydaje się na ten moment, ze lek AEF0217 jest dobrym lekiem na poprawę funkcji kognitywnych w ZD. Potwierdzały to wcześniejsze […]

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]

“Kiedy osoby z ZD chorują na chorobę Alzheimera?”

Na tak postawione pytanie, nikt nie będzie umiał odpowiedzieć. Dlaczego? Owszem czynniki wynikające z potrojenia 21 chromosomu są determinujące wystąpienie choroby. Geny te deregulują układ immunologiczny, a następnie tytułem zwiększonej liczby amyloidu beta i białka tau, przyspieszają chorobę…ale nie jest to jednoznaczne. Zatem co można powiedzieć?
https://www.the-scientist.com/one-gene-influences-75-percent-of-alzheimer-s-disease-cases-73934
Nikt takich badań nie robił, ale można domniemywać, że jeżeli […]

Nowe podejście do cholesterolu

Zaskoczył mnie ten artykuł, ale i zaciekawił. Nie omawia on zespołu Downa, ale omawia problemy, które w ZD są stałe: wysoki poziom cholesterolu LDL.
W przypadku ZD krytycznym elementem jest LDL i zaburzona struktura HDL do LDL. Jest to efekt dysfunkcyjnie funkcjonującej tarczycy w aspekcie błędów metabolicznych, kaskady stanów zapalnych wynikających z potrojenia genu APP oraz […]

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego […]

AEF0217 poprawia funkcje kognitywne w ZD

Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach […]

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z […]

Który gen odpowiada za demencję w chorobie Alzheimera?

Wydaje się to być dzisiaj oczywiste: APOE 4. “APOE4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera: jedna kopia zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od trzech do czterech razy, podczas gdy dwie kopie zwiększają je 15-krotnie. Wariant ten występuje nawet u połowy osób chorych.”

Badania…układ odpornościowy w zespole Downa a choroba Alzheimera

Wtorek tydzień temu pojawił się u mnie ten raport. Trudny, bo dotyczy układu dopełniacza…ale w immunologii.

Nfl jest biomarkerem postępu choroby Alzheimera w zespole Downa.

Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD […]

OCTA mechanizm detekcji demencji i rozwoju choroby Alzheimera

OCTA jest nieinwazyjną technika tomografii komputerowej, która pozwala na zaglądanie do oka ludziom. Kilka lat temu pisałem, że oko jest taką furtką do mózgu, którą naukowcy próbują otworzyć i diagnozować problemy neurodegeneratywne, w tym amyloid beta, jego poziom.  OCTA została obecnie wykorzystana do zmierzenia zaawansowania choroby Alzheimera.

Jaki wpływ ma APOE4 na osoby z zespołem Downa?

Polimorfizmy APOE4 w Polsce u dzieci z ZD występują populacyjnie. Wiemy, że są one czynnikiem warunkującym chorobę Alzheimera. Nie wiemy w jaki jednak sposób wpływa ten układ na dzieci i osoby z ZD. Mamy pierwsze takie badanie próbujące odpowiedzieć na to pytanie.

Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem?

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

APOE 4 modyfikuje negatywnie reakcję immunologiczną komórek w mózgu.

Skoro dzisiaj piszę tak dużo o chorobie Alzheimera, to nie może zabraknąć informacji o wyjaśnieniu roli genu APOE4. Jest to nowe odkrycie.

LDL jednak kierunkowym biomarkerem dla wczesnego typu choroby Alzheimera.

Jednak zły metabolizm może być oceniany poprzez poziom LDL, czyli cholesterolu który nie może być zredukowany przez organizm u którego metylacja jest zła, a tarczyca dysfunkcyjna. W ZD mamy to wszystko i w badaniach zawsze wysoki poziom LDL proporcjonalnie się zachowującego do wieku.

Gra video, która diagnozuje chorobę Alzheimera.

brzmiało to na tyle niewiarygodnie, że nie pisałem o tym specjalnie, aż do tego momentu.

DHA rybie…suplementy najprościej jak można.

To trzeci najważniejszy dla mnie po herbacie, resweratrolu suplement. Ma jedną istotną “wadę” dla rodziców: nie widzą jak działa…a często działa lepiej niż inne suplementy.

Następna strona »