Krew w zespole Downa cz.2
sierpień 5, 2010 by Jarek
Kategoria: Krew i leukemia
Tak jak już to wcześniej pisałem, krew w zespole Downa wykazuje cechy istotnie różniące ją od krwi osób bez tej wady. Powodują one często stany chorobowe, które nie mogą być lekceważone. Dzisiaj właśnie o nich.
Podsumowując wcześniejszy artykuł przypomnę, że osoby z ZD wykazują zmiany w zakresie:
1.erytrocytów, czyli komórek czerwonych odpowiedzialnych za przenoszenie tlenu i dwutlenku węgla, co jest możliwe dzięki obecności w nim czerwonego barwnika hemoglobiny, który ma zdolność do nietrwałego wiązania tlenu i przechodzenia w oksyhemoglobinę.
2.leukocytów, czyli krwinki białe, które odpowiedzialne są za obronę organizmu przed bakteriami i wirusami
3.trombocytów, czyli płytek krwi odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi.
Niemalże wszystkie dzieci z ZD rodzą się z odchyleniami od normy w zakresie tych składników krwi, jednakże dla wielu zmiany te w wieku 1-4 lat regulują się, dla innych jest to okres gdzie objawiają się on w swoich najostrzejszych postaciach.
Najczęściej występujące nieprawidłowości, które są stanami chorobowymi to:
1.Czerwienica prawdziwa wynikająca ze zwiększenia liczby erytrocytów, granulocytów i płytek krwi, z przewagą erytropoezy. W ZD często podniesienie poziomu erytrocytów towarzyszy typowe wady serca. Typowy stan dla ZD zanika w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia noworodka nie powodując konieczności interwencji lekarskiej.
2.Makrocytoza wynikająca z podwyższonego MCV. W pierwszej kolejności jest wiązana z niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego (typowe dla ZD). Jednakże w sytuacji, gdy mamy do czynienia z powiększeniem się erytrocytów z niemalże stabilną koncentracją hemoglobiny, a współczynnik MCV jest wyższy niż 100 f mamy do czynienia z jednostką chorobową. Makrocytoza dotyka blisko 2/3 nowonarodzonych dzieci z ZD. W takim przypadku towarzyszą jej problemy z funkcjonowaniem tarczycy, anemia związana z deficytami witaminy B12 i kwasu foliowego, zwiększona liczba “młodych” erytrocytów oraz zaburzenia w pracy nerek.
3.Małopłytkowość polegająca na obniżonej ilości płytek krwi. Przyjmuje się, że 30 000 płytek/μl wystarcza do utrzymania prawidłowej hemostazy (przy normie od 200 000/μl do 300 000/μl). Wartości poniżej normy są stanem chorobowym. W ZD towarzyszy wadą serca. W przypadku, gdy ich nie ma sytuacja stabilizuje się po kilku tygodniach bez jakichkolwiek konieczności interwencji medycznych.
4.Trombocytoza zwiększona powyżej normy liczba płytek krwi, gdzie norma płytek krwi u dorosłego człowieka wynosi 150-450 tys./mm³ krwi.Nie powoduje problemów medycznych i po kilku tygodniach zazwyczaj się reguluje i stabilizuje.
5.Leukopenia jest stanem hematologicznym objawiający się obniżeniem liczby leukocytów we krwi obwodowej (norma 4000-10000/mm³ krwi). Może być spowodowana przez różne czynniki m.in. choroby nowotworowe krwi (np. białaczkę), czy też nieprawidłowy rozwój linii komórkowej w szpiku czerwonym.
6.Reakcja białaczkowa wynika z bardzo istotnego podniesienia poziomu leukocytów. W przypadku dzieci z ZD, po porodzie może występować taki stan, który bardzo szybko w następnych dniach ulega wyregulowaniu. W niektórych przypadkach, może ten stan ulegać zmianie w kierunku chorobowym wymagającym interwencji medycznej.
7.Zespoły mieloproliferacyjne jest to grupa chorób charakteryzujących się nadprodukcją jednego lub kilku składników morfotycznych krwi. Choroby należące do tego zespołu to:
Zespoły te są prawie wyłącznie znajdowane u nowonarodzonych dzieci z ZD. Ocenia się, że u 10-20 dzieci na 100 występuje ten stan. Powodem tego zespołu jest gwałtowny wzrost leukocytów. Leczenie przyjmuje różne strategie. Pierwsza obejmuje filtrowanie krwi w celu jej “wyczyszczenia” z nieodpowiednich, odbiegających od normy komórek. Druga to chemioterapia. U większości pacjentów rokowania są dobre i leczenie przynosi skutek. U mniejszości zespół ten przekształca się w leukemie nawet po kilku latach od wyleczenia zespołu, stąd okresowa diagnostyka jest tutaj niezwykle potrzebna.
8.Zespoły mielodysplastyczne jest to grupa blisko związanych jednostek chorobowych, w których proces tworzenia krwinek jest zakłócony przez niezdolność niedojrzałych komórek do prawidłowego wzrostu i rozwoju. Czasami nazywany stanem przedbiałaczkowym, ponieważ w zaawansowanych postaciach stosunkowo często transformuje w kierunku ostrych białaczek.
9.Przewlekłe zespoły mieloproliferacyjne prowadzą do ostrych białaczek i są efektem dynamicznego rozrostu leukocytów. Jest to choroba silnie powiązana z modyfikacjami genetycznymi genu GAT1, stąd prawie wyłącznie występuje u osób z ZD. Precyzyjna diagnostyka oraz konieczne leczenie może zapobiegać przed przejściem choroby ze stanu przedrakowego do rozwoju raka.
10.Leukemia (białaczka) jest rakiem leukocytów. Powstaje gdy leukocyty ulegają gwałtownemu rozwojowi ilościowemu. W momencie gdy młody leukocyt, który ma zmienioną strukturę, “wychodzi” ze szpiku kostnego do krwi.
Wszystkie powyższe opisane choroby są diagnozowane przez hematologów i onkologów. Najczęściej stosowanymi terapiami są terapie onkologiczne. Czy można im zapobiegać? Myślę, że stała i dokładna diagnostyka może ułatwić leczenie, ale większość z tych chorób są implikowane zmianami genetycznymi, których na obecnym poziomie wiedzy nie da się skorygować.
Przy pisaniu wspomogłem się wieloma dokumentami, ale jak zwykle najważniejsza była wikipedia, która najlepiej tłumaczy medyczne nazwy z języka angielskiego na język polski :)