Jak pisałem o australijskim syropie na kaszel, który może pomóc, część z Was pisała do mnie z powątpiewaniem na ten temat. Dzisiaj powtarza się historia. Powszechnie stosowany antybiotyk, w Europie, może mieć zastosowanie.

Zainteresowanie fluoksetyna w zespole Downa jest dla mnie co raz bardziej uzasadnione. W momencie gdy we Włoszech próbuje się rozpocząć badania nad podawanie fluoksetyny u dzieci w wieku4-5 lat, docierają kolejne raporty mówiące o jej skuteczności na modelach u myszy z ZD.

Gdy lekarz nie chce przepisać fluoksetyny mówi rodzicom najczęściej, że ich dziecko po tym leku się zabije. Cóż zamiast dyskutować z nimi o tym czy jest to prawda, czy też nie proponuje popatrzeć na ten raport, który precyzyjnie obala jedne mity i definiuje zagrożenia.

Gdyby nie wcześniejsze plotki, że to jest możliwe i obecnie potwierdzony empirycznie fakt, nie uwierzyłbym, że to ma sens. Pomyślcie: mamy za mało komórek w mózgu. Zamiast wywoływać ich obecność lekami (neurogeneza), dokonujemy transplantacji gotowych komórek…milionów komórek.

Komórki macierzyste dają wielką siłę człowiekowi, możliwość rozwoju i regenerowania się. Są także nadzieją na leczenie wielu problemów dzisiaj nieuleczlanych. W ZD komórki macierzyste są też taką szansą.

Fluoksetyna jest tanim i znanym lekiem, tytułem chociażby kontrowersji jakie wokół niej pojawiały się. Jest też lekiem skutecznym i dla mnie obok cerebrolizyny na pewno jednym z najważniejszych w zespole Downa. Dyskutując o lekach, nowych kierunkach nie można jej pominąć.

Wydaje mi się, że lek dla naszych dzieci istnieje. Problem w tym, że nie ma osoby na świecie, która zna je wszystkie i potrafiłaby odpowiednio je dobrać, biorąc pod uwagę także skutki uboczne.

Wczoraj pisałem o tym, co LuMind sprawdza i projektuje w zakresie nowych leków, które programowane są do warunków typowych dla zespołu Downa. Istnieją jednak badania, które skupione na danym problemie mogą być transponowane od razu do ZD i to w krótkim czasie.

LuMind, to dawna nazwa Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) kluczowej organizacji wspierającej badania nad zespołem Downa. To ona koordynuje większość bezpośrednich badań i w dużej mierze finansuje je.

Każdy z nas inaczej doświadcza tego, że pojawia się dziecko z zespołem Downa. To co mnie uderzało to ciągła obecność matek, ich bólu i brak akceptacji. Tak się zastanawiałem, czy to tak musi być. Dzisiaj jest nas więcej. Ojców, którzy zastanawiają się, czy tylko matka musi radzić sobie z problemem dziecka, z jego wychowywaniem.

Happy Soul Project tak nazywa się pewne wydarzenie. Na początku je zbagatelizowałem, dopóki nie dostałem filmu i zdjęć z tego projektu. Ciekaw jestem Waszego zdania

Z jednego tylko powodu chciałbym być z Jasiem w USA…atmosfera wsparcia w sporcie dla osób z ZD i docenianie ich roli, i ich akceptacja w zespole ludzi jest szalenie inspirująca.

Czerwiec, lipiec to moment gdy największe sportowe wydarzenia mają na świecie. Napisałem o pływaniu, teraz o lekkiej atletyce.

 
Na początku czerwca odbyły się Mistrzostwa Europy osób z ZD w pływaniu. Uczestniczyły ekipy z Wielkiej Brytanii, Estonii, Norwegii, Szwecji i Hiszpanii.

Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Jak pytam rodziców dorosłych osób z ZD, jakie prace najchętniej wykonują ich bliscy, najczęściej słyszę…lubią jeść….są mili i grzeczni.

Jak podano w dniu wczorajszym, w Oksfordzie zaprezentowano test z krwi badający poziom 10 protein, który umożliwia jednoznaczne określenie stanu chorobowego na przynajmniej rok przed ich wystąpieniem.

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Autyzm jest co raz bardziej “genetyczny”. Im więcej badań się robi, tym bardziej wskazuje się na fakt, że mutacje poszczególnych genów powodują znaczący wzrost ryzyka zapadalności na autyzm. Wskazywało się już na geny związane z metabolizmem witaminy D 3, kwasu foliowego. Teraz przyszedł czas na gen CHD8.