Artykuły oznaczone jako 'zespół Angelmana'


Leczenie genetycznego autyzmu.

czerwiec 13, 2023 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Muszę tak zatytułować ten wpis. To jest już kolejny o tym, że problemy genetyczne człowiek uczy się leczyć, za pomocą technik stymulujących funkcjonowanie genów, czynników na nie wpływających. Zatem potwierdza się po raz kolejny, że problemy genetyczne można leczyć. Choroby wynikające z problemów genetycznych można leczyć.

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

kwiecień 4, 2023 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]

U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia.

styczeń 26, 2022 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!

grudzień 1, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

listopad 6, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.

październik 29, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Analizujemy metylację cz.5 metylacja czy acetylacja?

październik 28, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Genetyczna ekspresja jest funkcją jej hamowania poprzez odpowiednią metylację albo wzmacniania poprzez odpowiednią acetylację. Acetylacja jest to proces dodania grupy acetylowej. Metylacja jest to proces dodania grupy metylowej. Ich obecność wpływa na stan funkcjonowania organizmu. O metylacji już coś wiemy, czas na acetylację.

“Zespół Downa, Autyzm wspólna sprawa!”. Autyzm przeciwieństwem zespołu Downa?

październik 23, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Spodobało się to co wczoraj napisałem o autyzmie. Wiem to nie jest strona o autyzmie, ani o zespole Angelmana tylko o ZD…ale autyzm jest powszechny dzisiaj. Jak to kiedyś napisałem do jednej z mam, że to “taki pełen pieprzu i goryczy deser po obiadku z różnymi przygodami.” Jest to trudne.