Artykuły oznaczone jako 'geny'


Najtrudniejsze geny z panelu…dla ZD?

lipiec 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dla mnie co raz więcej problemów sprawia koniunkcja różnych polimorfizmów genów: AHCY, CBS, BHMT i ich otoczenia. Co to oznacza? Cóż nie ma badań diagnostycznych dostępnych, by wyjaśniały temat SAM do SAH lub poziomu amoniaku. Nie ma także w panelu opisanych genów jak CTH odpowiedzialnego za metabolizm cysteiny, PDXK odpowiedzialnego za metabolizm witaminy B6. To […]

Ile genów odpowiada za autyzm?

Maj 13, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Mamy 19 773 białek.

grudzień 11, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Tak zaczynałem w 2017 roku opis tematu pt.: proteom

ISRIB aktualizacja danych o leku na zespół Downa.

grudzień 7, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od 2013 roku opisuję lek ISRIB. Ostatni wpis w 2019 roku miał ten wniosek: U MYSZY Z ZESPOŁEM DOWNA , NAUKOWCY ODWRÓCILI DEFICYTY INTELEKTUALNE ZA POMOCĄ LEKÓW. To brzmi jak sciene fiction, ale to rzeczywistość!!!

“Co zrobiłeś źle w 2019 roku?”

styczeń 16, 2020 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Źle wytłumaczyłem polimorfizmy genów z rodziny SOD to na pewno. Ci którzy czytali tą stronę interpretowali to co opisałem o tym genie do autyzmu i dla siebie. Niestety to co jest w ZD typologią, tytułem potrojenia, dla wszystkich innych nie jest takie same. Akurat w przypadku genu SOD1, czy SOD 2 jego polimorfizmy należy kojarzyć […]

Zespół Downa można leczyć, czyli jak nie geny to białka!

Listopad 18, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dzięki Kobasowi nie przepuściłem tej informacji z badań nad zespołem Downa. Są naprawdę doniosłe i bardzo intrygujące. Dzisiaj wiemy, że regulacja funkcjonalności genów i struktura ich wzajemnych uzależnień jest  bardzo skomplikowana, w szczególności ich ekspresji. Zatem naukowcy postanowili obejść ten trudny temat a skorygować, wprowadzać białka/proteiny, które mogą już być łatwiejsze do zarządzania, gdyż są […]

Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.

lipiec 26, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

lipiec 26, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY […]

Gdy geny źle działają, podaje się leki modyfikujące ich działanie…nie jest to science fiction, tylko rzeczywistość w autyzmie.

marzec 12, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Dla mnie jest to to, na co czekam w zespole Downa … ale tego się nie leczy. Autyzm jednak chce się leczyć. Od tygodni trwa duże zaskoczenie, gdyż znów to co nie jest etyczne w zespole Downa, jest etyczne w autyzmie, czyli mamy lek na inhibicję genu SHANK3. Zaskoczenie ….chyba nie.

Rola microRNA, jak je stymulować?

grudzień 12, 2018 by  
Kategoria: Odporność

Z pewnością pamiętamy to, że mir-155 i mir-125b są główną przyczyną rozregulowania odpowiedzi immunologicznej limfocytów B. Mniej z Was pamięta to, że ich nadekspresja wiąże się z demencją i leukemią w ZD, o czym przypomniał mi Richard, za co mu dziękuję.

Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu.

Listopad 14, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.

Nie tylko metylacja, a geny i ich zmiany są związane z występowaniem autyzmu, ZD, problemów dziecka…czyli czy warto robić panel metylacyjny i jakie ma on znaczenie.

październik 26, 2018 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Mamy modę na metylację i jej poprawianie z czego się bardzo cieszę. Jednak trzeba być świadomym, że poprawianie metylacji nie jest rozwiązaniem ostatecznym, a jedynie półśrodkiem…i dobrze, że on jest.

“Jaki problem jest największy w ZD?”

lipiec 5, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

Zaparcia i stolec.

Maj 18, 2018 by  
Kategoria: Układ trawienny

Zacznę od historyjki. W poniedziałek zadzwoniła do mnie Aneta opowiadając historię jej dziecka z ZD i zaparć. Popełniłem błąd i źle zapisałem jej telefon…ale wtedy o tym nie wiedziałem. Zadzwoniłem na drugi dzień na zapisany mylnie telefon i zasugerowałem, że potrzebuję kolejnego dnia, bo nie ma zbyt wielu danych na ten temat. Po drugiej z […]

Zespół Downa i mikroRNA.

luty 14, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

Czy wiesz, że w metylacji geny mają swoją funkcję?

grudzień 30, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?

Autyzm to geny!

październik 20, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Próbowałem napisać po raz kolejny prezentując dane dotyczące genu DYRK 1A. Nie udało się, bo nie zrozumieliście tego. Więc piszę tym razem precyzyjnie: AUTYZM SĄ TO CECHY TYPOWE DLA PEWNEJ GRUPY DZIECI I DOROSŁYCH, KTÓRE WYNIKAJĄ Z PROBLEMÓW GENETYCZNYCH…ale nie piszę, że są to jedynie delecje, mikroduplikacje, ale także polimorfizmy na które mają wpływ grzyby, […]

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Histamina i enzym DAO.

Maj 19, 2017 by  
Kategoria: Dieta

Daria mnie zmotywowała by zająć się tematem, którego nie lubię, bo jestem antytalenciem w tym zakresie. Dieta i gotowanie, przygotowywanie jedzenia to dla mnie najtrudniejsza i najbardziej nudna kwestia…choć skrajnie potrzebna. Zaczynam od histaminy, wydaje mi się, najbardziej niedocenianym i nieznanym neuroprzekaźniku, który także silnie reaguje na kłopoty naszych jelit, ale i do nich się […]

Autyzm nie jest chorobą.

luty 13, 2017 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Wciąż słyszę od Was, jak trudną “chorobą” jest autyzm. Przeglądając Wasze panele, komentując je, analizując z Wami słyszę, jak trudną “chorobą” jest autyzm. NIESTETY NIE ZGADZAM SIĘ Z WAMI. AUTYZM NIE JEST CHOROBĄ, NIGDY NIĄ NIE BYŁ.

O reumatoidalnym zapaleniu stawów…czyli po co jest badanie genotypu takiego jak MTHFR UK?

czerwiec 30, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wczoraj otrzymałem takie pytanie: “Jarek po co mam badać panel z UK? Czy on mi pomoże?”. No i postanowiłem zaryzykować i sprawdzić na ile może nam on pomóc.

Następna strona »