Artykuły oznaczone jako 'CACNA1C'


Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

kwiecień 4, 2023 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]

Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?

sierpień 27, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

CACNA1C, FOXP2 i mowa.

lipiec 1, 2020 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Wydawało mi się, że napisałem już wszystko dlaczego jedne dzieci mówią lepiej a inne gorzej. Ten raport jaki otrzymałem ma jedno zdanie, które przypomniało mi o jeszcze jednej kwestii, a czego wcześniej jednoznacznie nie na pisałem: “polskości”.

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

luty 19, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Chłopcy powyżej 12 roku życia.

listopad 23, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Ostatnio bardzo temat na czasie, nie dlatego że Jasiek ma już 12 lat, ale dlatego że większość z Was, która wspólnie ze mną zaczęła analizować funkcjonowanie naszych dzieci, ma je właśnie w tym wieku. Zaczynam od chłopców.

Polimorfizm genu CACNA1C, który obniża liczbę nowych neuronów o połowę w hipokampie i jest być może typologią “polskiej” choroby Alzheimera w zespole Downa.

listopad 30, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nie raz nie jestem w stanie oglądać już Waszych paneli. Im więcej je oglądam tym bardziej boję się, że zobaczę coś, z czym nie daję sobie rady i nie wiem jak to skorygować. W dużej mierze ten “dziadowski” gen CACNA1C odpowiada za takie moje uczucie.

Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.

październik 5, 2017 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dla wielu  Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

“Jak MTHFR wpływa na układ krążenia i problemy metaboliczne?”

luty 21, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Po pierwsze bardzo często problemy kardiologiczne są efektem problemów metabolicznych. Podobnie choroby związane z naszym funkcjonowaniem-naszym nastrojem-są związane z problemami metabolicznymi i kardiologicznymi. Wszystko to jest powiązane w układzie dysfunkcji na linii geny-mikrobiota i jeden problem “ciągnie” drugi. Stąd gdy do mnie dzwonicie zawsze proszę byście próbowali analizując choroby Wasze, je łączyć i czy jest […]

Najlepsze produkty na wyciszenie emocji i agresji.

styczeń 2, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Widzę, że Święta nie odpuszczają …i poziom agresji z tego powodu rośnie. Jeżeli pytacie mnie jakie produkty są najlepsze na ten czas to odpowiem: w trakcie Świąt tylko silne leki mogą pomóc i wysiłek fizyczny…ale jeżeli chcecie się przygotować na następne święta proponuję następujące podejście, które warto zacząć już teraz.

Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa

listopad 15, 2016 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Mikrobiota, źle funkcjonujące jelita modyfikują dotychczas jednoznacznie pojmowane definicje chorób.

listopad 4, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.

CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1

listopad 3, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.

“Czy istnieją osoby z zespołem Downa bez polimorfizmu MTHFR?”…ale i autyści?

listopad 1, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Powtórzę się, ale polimorfizmy są szczególnie istotne u “młodych” rodziców. W Polsce poniżej 34 roku życia.