Artykuły oznaczone jako 'DYRK1A'

Genetyczna mapa autyzmu

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo […]

Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. […]

APP, DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, geny immunologiczne kształtują chorobę Alzheimera

Jakie geny kształtują chorobę Alzheimera w ZD? Ten raport przypomina i jednoznacznie określa też ciąg ważności poszczególnych genów w tym problemie. Numer jeden to gen APP potrojony oczywiście. Potem mamy DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, bez których nie byłoby typologii choroby Alzheimera. “Wypełniają” tą listę geny immunologiczne, które pogłębiają i destabilizują dodatkowo cały układ immunologiczny, takie […]

“Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?”

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO […]

“Metabolizm, metabolizm…”

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce […]

Lecząc mitochondria poprawiamy pamięć!

Najnowszy raport wpisuje się w nurt tego co od ponad 10 lat się mówi: zespół Downa to choroba mitochondrialna, a jej leczenie może spowodować odwrócenie tych procesów, które źle działają. W pewnym sensie umiemy od wielu lat wspierać mitochondria.
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/05/260515234803.htm
W ZD proces “niepamiętania” jest typologią kaskady choroby Alzheimera. W powyższym raporcie pisze się o tym, w […]

“Jak regenerować dziecko z ZD po wysiłku treningowym?”

Bardzo trudne pytanie jakie dostałem jeszcze przed weekendem. Długo nad nim myślałem i oto moje przemyślenia.
Regenerację/odpoczynek po wysiłku, wydaje się, że powinniśmy prowadzić jak u każdego czyli:
*odpowiednie rozciągnięcie, ćwiczenia rozciągające, rolowanie mięśni pozwalające na powrót ich do stanu spoczynku po wysiłku
*wielu sportowców stosuje zimne kąpiele to pozwala zdecydowanie uspokoić mięśnie, skorygować przepływy krwi
*oczywiście sen i […]

Neuroinflamacja jest mechanizmem napędzającym chorobę Alzheimera w zespole Downa

Wracamy niejako do meritum dyskusji o tym jak łączy się ZD i choroba Alzheimera. Przypomnę, że generalnie choroba Alzheimera jest patologią wynikającą z nadmiernego, rozregulowanego stanu zapalnego. Mamy raport, który próbuje wytłumaczyć to powiązanie.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0889159126002618?via%3Dihub
Znajduje się w nim ten fragment, który skupia się na neuroinflamacji. Potwierdza, że proces kaskady zmian zaczyna się w okresie prenatalnym i […]

Choroba Parkinsona…a zespół Downa.

Tego jeszcze nie było. Jednak DYRK1A stoi za tak wieloma problemami, że łączy choroby, problemy wielopoziomowo. Kiedyś szokiem było stwierdzenie, że choroba Alzheimera to mozaikowa forma trisomii 21 i w efekcie zespołu Downa tytułem genu DYRK1A. Pokazanie wspólnego łącznika jakim jest gen DYRK1A między autyzmem a zespołem Downa, już tak nie zaskoczyło. Dzisiaj wszystko wskazuje […]

Korekta ilości genu DYRK1A w zespole Downa

“…korekta liczby kopii genu DYRK1A skutecznie zapobiegła apoptotycznej śmierci neuronów w połączeniu z leczeniem chemicznym białkiem opiekuńczym. Nasze badanie dostarcza wglądu w neuropatologiczny mechanizm zespołu Downa i jego potencjalną strategię terapeutyczną.”
Tak zbadano czy możliwe jest uzyskanie pozytywnego wyniku terapeutycznego przy “usunięciu” jednego z multiplikowanych genów DYRK1A. W wyniku tego potwierdzono skuteczność metody. Jest to ważny […]

Autyzm u chłopców i dziewczyn

Do tej pory jak mówiłem autyzm, wiedziałem że w 80% dotyka on chłopców, w 20% dziewczynki. Pojawił się jednak raport ze Szwecji, który może zmienić ten pogląd.
https://www.sciencealert.com/autism-probably-affects-boys-and-girls-equally-massive-new-study-reveals
Naukowcy w tym raporcie podkreślają następującą kwestię: w dzieciństwie diagnostyka autyzmu wskazuje na dominację chłopców z tym problemem. Jednak w dorosłości jest to już niemal 1:1. Dla naukowców może […]

Tarczyca a gen DYRK1A

Takiego raportu do tej pory nie było. Hinduscy naukowcy opublikowali właśnie opis badania łączącego występowanie niedoczynności tarczycy osób z ZD w różnym wieku w normach populacyjnych, do ekspresji genu DYRK1A.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.70099
Oto jak określono cel ich pracy:
“Dysfunkcja tarczycy jest powszechna w zespole Downa (ZD). Wiek zachorowania i etiologia pozostają w dużej mierze niezbadane. Modele mysie sugerują rolę […]

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za […]

Zostało 4 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło?…to już nie ta sama choroba Alzheimera

Ten rok pokazał, że choroba Alzheimera nie jest tym samym o czym mowa było 5, 10, 15 lat temu. Wszystko się zmieniło, albo może inaczej: DOPRECYZOWAŁO. Ruszyły badania nad chorobą Alzheimera dla całej populacji, ale przez badania osób z ZD. W roku 2025 przyszły pierwsze wyniki. Dzięki nim wiemy na przykład, że około 14% osób […]

“Dlaczego badanie rT3 w ZD może być krytyczne?”

Uważam, że w każdym przypadku stwierdzenia deregulacji tarczycy badaniem hormonów tarczycy na poziomie fT3, rT3, fT4, anty TPO i anty TG musi być robione całościowo, bo one przedstawiają pełny metabolizm, punkty krytyczne, wpływ leczenia na metabolizm hormonów tarczycy.
Ale od początku:
1.Problemy z tarczycą w ZD są definiowane na poziomie genetycznym. Geny PDXK, przez to DAO, ale […]

Szczepić, czy nie szczepić na covid?

Mijają 3 lata od światowej paniki wywołanej covid, warto wyciągnąć z niej wnioski. Pomimo tego, że już o tym pisałem…wciąż przychodzą pytania w tym temacie.
Komu wierzyć? Co należy robić?
Zacznijmy od wpisów które, warto poczytać, niosą fakty:
1.”DYRK1A wpływa na geny ACE2 i DPP4. Reguluje ich transkrypcję. W efekcie “…DYRK1A to nowy regulator ekspresji ACE2 i DPP4, […]

DSRD w Polsce. Jak do tego podejść?

Zaczynamy od przeczytania tych linków:
1.Ten link definiuje do jakiego lekarza w warunkach polskich należałoby pójść. Już pierwsze zdanie:
“Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego.”
wskazuje, że powinniśmy szukać lekarza immunologa. Kolejne:
“Wydaje się, czytając raport naukowców, że znaleźli w końcu dlaczego układ immunologiczny osób z ZD atakuje mózg i skąd pojawia się problem: DYSFUNKCYJNA INTEGRALNOŚĆ BARIERY […]

“Od kiedy podawać EGCG?”

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od […]

Autyzm w populacji, autyzm w zespole Downa

Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie […]

DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju  pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]

Następna strona »