Już pisałem o tym wcześniej. Istnieje bardzo rzadka wada genetyczna, określana jako zespół Niemann-Pick Typ C (NPC),  która dotyczy dzieci w wieku 4-7 lat. Jest to choroba śmiertelna dla dziecka, gdyż zakłócenia metaboliczne prowadzą do niemożliwości metabolizowania cholesterolu. Rodzice wiedząc o chorobie Alzheimera ich dziecka, decydują się zatem na wszystko, co da jakąkolwiek szansę na […]

Zaskoczyła mnie ta informacja i traktuję jako fajną ciekawostkę. Nigdy nie skojarzyłem faktu obecności Alois Alzheimera w moim mieście. Nigdy nie pomyślałem, że ten wybitny lekarz i naukowiec mógł pracować tutaj. A jednak był tutaj, umarł w tym mieście. Warto to wiedzieć i popatrzyć na szpital w którym pracował i jeszcze istnieje.

Podobały się Wam nasze zdjęcia szkolne. Dzięki temu, że Pani Agnieszka wrzuciła je na swój profil facebookowy możecie zobaczyć wszystkie dzieci z ZD w ich szkole. Są wspaniałe te zdjęcia.

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

Pisałem o tym już wielokrotnie. Wskazywałem, że istotne są przynajmniej 3 ścieżki do rozważenia obejmujące kluczową witaminę B9 (kwas foliowy), witaminę B12, cholinę.

W związku z tym, że polimorfizm genu MTHFR C677T jest obecny u mam dzieci z trisomią i to w dużym udziale, co może oznaczać oczywiście obecność tego polimorfizmu i ich dzieci z ZD, zastanawiałem się jak może ten polimorfizm wpłynąć na ich mózg. Z perspektywy teorii metylacji, musi mieć istotny wpływ…ale brakowało mi do tej […]

Dziękuję za wszystkie maile w tym temacie. Uważam, że jest to ciekawy mechanizm który mógłby pomóc naszym dzieciom. Patrząc jednak na Wasze opinie, to jeszcze raz to piszę: w Polsce nie ma szans na te terapie, ze względu na fakt że silne zasady katolickie nie dopuszczą do jej wprowadzenia w naszym kraju. Tym, którzy zatem […]

W tym roku urodziło się nie tylko więcej dzieci z trisomią, ale i zespołem Prader-Willi (PW). Biorąc pod uwagę fakt, że do mnie się też zgłaszacie, postanowiłem przedstawić “uproszczoną” wersję protokołu leczniczego, który powstał także dzięki Ewie mamy dziecka z tym zespołem genetycznym.

Szczerze mówiąc dotknął mnie jeden z komentarzy, mówiący że osoby z zespołem Downa mogą pracować … i jest w porządku. Nie wiem czy to miało być wsparcie, czy też coś jednak nieprzemyślanego.

Możecie różnie mówić, różnie myśleć po świętach, ale nie warto myśleć, że w Polsce jest już wystarczająco dobrze by nic dla dzieci i osób z zespołem Downa nie robić.

…ale w tym wypadku to nie wszystko. Trafić z patelni na talerz naleśnikiem to wyczyn. Robbin to zrobił.

Powinienem zrobić to wcześniej…przepraszam. Robię to dzisiaj za 744 głosy na naszego krasnala! Dziękuję.

Niezwykłe ale prawdziwe. Jacob Ballantyne postanowił napisać sztukę, która ma być komedią opartą na komedii filmowej z 2003 roku, która w Polsce była wyświetlana pod tytułem FAŁSZYWA DWUNASTKA.

Myślałem, że nie będzie tego, a jednak jest. Reklama w jednym z najważniejszych okresach zakupowych-świątecznych. Popatrzcie na tą historię, w końcu warto by to samo robić w Polsce.

To jest chyba dziś najbardziej ulubiona gra Jaśka. Gramy w planszówkę pt.: Europa i przechodząc przez państwa/miasta Jasiek szuka ich na google maps.

Poznaliśmy się już ponad 7,5,4 miesięcy temu. Za każdym razem był ten sam powód: JESTEM W CIĄŻY. BĘDĘ MIEĆ DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA. Wszystkie już urodziłyście i to jest fantastyczne!

Trochę Pani Paulina z Kauflandu mnie zaskoczyła dziś. Gdyby była w moim wieku…nie zaskoczyło by mnie takie myślenie, ale jest w wieku mojego najstarszego syna.

To zdjęcie jest ciepłe, spokojne i fajne…jak Święta, które mogą być ciepłe, spokojne i fajne. Jasiek wygląda bardzo dystyngowanie na te Święta

Pisałem o telomerach już kiedyś przy okazji genu ZSCAN4. Już wtedy wskazywałem Wam na jedną istotną jego funkcję: im dłuższy tym zakodowane mamy dłuższe życie. I do tego tematu wraca najnowsze badanie w kierunku zespołu Downa.

Dla przypomnienia: wszystkie informacje wcześniejsze dotyczące “zapomnienia” o dzieciach niepełnosprawnych w reformie oświaty są niestety wciąż aktualne. Widać to w postępowaniu rekrutacyjnymi  i budżetowym  do przedszkoli już, a za chwilę będziemy sprawdzać status szkolny.