Artykuły oznaczone jako 'DNMT3L'


Lipidy a autyzm

Październik 28, 2020 by  
Kategoria: Metabolizm

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Czerwiec 4, 2020 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Maj 18, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD

Listopad 22, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

“Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?”

Listopad 13, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po pierwsze CBS daje widoczną zmianę na poziomie homocysteiny. W warunkach, gdy witaminy B9, B12 są na odpowiednich poziomach to homocysteina zawsze jest na poziomie ok. 5,5 umol/l. Mam nadzieję, że to już macie opanowane.

Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3

Sierpień 19, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

Warsztaty o zespole Downa cz.2

Maj 21, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jesteśmy po wprowadzeniu do praktyki ZD. Znamy definicję, teraz musimy zrozumieć co z tego wynika i co jest możliwe do analizowania, modyfikowania.

Zastosowanie witamin z grupy B w leczeniu metylacji genu DNMT3L i zaburzeń kognitywnych.

Marzec 28, 2019 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Dyskutowałem na tej stronie, sam ze sobą niestety, o istotności genu DNMT3L, który w sposób istotny zaburza metylację, przez co dereguluje wiele genów. Nie robi tego w sposób bezpośredni, a poprzez wpływ na DNMT3A i DNMT3B. Nie było jednak istotnych opracowań naukowych, które mogłyby to jednoznacznie potwierdzić…jak i skutki w postaci zaburzeń kognitywnych.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Marzec 15, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Dieta…suplementy najprościej jak można.

Luty 21, 2019 by  
Kategoria: Dieta

Jeszcze kilka lat temu dieta była kluczowym mechanizmem interwencji żywieniowej i dyskusja na jej temat zaczynała wszystko. Dziś żywność jest uprawiana, produkowana na ilość a nie na jakość i mówię to także w kontekście żywności typu eko i bio. Z tej perspektywy dla dziecka z błędnym metabolizmem kluczowym podejściem jest odpowiednia pigułka a dopiero potem […]

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Luty 14, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, […]

Witamina D3…suplementy najprościej jak można.

Luty 6, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Jak powiem witamina D3 to w pierwszej kolejności wszyscy wskazują na odporność…i słusznie, gdyż ta jest słaba w ZD. jednakże witamina D3 jest kluczowa dla metylacji, regulacji funkcjonowania genu CBS potrojonego w ZD, regulacji funkcjonowania neuroprzekaźników, w chorobach neurodegeneratywnych jak choroba Alzheimera, w regulacji ekspresji genów, w tym także mikro RNA. Stąd to piąty w […]

“Czy witamina A jest potrzebna w zespole Downa?”

Styczeń 10, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Nie znam badania, które jednoznacznie by wiązało kwestię witaminy A w postaci retinolu z ZD. Dla mnie witamina A jako retinol kojarzy się przede wszystkim z odpowiednim funkcjonowaniem tarczycy, mitochondriów, układu immunologicznego, ale należy też wziąć pod uwagę kwestię otyłości i regulacji wagi, funkcjonowania mózgu i wpływ witaminy A na pamięć i LTP tak istotnie […]

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Luty 12, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

EGCG 2018. Z kofeiną czy bez?

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG […]

EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych?

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?

“Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?”

Styczeń 31, 2018 by  
Kategoria: Tarczyca

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Styczeń 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Styczeń 22, 2018 by  
Kategoria: Odporność

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

Styczeń 9, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

Następna strona »