Artykuły oznaczone jako 'DNMT3L'

Zmieniona metylacja, aktywność immunologiczna, inny wzór morfologii w zespole Downa.

Jeszcze wczoraj tłumaczyłem dwóm mamom, że praktycznie d 6 roku życia wzorzec reakcji immunologicznej dziecka z ZD jest na tyle inny, że nie da się tego porównać do pozostałej populacji, ba mówiłem że potem znów będzie inaczej! Nie pamiętałem badań na ten temat choć już były publikowane, ale sięgnąłem do komputera i znalazłem bardzo “świeży” […]

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Lipidy a autyzm

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

“Jakie geny najbardziej modyfikują metylację w zespole Downa?”

Po pierwsze CBS daje widoczną zmianę na poziomie homocysteiny. W warunkach, gdy witaminy B9, B12 są na odpowiednich poziomach to homocysteina zawsze jest na poziomie ok. 5,5 umol/l. Mam nadzieję, że to już macie opanowane.

Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

Warsztaty o zespole Downa cz.2

Jesteśmy po wprowadzeniu do praktyki ZD. Znamy definicję, teraz musimy zrozumieć co z tego wynika i co jest możliwe do analizowania, modyfikowania.

Zastosowanie witamin z grupy B w leczeniu metylacji genu DNMT3L i zaburzeń kognitywnych.

Dyskutowałem na tej stronie, sam ze sobą niestety, o istotności genu DNMT3L, który w sposób istotny zaburza metylację, przez co dereguluje wiele genów. Nie robi tego w sposób bezpośredni, a poprzez wpływ na DNMT3A i DNMT3B. Nie było jednak istotnych opracowań naukowych, które mogłyby to jednoznacznie potwierdzić…jak i skutki w postaci zaburzeń kognitywnych.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Dieta…suplementy najprościej jak można.

Jeszcze kilka lat temu dieta była kluczowym mechanizmem interwencji żywieniowej i dyskusja na jej temat zaczynała wszystko. Dziś żywność jest uprawiana, produkowana na ilość a nie na jakość i mówię to także w kontekście żywności typu eko i bio. Z tej perspektywy dla dziecka z błędnym metabolizmem kluczowym podejściem jest odpowiednia pigułka a dopiero potem […]

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, […]

Witamina D3…suplementy najprościej jak można.

Jak powiem witamina D3 to w pierwszej kolejności wszyscy wskazują na odporność…i słusznie, gdyż ta jest słaba w ZD. jednakże witamina D3 jest kluczowa dla metylacji, regulacji funkcjonowania genu CBS potrojonego w ZD, regulacji funkcjonowania neuroprzekaźników, w chorobach neurodegeneratywnych jak choroba Alzheimera, w regulacji ekspresji genów, w tym także mikro RNA. Stąd to piąty w […]

“Czy witamina A jest potrzebna w zespole Downa?”

Nie znam badania, które jednoznacznie by wiązało kwestię witaminy A w postaci retinolu z ZD. Dla mnie witamina A jako retinol kojarzy się przede wszystkim z odpowiednim funkcjonowaniem tarczycy, mitochondriów, układu immunologicznego, ale należy też wziąć pod uwagę kwestię otyłości i regulacji wagi, funkcjonowania mózgu i wpływ witaminy A na pamięć i LTP tak istotnie […]

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

EGCG 2018. Z kofeiną czy bez?

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG […]

EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych?

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?

“Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?”

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Następna strona »