Artykuły oznaczone jako 'RFC1'

EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD.

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów […]

Zespół Downa i polimorfizmy.

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

“A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?”

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe  jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?