Czy zespół Downa się leczy? czyli lek na Down Syndrome Regression Disorder…

kwiecień 6, 2022 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Po polsku oznacza to zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa. Gdy pisałem o tym w 2020 roku po raz pierwszy w kontekście nastolatków, którzy tytułem ich fazy rozwojowej nagle cofają się w ich rozwoju pod względem kognitywnym, nie wiedziałem, że to tak poważny temat. Dzisiaj mogę pisać o leku na ten problem, więc tak się zastanawiam: czy w końcu są te leki na ten zespół Downa, czy ich nie ma? Czy leczymy zespół Downa, czy choroby…zapominając o zespole Downa.

Zaczynam od wyjaśnienia: Down Syndrome Regression Disorder (DSRD) oraz Down Syndrome Disintegrative Disorder (DSDD) to zawsze zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa i są określeniami tożsamymi.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5483630/

https://publications.aap.org/pediatrics/article/145/6/e20192939/76920/Down-Syndrome-Disintegrative-Disorder-A-Clinical

Zgodnie z najnowszymi badaniami oraz bardzo ciekawym, nietypowym jak na ZD podejściem, okazał się projekt badań w tym kierunku prowadzony przez dr.Santoro. Po pierwsze zespół badawczy przymknął oczy na to, że pacjenci (ponad 120) mają zespół Downa. Potem zadał pytanie, co może być przyczyną stanu chorobowego. I tak stwierdził, że problemem jest autoimmunologiczne zapalenie mózgu:

“Autoimmunologiczne zapalenie mózgu występuje, gdy układ odpornościowy organizmu atakuje zdrowy mózg, prowadząc do różnych objawów neuropsychiatrycznych i napadów padaczkowych. Santoro stworzył zaawansowane badanie neurodiagnostyczne luźno oparte na ocenie autoimmunologicznego zapalenia mózgu u dzieci, które obejmowało MRI, EEG i nakłucie lędźwiowe. Jego zespół odkrył, że u około 15% do 20% tych pacjentów występuje składnik zapalny w DSRD, który jest szybko odwracalny dzięki immunoterapii. Podczas gdy eksperci wykorzystali konstrukcję autoimmunologicznego zapalenia mózgu do przeprowadzenia testów o najwyższej wydajności, Santoro uważa, że ​​ten stan jest wyjątkowy i może być związany z predyspozycją do autoimmunizacji, którą mają wszystkie osoby z zespołem Downa.”

https://www.newswise.com/articles/intravenous-immunoglobin-therapy-shows-promise-treating-children-with-down-syndrome-regression-disorde

image

https://www.dsmig-usa.org/resources/Documents/21DSMIG_Regression%20in%20Persons%20with%20Down%20Syndrome_0928.pdf

W efekcie wykorzystał lek, który istnieje na tego typu problemy o nazwie immunoglobulina dożylna (IVIg). Pierwszy efekt zaskakujący. Powrót do normalności dużej grupy osób (prawie 90) ze 120 biorących udział w tym programie. W konsekwencji w tym roku będziemy mieli badania kliniczne w tym zakresie.

Czytając to mam przed sobą wciąż te pytania:

1.Czy leczymy zespół Downa?

2.Czy leczymy zespół Downa i choroby towarzyszące mu….zapominając o tym, że zespół Downa to tylko początek, ale istotny, dla “wyciągania” z predyspozycji jakie dzieci dziedziczą po ich rodzicach, różnych problemów, które normalnie nie zawsze by występowały?

Mi spodobało się to co dr.Santoro zastosował: “zamknął oczy na zespół Downa” i próbował po prostu leczyć.

Komentarze

1 Komentarz do “Czy zespół Downa się leczy? czyli lek na Down Syndrome Regression Disorder…”
  1. Dorota i Dominik pisze:

    Daje nadzi

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...