Charakterystyczne biomarkery choroby Alzheimera w ZD.
listopad 17, 2025 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Na to wygląda, że jesteśmy na takim poziomie, że możemy wskazać na nowy, dobrze prezentujący etap rozwoju choroby Alzheimera, biomarker charakterystyczny dla diagnozy rozwoju choroby Alzheimera w ZD. Jest nim proteina proteina tau p-tau217.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41240365/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41205623/
“W zespole Downa kaskada biomarkerów tau jest bardziej skondensowana niż w sporadycznej chorobie Alzheimera”. Tak się zaczyna ten raport. Wskazuje on na to, że proteiny tau “układają się ” w swoisty i charakterystyczny sposób w ZD, co pozwala na odróżnienie tej patologii od populacyjnego typu choroby Alzheimera. Badanie PET, które wskazuje na obecność wymienionej proteiny, pozwala na szybkie działania leczące, co ma pozytywny wpływ na hamowanie rozwoju choroby.
W kolejnym raporcie pada wręcz następujące zdanie w tym kontekście:
“Wyniki te sugerują, że wszyscy dorośli z zespołem Downa powinni być poddawani badaniom przesiewowym w kierunku choroby Alzheimera, rozpoczynając je krótko przed ukończeniem 40. roku życia, i rozważać udział w badaniach klinicznych. Sam wiek był równie skuteczny w wykrywaniu zarówno obecnej patologii, jak i prawdopodobnej przyszłej akumulacji, co pTau217 w osoczu. Ponieważ choroba ta jest tak ściśle związana z wiekiem u osób z zespołem Downa, pTau217 w osoczu może nie przynosić większych korzyści diagnostycznych niż wiek.”
Podsumowując:
1.Raporty wskazują na konieczność monitorowania sytuacji przed ukończeniem 40 roku życia osób z ZD.
2.Badanie jakie umożliwia to, to PET analizujący obecność proteiny p-tau217.
3.Jakość tej diagnozy jest związana w większym stopniu z wiekiem pacjenta, niż z faktem znalezienia w osoczu proteiny p-tau217.
Od razu odpowiadam, nie wiem czy w Polsce takie badania mogą być wykonane.