Artykuły oznaczone jako 'IFNAR1'

Interferonopatia typu I w zespole Downa

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy komórkowej może się z nich wydostawać dwuniciowy RNA. Komórka może go pomylić z infekcją wirusową”.

Koronawirus aktualizacja.

Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”

Kwas kynureninowy i jego nadmiar jest krytycznym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

Karnozyna może być wsparciem w zespole Downa, na ścieżce nadmiernej ekspresji genu PARP1.

“…ekspresja genu PARP1 jest przynajmniej dwukrotnie większa w porównaniu do normalnej, co wydaje się być związane z ciężkim fenotypem upośledzenia intelektualnego osób z ZD.” Taką mamy charakterystykę genu PARP1 w zespole Downa. Jego dysfunkcja wpływa negatywnie na integralność i jakość  DNA, co warunkuje wiele metabolizmów, procesów, sposób negatywny.