Artykuły oznaczone jako 'IFNAR1'

Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa

Wracam do tematów o które się pytacie, gdyż trudno je zrozumieć. Takim istotnym problemem jest powiązanie stanu zapalnego i funkcjonowania mitochondriów. Albo inaczej: dlaczego należy wspierać/chronić mitochondria w ZD przez całe życie w ZD?
Wracamy do definicji ZD:
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2026-druga-w-tym-roku.html
Tam wskazuję na fakt, że trisomia 21 chromosomu to w istocie potrojona aktywność czterech receptorów dla interferonu. Mówimy tutaj […]

Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak […]

Jak wpływa płód z ZD na ciążę matki.

Niezwykle ciekawe badanie, powiedziałbym unikatowe. Pomagając zrozumieć Wam metabolizmy jakie mają miejsce w ciąży, nigdy nie dotykałem tego tematu, gdyż nikt tego nie zauważał, nikt nie myślał, że to jest istotne. A tutaj pojawia się taki raport:
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14767058.2025.2597589

Tytuł:
Biomarkery hiperaktywacji układu odpornościowego i stanu zapalnego są podwyższone w ciążach powikłanych trisomią 21 u płodu.
Temat trudny. Popatrzmy na […]

“Dlaczego badanie rT3 w ZD może być krytyczne?”

Uważam, że w każdym przypadku stwierdzenia deregulacji tarczycy badaniem hormonów tarczycy na poziomie fT3, rT3, fT4, anty TPO i anty TG musi być robione całościowo, bo one przedstawiają pełny metabolizm, punkty krytyczne, wpływ leczenia na metabolizm hormonów tarczycy.
Ale od początku:
1.Problemy z tarczycą w ZD są definiowane na poziomie genetycznym. Geny PDXK, przez to DAO, ale […]

Szczepić, czy nie szczepić na covid?

Mijają 3 lata od światowej paniki wywołanej covid, warto wyciągnąć z niej wnioski. Pomimo tego, że już o tym pisałem…wciąż przychodzą pytania w tym temacie.
Komu wierzyć? Co należy robić?
Zacznijmy od wpisów które, warto poczytać, niosą fakty:
1.”DYRK1A wpływa na geny ACE2 i DPP4. Reguluje ich transkrypcję. W efekcie “…DYRK1A to nowy regulator ekspresji ACE2 i DPP4, […]

DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju  pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]

Karnozyna jako booster energii.

Przeczytaliście ten krótki wpis i od razu pytanie: jak podawać i z czym?
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-po-raz-kolejny.html
Zatem odpowiedzi:
1.Karnozynę najlepiej podawać 2 razy dziennie.
2.Dawka to minimum 500 mg do 2 000 mg. Zależy od wieku i od cukrzycy. Karnozyna obniża poziom cukru we krwi, co przy branych lekach na cukrzycę, może dać efekt podwójnej dawki.
3.Dawka zależy od wieku.
4.Dawka dla osób […]

Karnozyna po raz kolejny.

Piszę o karnozynie od wielu lat. Ostatni wpis jaki znalazłem dotyczył istotnej funkcji regulacyjnej ścieżki CREB. Pisałem też o regulacji ścieżek immunologicznych przez nią.
https://www.zespoldowna.info/creb-i-karnozyna.html
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-moze-byc-wsparciem-w-zespole-downa-na-sciezce-nadmiernej-ekspresji-genu-parp1.html
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-czy-karnozyna-pomaga-kazdemu.html
Myślę, że istotnym elementem naszych protokołów jest karnozyna jako antyutleniacz, o czym pisałem tutaj.
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-czy-sa-jakies-specjalne-wskazania-do-zastosowania-karnozyny-w-zespole-downa.html
Jednak chcę wrócić do niej z innego powodu. Jeżeli opanowaliśmy wspieranie mitochondriów, chociażby cordycepsem, ubiquinolem to warto by dodać […]

FURIN mechanizm antywirusowy w zespole Downa.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

Covid w zespole Downa gen TMPRSS2 i EGCG

Pisząc ostatnim razem o genetycznych przyczynach covid w ZD , zupełnie przeoczyłem jeden istotny gen. Musze to naprawić. Mowa o TMPRSS2. Przepraszam.

Covid w zespole Downa

Po wczorajszej informacji, mam nadzieję, że wszyscy rozumieją czym jest covid w ZD i jak to działa. Wiemy chyba już czy należy czy nie należy szczepić osoby z ZD przeciwko covid. Podsumowanie poniżej, dla tych którzy przeoczyli te informacje wcześniej.

Genetyczne determinanty koronawirusa w zespole Downa.

Czekałem na taką publikację i wiedziałem, że będzie ona trudnym tematem z kilku przynajmniej powodów.

Interferonopatia typu I w zespole Downa

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy komórkowej może się z nich wydostawać dwuniciowy RNA. Komórka może go pomylić z infekcją wirusową”.

Koronawirus aktualizacja.

Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”

Kwas kynureninowy i jego nadmiar jest krytycznym czynnikiem rozwoju choroby Alzheimera.

Gdy pisałem o tym po raz pierwszy w 2014 roku, wiedziałem że moja wiedza jest jak sito…próbowałem odpowiedzieć sobie na wiele pytań, ale wtedy na nie nie było odpowiedzi. Wiedzieliśmy, że kwas kynureninowy, jako metabolit tryptofanu w ZD, jest w nadmiarze. To z kolei jest problemem dodatkowo inhibitującym rozwój potencjałów dziecka.

Karnozyna może być wsparciem w zespole Downa, na ścieżce nadmiernej ekspresji genu PARP1.

“…ekspresja genu PARP1 jest przynajmniej dwukrotnie większa w porównaniu do normalnej, co wydaje się być związane z ciężkim fenotypem upośledzenia intelektualnego osób z ZD.” Taką mamy charakterystykę genu PARP1 w zespole Downa. Jego dysfunkcja wpływa negatywnie na integralność i jakość  DNA, co warunkuje wiele metabolizmów, procesów, sposób negatywny.