Artykuły oznaczone jako 'RCAN1'
Nie ma dziecka z zespołem Downa bez chorób i problemów metabolicznych. Pytanie zawsze jest tylko jedno: kiedy się one objawią?
lipiec 15, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]
Czym są mitochondria?
kwiecień 14, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.
6 kaskad zmieniających zachowanie i zdolności poznawcze w zespole Downa
marzec 12, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.
Czy należy szczepić dziecko z zespołem Downa przeciwko covid? – kolejny etap dyskusjji
luty 1, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Kolejny etap odkryć, kolejna fala aktywności rodziców osób z ZD chcących by zaszczepić w pierwszej kolejności ich dzieci, a ja mam wrażenie, że to tu jest coś kompletnie nie tak.
Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis.
styczeń 18, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Najtrudniejsze pytanie: jak prowadzić dziecko z ZD by osiągnąć efekt wsparcia mitochondriów.
Czy należy szczepić dziecko z zespołem Downa przeciwko covid? – dyskusja
styczeń 11, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Powtórzę się: jestem zwolennikiem szczepień, ale przeciwnikiem szczepionek i ich dzisiejszej jakości i procedur jakie są z nimi wdrażane. Zatem staram się ocenić temat szczepień na poziomie nie emocji, a wiedzy dotyczącej procedur, składu i samych informacji jakie płyną od producentów.
Czy należy szczepić dziecko z zespołem Downa przeciwko covid?
styczeń 8, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Zacznę od jednego: ze względów społecznych jestem zwolennikiem szczepień. Ze względu na moich synów jestem przeciwnikiem jakości szczepionek i ich stosowania bez określonych spersonalizowanych procedur.
Tau i jego ilość różni osoby z zespołem Downa od tych co nie mają ZD, a obie mają chorobę Alzheimera.
listopad 26, 2020 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.
RCAN1 w skrócie
sierpień 7, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.
Czy balans między RCAN1 a CN jest kluczem dla choroby Alzheimera w zespole Downa?
lipiec 31, 2020 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Badania nad chorobą Alzheimera w zespole Downa sięgają głębiej i głębiej. Przypomina mi to odkrywanie nowych światów. Gdy wydaje się nam, że już wiemy wszystko, znów coś nas zaskakuje. Tym razem relacja między RCAN1 a CN wydaje się być kluczowa.
Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?
czerwiec 23, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?
Koronawirus aktualizacja
czerwiec 22, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
W ubiegłym tygodniu pisałem o “burzy zapalnej” czym jest covid w ZD. Deregulacja odporności opisywana jest jako chroniczna, immunologiczna dysregulacja. Raport używał angielskiego określenia: “Perfect storm” czyli idealny, doskonały sztorm, burza. Dzisiaj sięgam po kolejny raport, którego tytuł brzmi: “COVID-19 Cytokine Storm: The Anger of Inflammation” czyli covid-19 burza cytokin: gniew odporności…ciekawe skojarzenia naukowców.
Kiedy komórki macierzyste mogą się przyjąć, kiedy są efektywne i dlaczego ich nie ma?
luty 21, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pisałem już o ścieżce sygnalizacyjnej NF-kB, która w istocie jest czynnikiem transkrypcyjnym wpływającym na efektywność wielu procesów. Konkluzją tego wpisu była ta kwestia: jeżeli będziemy holistycznie stymulować wiele procesów, to uda nam się też wyregulować choć w istotnej części czynnik transkrypcyjny NF-kB.
TREM2 typologią choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa.
“Wczoraj dotarła do mnie kolejna w tym kontekście kluczowa informacja: gen zlokalizowany na chromosomie 6p21.1 o nazwie TREM2 jest głównym czynnikiem rozwoju patologii choroby Alzheimera w ZD! O tym mówią BADANIA prowadzone w Wielkiej Brytanii.” tak zaczynałem mój wpis o genie TREM2 w 2017 roku.
“Które geny z perspektywy roku 2020 są najtrudniejsze i najbardziej destrukcyjne w zespole Downa?”
styczeń 16, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Kiedyś już o tym wspominałem, ale przypomnę. Dzisiaj im nasze dzieci są starsze tym bardziej istotny jest gen RCAN1 i jego działanie. Często opisywany jest jako DSCR1. Jednakże za wszystko co najgorsze zaraz po poczęciu odpowiada DYRK 1A, który swoje apogeum aktywności ma między 6 miesiącem ciąży a 6 miesiącem życia, a potem tylko wpływa […]
Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.14 na co wpływają mitochondria
grudzień 16, 2019 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Cieszę się z każdego pytania. Przypominam nie ma głupich pytań, jest tylko głupie milczenie, gdy czegoś się nie wie, a chce się zrozumieć. Zatem padło to pytanie: “Jarek ale na co mają wpływ mitochondria?”
Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.13 warsztaty
grudzień 13, 2019 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Przez ponad 2 tygodnie otrzymywaliście podstawowe dane dotyczące mitochondriów i wpływowi ZD na ich funkcjonowanie. Teraz czas na ogłoszenie, że warsztaty odbędą się już w Nowym Roku czyli 18 stycznia we Wrocławiu w Bonitum o godzinie 8:45 jak zwykle…jeszcze o tym będę przypominał.
Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE
grudzień 12, 2019 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!
Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.11 D-ryboza
grudzień 11, 2019 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Co to jest D-ryboza? Najprościej: cukier, ale proszę go nie łączyć z cukrzycą!!! Suplementacja tym cukrem nie ma na ten moment istotnego wpływu na przebieg choroby, ale na metabolizm energetyczny to już ma istotny.
Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)
grudzień 10, 2019 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.