Zdrowie i Rehabilitacja

“Pacjenci z zespołem Downa mają zły profil ryzyka kardiometabolicznego, wydolności tlenowej i słabe mięśnie hipotoniczne, głównie z powodu braku aktywności fizycznej i złej diety.”

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego... 

Wada serca…mitochondria.

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!  Czytaj dalej →

Dwa nowe typy zespołu Downa.

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.  Czytaj dalej →

Gen XIST w działaniu: wycisza efekt trisomii 21!

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Youtube.

Za moich czasów dzieciom robiło się tylko zdjęcia. Wy macie możliwość robić już filmy i zakładać kanały. W ten sposób dzielicie się swoją wiedzą i fajnie.  Czytaj dalej →

…i powiedzcie, że nie mam racji!

Dziękuję za to zdjęcie kolejnej wspaniałej dziewczyny, którą znam już bardzo długo. Cieszy mnie to!  Czytaj dalej →

W konkursach fotograficznych swoich dzieci wygrają rodzice dzieci z zespołem Downa jestem o tym przekonany!

Próbka poniżej i bez mojego komentarza!  Czytaj dalej →

“DOWN THE ROAD. ZESPÓŁ W TRASIE” już wkrótce!

“Down the road” jest formatem programu opracowanego w Belgii, który potem miał także swoje edycje w innych krajach. Teraz przychodzi czas na Polskę i odczarowanie trochę tego,... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć



Super Down Syndrome

Góry

Śnieżnik 3

Ten wpis powinienem zacząć inaczej: jak fajnie być na Stromej naszej ulubionej górze w Sudetach Wschodnich…jak fajnie było z niej zejść i wejść na Śnieżnik. To z pewnością coś co lubimy najbardziej.  Czytaj dalej →

Biskupia Kopa 3.

Są takie góry, na które zawsze można liczyć. Biskupia Kopa nigdy nas nie zawiodła, zawsze potrafiła zaskoczyć czymś…a jest niby taka łatwa i niska.  Czytaj dalej →

Kłodzka Góra 3, Szczeliniec Wielki 3

W tym dniu mieliśmy niezwykłe szczęście. U nas w domu paskudna pogoda. W Górach Bardzkich piękne słońce a na Szczelińcu świetne warunki śniegowe i po prostu rewelacyjnie!  Czytaj dalej →

Skalnik 3, Skopiec 3

Od zawsze zdobywamy oba szczyty razem. Są blisko siebie na tyle, że można to zrobić…choć niekoniecznie idąc. Oba mają też jedną doskonałą cechę: jeżeli chcesz być zaskoczony pięknem Karkonoszy, to tam znajdziesz takie miejsce by się ich widokiem nacieszyć.  Czytaj dalej →

Rudawiec 3

Rudawiec, a po czesku Polska hora 1 106 m npm z Gór Bialskich pojawił się w Koronie Gór Polskich bardzo przypadkowo. Po pierwsze nie jest najwyższym szczytem Gór Bialskich. Po drugie nawet nie jest najwyższym polskim szczytem Gór Bialskich…ale jest w Koronie i my chcieliśmy go znów zdobyć!  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Edukacja

“Dlaczego źle oceniasz rodziców dzieci z zespołem Downa?”

Mam przyjemność spotykać różne grupy rodziców. Pozwalam sobie dzięki temu na subiektywne oceny. I z dużą przyjemnością powtórzę, że podziwiam zapał, chęci rodziców dzieci autystycznych, tych z różnymi wadami. Im się chce.  Czytaj dalej →

Edukacja dla dzieci z zespołem Downa…jest w istocie dla ich rodziców.

Z perspektywy lat, różnych doświadczeń stwierdzam: żadna metodologia edukacji dla dzieci z zespołem Downa się nie sprawdzi, gdyż nie będzie to pasować ich rodzicom. To rodzice są problemem w kształtowaniu jej, a nie dzieci.  Czytaj dalej →

Naj…

Kończymy 13 rok i kompletną zmianę Janka. jakie rekordy za nami już podawałem, co się zmieniło podawałem, a wciąż dostaję pytania: jak Janek się zmienił?  Czytaj dalej →

Janek ma 13 lat.

To był przełomowy rok dla Janka. 12 lat Janka było ostatnim momentem jego dziecięcej świadomości i beztroski. 13 dało mu rozwój fizyczny, inną sprawność, inne możliwości i przede wszystkim inny system komunikacji.  Czytaj dalej →

“Co mnie zaskoczyło u Jaśka w tym roku?”

Nudne, bo po raz kolejny ale jego wytrzymałość i góry. Leżąc teraz, nie mogąc chodzić patrzę na ich ogrom i zastanawiam się: jak on tam wszedł, gdy ja miałem tak mało sił by tego dokonać?  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Osoby z zespołem Downa są już we wszystkich gazetkach reklamowanych.

Mariola postanowiła dodać małe co nieco do tematu osób z ZD w reklamie i modelingu.  Czytaj dalej →

Pierwsza osoba z zespołem Downa startuje w wyborach do parlamentu w Peru.

Dostałem tego newsa od Thomasa, ale myślę że wszyscy za chwilę będą tym żyli. Bryan Russell ma 27 lat i chce wykorzystać tą kampanię by zdobyć uznanie dla osób z ZD w swoim kraju, w Peru.  Czytaj dalej →

Emmett Kyoshi, czyli sztuka

Thomas podrzucił kolejnego newsa. Mi się bardzo spodobało. Jest chłopak 14-letni z ZD, który maluje obrazy i to bardzo popularne. Dzięki temu miał możliwość zorganizowania wystawy w centrum swojego miasta, czyli Chicago.  Czytaj dalej →

W Egipcie też dziewczyna z zespołem Downa była stewardesą!

Można tak w Stanach, można też w Egipcie. Dziewczyna z zespołem Downa miała marzenie zostać stewardesą i w Egipcie okazało się też jest to możliwe.  Czytaj dalej →

Najpierw Primarku teraz w Amazonie.

Jeżeli reklama odnosi sukces na tyle duży, że inni chcą to powtórzyć to jest to bardzo dobry sygnał. Jeżeli w tej reklamie bierze udział chłopak z ZD…to jest to jeszcze lepsze. Dziękuję Thomasowi za tą informację.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Zielonogórski kalendarz

Listopad 29, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dostałem zielonogórski kalendarz, fajny na 2020 rok. Oto próbka.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.3 jak pracują mitochondria

We wcześniejszych dwóch wpisach zdefiniowałem jakie problemy mamy tytułem dodatkowego 21 chromosomu oraz jakie geny to implikują. By zrozumieć teraz literalnie co to znaczy musimy poszperać w teorii opisującej funkcjonowanie mitochondriów by zrozumieć, że pewną część problemów na tym poziomie możemy regulować, wspierać, wzmacniać.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.2 błędy tytułem 21 chromosomu

Co powoduje dodatkowy 21 chromosom w zespole Downa w mitochondriach? Wydaje się być to oczywiste bo dane sięgają 2001 roku, ale znów dlaczego nie leczy się tego i dlaczego znów możemy usłyszeć tyko, że “zespół Downa tak ma”, to ja nie wiem.

Canadian Down Syndrome Society wydaje internetowy kwartalnik!

Listopad 28, 2019 by  
Kategoria: U przyjaciół

Miło mi powiadomić, że stowarzyszenie z Kanady rozpoczyna publikację kwartalnika dotyczącego osób z ZD. Jeżeli jesteście zainteresowani, to zapraszam do czytania!

Po prostu patrzę jak rośnie i jest świetna w tym co robi!

Listopad 27, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Basia podsyła mi zdjęcia co jakiś czas i jest to niesamowite jak Inga rośnie i nabiera wprawy w tym co robi najlepiej…pozując do obiektywu.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.1 geny z 21 chromosomu

Zaburzenia metabolizmów w zespole Downa w pierwszej kolejności ZAWSZE powinno się nam kojarzyć z ich dysfunkcją na poziomie mitochondriów. Bez sprawnie działających metabolizmów wytwarzających energię ATP, bez sprawnie działających mitochondriów nie ma człowieka. Jesteście po dwóch etapach szkoleń i dochodzimy do tego ostatniego, dotyczącego właśnie mitochondriów. Wpisy z tej serii mają Was do nich przygotować […]

Chodzenie może być biomarkerem postępu neurodegeneracji.

Dla mnie poniższy artykuł jest wyjątkowy i  bardzo ciekawy. Każdy z nas analizuje i porównuje swoje dziecko do innych dzieci i to jest normalne, bez względu na wiek. Najczęściej obok mowy porównywana jest oczywiście sprawność fizyczna w tym zdolność do chodzenia.

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

“Mogę wszystko”

Listopad 26, 2019 by  
Kategoria: U przyjaciół

Dziękuję Agnieszce za informacje na temat projektu rodziców, który mi się spodobał.

“Zespół Downa z Disneyem”

Listopad 25, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Zdjęcia, zdjęcia i jeszcze raz zdjęcia. Fajnie się robi, fajnie wyglądają, wszyscy chętnie je oglądają…

Po warsztatach z paneli.

Bardzo dziękuję Wszystkim uczestnikom za uczestnictwo. Podziwiałem Was, że mimo przyjazdu z tak odległych stron byliście w stanie skupić się na temacie…trudnym jak się okazuje i to bardzo. Moje krótkie podsumowanie.

Ślęża 3.

Listopad 25, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Najtrudniej się zdobywa górę pod którą się niemalże mieszka. Zna się każdy metr, każdy skrót i wydaje się, że nie ma nic do odkrycia jeszcze…no właśnie to jeszcze. Dobrze brzmi w tym ujęciu te przysłowie, że pod latarnią najciemniej. Zapraszam Was na najlepszy szlak do zdobywania Ślęży pod każdym względem, który zaczyna się od południowej […]

Światowy Dzień Zespołu Downa 2020.

Listopad 25, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, WDSD przez 365 dni w roku, 2020

Anna z DSi przesłała list otwierający przygotowania na uroczystości marcowe. To już nasz 13 razy i niech tak to trwa długo i dłużej!!!

2019.11.25 – spotkanie rodziców we Wrocławiu

Listopad 25, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Stowarzyszenie RAZEM zaprasza wszystkich rodziców na spotkanie. Dziękuję bardzo.

Warsztaty z paneli cz.5 o stresie tlenowym

SOD1 (potrojony)+SOD2 (przyspieszony) nigdy nie będzie zbilansowany spowolnionym GSS. W skrócie 3+2,5 czyli 5,5 nigdy nie będzie równać 1,75. To dla uproszczenia problematyki stresu tlenowego…ale to jest też informacja, że mamy dysproporcję, którą możemy zbilansować w jakiś sposób. I panel pomaga zdefiniować jak to zrobić.

Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

Warsztaty z paneli cz.3 jak szukać danych

Szukać to jedno, znaleźć to drugie. Mam przewagę bo piszę o tym od 11 lat i miałem to szczęście, że kluczowa wiedza w tym momencie była tworzona. Stąd wiem co i kiedy było przeze mnie wpisane, co okazało się błędem, a co niestety nie brano na poważnie, a powinno być.

To RODZICE dokonali rewolucji!

Listopad 21, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Czytam Wasze komentarze do mojego ostatniego wpisu i zostaję zmuszony do jego sprecyzowania.

Warsztaty z paneli cz.2 czyli jak czytać

Najwięcej problemów mamy nie z tym czy czytać ale jak czytać panel. Wciąż aktualizowany panel ma swoje plusy i minusy.

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?