Zdrowie i Rehabilitacja

Ryzyko udaru i ataku serca w zespole Downa.

Kiedyś pisałem, że zgodnie z badaniami problemy kardiologiczne w ZD są niskie, wykluczając z tego wszystkie tematy z wadami serca. Potem pisałem, że ryzyko udaru jest nienormatywnie... 

Dieta jest cudem, czyli może ona zahamować rozwój choroby Alzheimera

Im jestem starszy tym bardziej jestem przekonany, że dieta jest kluczem dla zdrowia i długiego życia. Mam tego codzienne dowody u kolegi, który przy swoich problemach kardiologicznych... 

Nowe badania kliniczne dla osób z ZD.

Tak jak to oczekiwaliśmy, w końcu rusza nowy projekt badań klinicznych, w których wezmą udział osoby z ZD. W ramach tego projektu badany będzie wpływ środka na ilość amyloidu... 

O etyce w zespole Downa.

Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD. Przykład z USA. Rodzice bardzo... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Dlaczego etyka jest mechanizmem wykorzystania niepełnosprawności?

W polityce warto prezentować się SPOŁECZNIE, co oznacza akceptację dla niepełnosprawności, najsłabszych. Jest to efektywne, bo jest na pokaz i za darmo, a ludzie-wyborcy dają... 

Przedsiębiorca dający swoim przyjaciołom pracę.

Bardzo spodobało mi się, że to jest po prostu możliwe. Kawiarnia, jego szefem jest Nektario Tsinonis. Co jest ciekawe zatrudnia takich samych ludzi jak i on, z zespołem Downa.... 

Oni mówili…

Bardzo dobry film z okazji Światowego Dnia zespołu Downa. Każdy z nas to przeżył, słyszał jak mówiły autorytety, że coś nasze dziecko nie zrobi, nie osiągnie. Od nikogo... 

Światowy Dzień Zespołu Downa…ile to nas kosztuje.

Po raz pierwszy pojawia się taka informacja podczas WDSD. Według DSi mamy następujący problem: Ludzie z niepełnosprawnością i ich rodziny spędzają około 43% ich dochodu... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Przez zielone “morze” na Kamienicę.

Najciemniej pod słońcem tak się zwykło mówić. Góry Izerskie prawie całe przeszliśmy … przez Wysoki Grzbiet. Ten drugi Grzbiet Kamienicki to już nie. Po prostu ja jestem stamtąd i jakoś nie szło nam tam trafić. Jednak jak już się prawie wszystko przeszło, to nawet minimalna zachęta, potrafi spowodować, że można zmienić zdanie.... 

To już 900 szczytów Razem, czyli wędrówka po Beskidzie Sądeckim

Po Babiej Górze trzeba było rozruszać nasze nogi. Zatem Beskid Sądecki wydawał się jedynym sensownym rozwiązaniem. Tak turystów w miejscach popularnych jak sklepy, pasaże handlowe, kolejki górskie, pełno. Na najłatwiejszych i najpopularniejszych szlakach pełno. My wybierając się w Beskid Sądecki myśleliśmy, że tam będzie pusto…nie... 

Babia Góra z Mikim KGP po raz 5

Chyba lepiej nie dało się ułożyć tego przejścia. Na półmetku KGP z Mikim i jego Rodziną przyszło zdobywać nam Babią Górę. Propozycja Marka, by akurat 1 Maja to zrobić zaskoczyła nas i dała dużo radości. Wariant wejścia był tylko jeden, od Słowacji od schroniska Slana Voda. Stamtąd ruszaliśmy kiedyś, by zdobyć 3 Koronę, tym... 

Beskid Sądecki i jego Przehyby

Trzeci dzień w Beskidzie Sądeckim. Było do tej pory pusto na szlakach, cicho i ciekawie. Tym razem mieliśmy dokończyć naszą ostatnią wędrówkę, która dotarła do Złomistego Wierchu prawie rok temu. Od niego było bardzo blisko do Przehyby, ale nie trafiliśmy tam w końcu. https://www.zespoldowna.info/radziejowa-po-raz-4-do-korony-gor-polski-i-po-raz-2-do-diademu-czyli-dzien-piaty.html Beskid... 

Beskid Sądecki i Eliaszówka

Jak się okazuje nazwa Beskid Sądecki jest na tyle sztuczną nazwą, że po obu stronach granicy wraca się do tego co było kiedyś: Beskid Nadpopradzki. Góry Lubowelskie to takie pasmo, które do tych Beskidów świetnie pasuje, a do Sądeckich już mniej, a niby jest ich częścią. Wybraliśmy się zatem na najwyższy szczyt Gór Lubowelskich,... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Lekcja chemii

No i zaskoczenie, tylko w tej szkole w tym programie jest to możliwe, czyli lekcja chemii :) Lab of life przeprowadził świetną lekcję chemii dla naszych dzieci. Jak patrzę na filmy, uśmiechy to ten uśmiech mówi wszystko, jak świetna było to lekcja. Popatrzcie na tych “Chemików” zainteresowanych tym co robią, wow! Polecam, warto... 

“Stałe orzeczenie o niepełnosprawności. Komu przysługuje?”

Szukałem informacji na temat nowych rekomendacji rządu w zakresie orzecznictwa. Szczerze mówiąc nie znalazłem takiego, które byłoby proste. Pojawił się jednak artykuł w gazecie.pl, który jednak definiuje problem chyba najłatwiej ze wszystkich. https://g.pl/news/7,187450,31805275,rzad-mowi-dosc-absurdalnym-procedurom-te-osoby-dostana-orzeczenie.html#do_w=440&do_v=1346&do_st=RS&do_sid=2221&do_a=2221&s=BoxFinLink Zatem... 

Orzeczenie bezterminowe?

Dzięki Kobasowi otrzymałem tą informację i dzielę się z Wami. https://www.infor.pl/twoje-pieniadze/swiadczenia/6893013,przelom-w-orzekaniu-o-niepelnosprawnosci-na-150-chorob-bedzie-przyslugiwalo-orzeczenie-o-niepelnosprawnosci-na-stale-i-szereg-swiadczen-nowe-wytyczne-i-koniec-z-panstwem-ktore-upokarza-swoich-obywateli.html Artykuł ten zaczyna... 

Zosia w NAJWSPANIALSZEJ SZKOLE NA ŚWIECIE

Bardzo się cieszę, że o NAJWSPANIALSZEJ SZKOLE NA ŚWIECIE, zdecydował się napisać Tato Zosi. To jest jego relacja, jak widzi tą szkołę po pierwszych miesiącach :) Jesteśmy w tej szkole od niedawna. Wybraliśmy ją dla naszej córeczki Zosi, gdyż Jarek – tata Janka nam ją polecił. I faktycznie, jak dotąd trudno byłoby znaleźć... 

“Jak stworzyć NAJWSPANIALSZĄ SZKOŁĘ NA ŚWIECIE?”

Wiedziałem, że tak będzie! Zaraz jak tylko pojawił się ten film, dzwoniliście będąc zaskoczonym, że to nie film z USA, tylko stąd z Polski. Jak mówiłem, że to nie ustawka, tylko działanie ochotnicze całej szkoły, to zaskakiwało Was kolosalnie…dla mnie ten film też był niespodzianką, choć szkoła jest po prostu NAJWSPANIALSZA! https://www.zespoldowna.info/najwspanialsza-szkola-swiata-i-janek.html “Jak... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Zaczęło się…odważnie.

Zastanawiam się czy to już moda, czy jeszcze nie. W końcu rodzice, którzy opiekują się swoimi dziećmi, mającymi dzisiaj nawet 60 lat otwierają się i zaczynają mówić jak jest na początku, w środku i na końcu. https://www.falkirkherald.co.uk/news/people/devoted-camelon-dad-gives-insight-into-60-years-of-caring-for-his-downs-syndrome-daughter-5120698 Nie... 

Mayane-Sarah El Baze kolejna aktorka z ZD tym razem z Francji

Bardzo rzadko zaskakują mnie artykuły o sukcesach naszych najbliższych. Tym razem zwykły opis, a zrobił na mnie wrażenie, stąd zacznę od tego cytatu: “W świecie, w którym standardy zbyt często są dyktowane przez sztywne kryteria, młoda kobieta wstrząsa zasadami i udowadnia, że ​​wszystko jest możliwe. Mayane-Sarah El Baze,... 

Jung Eun-hye najbardziej rozpoznawalna aktorka z ZD w Korei ogłosiła swój ślub.

Tego jeszcze nie było, ale dobrze że jest. Jung Eun-hye jest aktorką i rysowniczką. Właśnie ogłosiła, że zamierza się pobrać. Fajnie to zrobiła i jest reakcja na to, bardzo pozytywna. Wybrańcem jest  Jo Young Nam i  jest jej kolegą z ”Amazing Outsider Art Center”, czyli z miejsca gdzie obydwoje oddają się sztuce. Jej rolę w serialu... 

Zdolność do tańczenia, a nie niezdolność do tańczenia

Bardzo amerykańskie zdarzenie, które świetnie opisuje te zdanie powiedziane przez mamę Bree: “Najważniejsze było to, jak nauczyciele postrzegali Bree w tańcu i jej zdolności do tańczenia, a nie jej niezdolności do tańczenia.” Świetnie rozumiem te emocje, które temu towarzyszyły i brawa tych wszystkich ludzi, którzy oglądali... 

Rachel Handlin magistrem sztuk pięknych, jako pierwsza osoba na świecie z zespołem Downa

“Rachel Handlin jest przykładem tego, co jest możliwe, gdy ktoś realizuje swoje marzenia. Handlin może być pierwszą osobą na świecie z zespołem Downa, która zdobędzie tytuł magistra sztuk pięknych. Miała także swoją pierwszą publiczną indywidualną wystawę zdjęć na Manhattanie.” https://www.youtube.com/watch?v=3gk–32HLlI Z... 

Więcej artykułów...

Ruch czyni cuda

Zawsze byłem zwolennikiem aktywności fizycznej naszych dzieci. Jednak jak usiadłem sobie i zacząłem sprawdzać o czym było najwięcej pozytywnych raportów medycznych, wyszło mi że o ruchu…czyli o tej pasji do ćwiczeń, ruszania się,do poznawania. Za każdym razem, każda aktywność daje naszym dzieciom coś dobrego z tego wynika, bez względu czy to jest spacer, czy karate, […]

Ślęża z Mikim KGP po raz 5

styczeń 27, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Nic tak nie cieszy jak krzyk Mikiego:”Janek!!!”, gdy spotkali się po tygodniu na parkingu. W takiej sytuacji nie mogło być innego, tylko to, co najlepsze, czyli zdobywanie Ślęży nocną porą przez wszystkie skalne percie, jakie na niej są. One po prostu na nas czekały w najlepszej możliwej pogodzie tej zimowej wiosny.

Spotkaliśmy się na Przełęczy Tąpadła, […]

2025.01.26 – Orkiestra gra dla Nas

styczeń 26, 2025 by  
Kategoria: Wydarzenia

Co szóste dziecko z ZD, jakie ja znam, w swoim życiu miało kontakt z onkologią dziecięcą. Co 4 dziecko z ZD, z tych które ja znam, choć raz było na hematologii. Tym razem Orkiestra Świątecznej Pomocy gra dla nas! My ją wspieramy jak zwykle, tym razem z Nysy! Grajcie razem z nami…dla Nas wszystkich!

Tym razem […]

Potrojony gen APP powoduje autosomalną wersję choroby Alzheimera

Tego nikt precyzyjnie tak nie pokazał jak to badanie, właśnie opublikowane. Wniosek z niego jest jeden: osoby posiadające potrojony gen APP mają autosomalną, dominującą wersję choroby Alzheimera.
https://www.nature.com/articles/s41598-025-86645-0
Cóż w ZD mamy potrojony gen APP. Oznacza to, że nie tylko DYRK1A jest odpowiedzialny za chorobę Alzheimera, ale w tym momencie tez gen APP. U osoby bez ZD, […]

Ile jest typów zespołu Downa?

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]

2025.01.23 – Najlepszego Babciom i Dziadkom

styczeń 23, 2025 by  
Kategoria: Wydarzenia

Nie zapomniałem. Babcie i Dziadkowie jest to wsparcie jakich nie ma. Stąd nie można zapomnieć o ich wspaniałej obecności i tym jak dużo radości dają nam Wszystkim. W ich dniu życzę im spokoju i zdrowia, tego co jest najważniejsze.

Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa

Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował […]

Wysokie rT3 jest miarą deficytu cynku.

Co jeżeli rT3 jest wysokie?
Zacznijmy od przypomnienia jednego tematu: leczenie wysokimi dawkami tyrozyny prowadzi do objawów typowych dla niedoczynności tarczycy. Dlaczego? Niesprawny metabolizm energetyczny może powodować typologię błędu dejodynazy typu 2. I tutaj uwaga: tam krytycznym elementem jest cynk. Innym tematem jest dejodynaza typu 3 selenozależna. Gdy ta jest nadmiernie aktywna następuje zwiększona produkcja rT3 […]

Jagodna z Mikim KGP po raz 5…ale z Kamilem

styczeń 21, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Kamila nie było z nami na Jagodnej. Chcieliśmy zatem “odrobić” górę, by Kamil miał tą samą ilość szczytów do KGP, co Miki i Janek. Miki z Rodziną i Pańcią, odpoczywali po trudach Śnieżki, a my na Jagodną. Skoro Ekipa wchodziła od Spalonej, to z Kamilem postanowiliśmy wejść od drugiej strony, Przełęczy nad Porębą.

Po mgle w […]

Co by było, gdyby zawsze trzeba było badać rT3?

Napisałem o rT3. Pojawiły się 4 wyniki rT3 u naszych dzieci. I tak się zastanowiłem: co by było, gdyby lekarz MUSIAŁ wypisać zlecenie na badania rT3, każdemu dziecku z ZD, które stale dostaje dawkę leku większą niż 75 mcg?
Mogłoby się okazać, że rT3 jest stale wysokie powyżej normy, dokładnie jak opisałem w poniższym przypadku. I […]

Śnieżka z Mikim KGP po raz 5

styczeń 20, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Po wielu dniach silnych wiatrów miało przyjść okienko: słońca i pogody bez wiatru. Od razu nastawiliśmy się na zdobywanie Śnieżki, naszą ulubioną ścieżką od Horni Mala Upa w Czechach, przez Jelenkę i Svorovą Horę.
Podróż jak zwykle była wyzwaniem. Gdy mijaliśmy Kamienną Górę było -6C i od razu zastanawialiśmy się, czy właściwie się przygotowaliśmy na +8C […]

“…jaka jest efektywność suplementów…”

Są nowi Rodzice i pojawiają się nowe, te same pytania. Zatem spróbuję odpowiedzieć na nie na nowo i jeżeli będzie to niewystarczające to proszę o napisanie tego.
1.Zacznę jednak od tego zdania: jeżeli mamy problem z błędem metabolicznym w ZD, to nie wyobrażam sobie byśmy nierównowagę zostawili sobie aby trwała i się pogłębiała. Problemem tutaj nie […]

“…co to jest panel genetyczny…”

Na stronie jak warto uruchomić wyszukiwarkę z hasłem MTHFR, wtedy pojawią się wyjaśnienia do tego tematu. Kiedyś, jakieś 15 lat temu, dane genetyczne wymagały dużej wiedzy teoretycznej. Dzisiaj panele genetyczne np. MTHFR UK dają przejrzysty zakres informacji, które logicznie można powiązać. Analizowane ostatnio przeze mnie panele, były tak czytelne i precyzyjne, że udawało się nauczyć […]

Polimorfizm genu FTO występuje jako czynnik ryzyka otyłości w ZD

Wyjątkowa informacja, która nie odnosi się do trisomii, ale do genu i jego polimorfizmów, jakie osoba z ZD dziedziczy od rodziców. Gen FTO jest populacyjnym genem warunkującym otyłość, w szczególności na poziomie FTO  rs17817449. W raporcie opublikowanym na ten temat, autorzy przebadali 100 osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706986/
Jak wynika z tego raportu:
“Istnieje związek pomiędzy wariantem genetycznym FTO […]

Normy morfologii dla osób z ZD w różnym wieku

Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem […]

Rząd znosi ubezwłasnowolnienie.

styczeń 15, 2025 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Temat toczy się od wejścia Polski do UE. Wtedy wskazano już, że całkowite ubezwłasnowolnienie nie jest odpowiednią czynnością. Pora to zauważyć, że w końcu coś będzie się działo w tym temacie, a zmiany będą rewolucyjne. Dla łatwiejszego “strawienia” tematu proponuję by wszyscy zapoznali się z tematem chociażby tutaj.
https://www.onet.pl/informacje/okopress/rzad-znosi-ubezwlasnowolnienie-to-zmiana-ktora-dotknie-kazdego-z-nas/6vpshnf,30bc1058
Jak wskazuje autor artykułu warianty zabezpieczenia będą 4 […]

“Jaki suplement pomaga w ZD spać, wypróbowałam już wszystko!”

Potwierdzam, że Autorka pytania wypróbowała już wszystkie suplementy/leki i efekt jest średni. Z całej listy nie było próby z ginkgo biloba. Suplement ten kiedyś był na topie w ZD. Teraz niejako odszedł na bok. Jednak pojawiają się opracowania, które wskazują na jego użyteczność, tak jak w tym przypadku.
Ginkgo biloba jako antagonista GABA, może wpływać na […]

Jeżeli rT3 jest wysokie…

…to oznacza, że mamy do czynienia z nadmierną produkcją nieaktywnej formy hormonu tarczycy. Kiedy to się zdarza? Przede wszystkim w sytuacji stresogennej, chorobowej, tudzież podczas głodówki. Stan ten przypomina niedoczynność tarczycy, gdyż nieaktywne rT3 wypycha aktywne T3 z wiązań. Sytuacja taka też jest związana z długotrwałym podawaniem wysokich dawek hormonu T4.
Jak to leczyć?
1.Protokół leczniczy dla […]

Zespół Downa jak problem onkologiczny.

Mamy kolejny argument, że tak jest. Jak popatrzymy na geny z 21 chromosomu, to w większości z nich spotkamy gdzieś przy tego typu problemach. Potem dziwimy się, że zastosowanie inhibitora (leku onkologicznego, często w dniu dzisiejszym) jakiegoś genu daje pozytywne efekty w ZD. Teraz mamy taką tezę:
hamując aktywność genu JAK poprawimy stan pacjenta z ZD
Jak […]

“Ile punktów GOT ma się za zdobycie Korony Gór Polski?”

styczeń 14, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Na to wygląda, że możemy podzielić się jeszcze innym doświadczeniem. Usiadłem i policzyłem nasze punkty z ostatniej 4 KGP. Zaznaczam, że liczba punktów zależy od wybranego szlaku, a na wiele z gór można wejść własną drogą, którą trzeba zgodnie z regulamin przeliczyć. Nam za 4 KGP wyszło 449 punktów i wielu wypadkach nie było to […]