Zdrowie i Rehabilitacja

“Pacjenci z zespołem Downa mają zły profil ryzyka kardiometabolicznego, wydolności tlenowej i słabe mięśnie hipotoniczne, głównie z powodu braku aktywności fizycznej i złej diety.”

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego... 

Wada serca…mitochondria.

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!  Czytaj dalej →

Dwa nowe typy zespołu Downa.

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.  Czytaj dalej →

Gen XIST w działaniu: wycisza efekt trisomii 21!

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Youtube.

Za moich czasów dzieciom robiło się tylko zdjęcia. Wy macie możliwość robić już filmy i zakładać kanały. W ten sposób dzielicie się swoją wiedzą i fajnie.  Czytaj dalej →

…i powiedzcie, że nie mam racji!

Dziękuję za to zdjęcie kolejnej wspaniałej dziewczyny, którą znam już bardzo długo. Cieszy mnie to!  Czytaj dalej →

W konkursach fotograficznych swoich dzieci wygrają rodzice dzieci z zespołem Downa jestem o tym przekonany!

Próbka poniżej i bez mojego komentarza!  Czytaj dalej →

“DOWN THE ROAD. ZESPÓŁ W TRASIE” już wkrótce!

“Down the road” jest formatem programu opracowanego w Belgii, który potem miał także swoje edycje w innych krajach. Teraz przychodzi czas na Polskę i odczarowanie trochę tego,... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć



Super Down Syndrome

Góry

Śnieżnik 3

Ten wpis powinienem zacząć inaczej: jak fajnie być na Stromej naszej ulubionej górze w Sudetach Wschodnich…jak fajnie było z niej zejść i wejść na Śnieżnik. To z pewnością coś co lubimy najbardziej.  Czytaj dalej →

Biskupia Kopa 3.

Są takie góry, na które zawsze można liczyć. Biskupia Kopa nigdy nas nie zawiodła, zawsze potrafiła zaskoczyć czymś…a jest niby taka łatwa i niska.  Czytaj dalej →

Kłodzka Góra 3, Szczeliniec Wielki 3

W tym dniu mieliśmy niezwykłe szczęście. U nas w domu paskudna pogoda. W Górach Bardzkich piękne słońce a na Szczelińcu świetne warunki śniegowe i po prostu rewelacyjnie!  Czytaj dalej →

Skalnik 3, Skopiec 3

Od zawsze zdobywamy oba szczyty razem. Są blisko siebie na tyle, że można to zrobić…choć niekoniecznie idąc. Oba mają też jedną doskonałą cechę: jeżeli chcesz być zaskoczony pięknem Karkonoszy, to tam znajdziesz takie miejsce by się ich widokiem nacieszyć.  Czytaj dalej →

Rudawiec 3

Rudawiec, a po czesku Polska hora 1 106 m npm z Gór Bialskich pojawił się w Koronie Gór Polskich bardzo przypadkowo. Po pierwsze nie jest najwyższym szczytem Gór Bialskich. Po drugie nawet nie jest najwyższym polskim szczytem Gór Bialskich…ale jest w Koronie i my chcieliśmy go znów zdobyć!  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Edukacja

“Dlaczego źle oceniasz rodziców dzieci z zespołem Downa?”

Mam przyjemność spotykać różne grupy rodziców. Pozwalam sobie dzięki temu na subiektywne oceny. I z dużą przyjemnością powtórzę, że podziwiam zapał, chęci rodziców dzieci autystycznych, tych z różnymi wadami. Im się chce.  Czytaj dalej →

Edukacja dla dzieci z zespołem Downa…jest w istocie dla ich rodziców.

Z perspektywy lat, różnych doświadczeń stwierdzam: żadna metodologia edukacji dla dzieci z zespołem Downa się nie sprawdzi, gdyż nie będzie to pasować ich rodzicom. To rodzice są problemem w kształtowaniu jej, a nie dzieci.  Czytaj dalej →

Naj…

Kończymy 13 rok i kompletną zmianę Janka. jakie rekordy za nami już podawałem, co się zmieniło podawałem, a wciąż dostaję pytania: jak Janek się zmienił?  Czytaj dalej →

Janek ma 13 lat.

To był przełomowy rok dla Janka. 12 lat Janka było ostatnim momentem jego dziecięcej świadomości i beztroski. 13 dało mu rozwój fizyczny, inną sprawność, inne możliwości i przede wszystkim inny system komunikacji.  Czytaj dalej →

“Co mnie zaskoczyło u Jaśka w tym roku?”

Nudne, bo po raz kolejny ale jego wytrzymałość i góry. Leżąc teraz, nie mogąc chodzić patrzę na ich ogrom i zastanawiam się: jak on tam wszedł, gdy ja miałem tak mało sił by tego dokonać?  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Osoby z zespołem Downa są już we wszystkich gazetkach reklamowanych.

Mariola postanowiła dodać małe co nieco do tematu osób z ZD w reklamie i modelingu.  Czytaj dalej →

Pierwsza osoba z zespołem Downa startuje w wyborach do parlamentu w Peru.

Dostałem tego newsa od Thomasa, ale myślę że wszyscy za chwilę będą tym żyli. Bryan Russell ma 27 lat i chce wykorzystać tą kampanię by zdobyć uznanie dla osób z ZD w swoim kraju, w Peru.  Czytaj dalej →

Emmett Kyoshi, czyli sztuka

Thomas podrzucił kolejnego newsa. Mi się bardzo spodobało. Jest chłopak 14-letni z ZD, który maluje obrazy i to bardzo popularne. Dzięki temu miał możliwość zorganizowania wystawy w centrum swojego miasta, czyli Chicago.  Czytaj dalej →

W Egipcie też dziewczyna z zespołem Downa była stewardesą!

Można tak w Stanach, można też w Egipcie. Dziewczyna z zespołem Downa miała marzenie zostać stewardesą i w Egipcie okazało się też jest to możliwe.  Czytaj dalej →

Najpierw Primarku teraz w Amazonie.

Jeżeli reklama odnosi sukces na tyle duży, że inni chcą to powtórzyć to jest to bardzo dobry sygnał. Jeżeli w tej reklamie bierze udział chłopak z ZD…to jest to jeszcze lepsze. Dziękuję Thomasowi za tą informację.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

GRIK1 i orientacja w przestrzeni w zespole Downa.

Przyznam się, ze to jest coś czego ja do końca nie rozumiem…ale z jednej strony zgadzam się z mechanizmem, a z drugiej mam wątpliwości, czy u Jaśka jest z tym problem…może dzięki suplementom jest tego mniej.

Badania kliniczne nad ubiquinolem.

Wracają pytania dotyczące ubiquinolu i jego bezpieczeństwa. Zatem wracam do ostatnich badań klinicznych i tutaj znajdziemy odpowiedź na nurtujące Was pytania.

“Jak podawać thybon?”

Cieszę się i to bardzo, że powoli przebija się wiedza podstawowa do Waszych lekarzy i przypisują lek wspierający produkcję hormonu T3 czyli trójodotyroniny.

Apigenin pytania.

Cieszę się, ze pojawiły się pytania po ostatnim artykule na ten temat. Postaram się zatem rozwinąć go do poziomu przez Was oczekiwanego i dodać coś od siebie jeszcze.

“Czy jesteście gotowi na bieganie po górach za chłopakami?”

Listopad 6, 2019 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Kiedyś byłby to najlepszy żart. Na początku trzeciej tury Korony Gór Polskich stał się już refleksją. Poważną.

Bobby Henry Day

Listopad 6, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Bobby Henry jest 27-letnim pracownikiem szpitala dziecięcego McLane. Ma zespół Downa i jest jednym z najbardziej oddanych i punktualnych pracowników szpitala. Za to jak pracuje i co robi otrzymał dla mnie coś niesamowitego od Burmistrza miasta Temple: w tym mieście 28 październik był dniem Bobbiego!!! Dla mnie niezwykła nagroda za oddanie i bycie częścią lokalnego […]

Inhibitory CBS cz.2

Siarkowodór jest krytycznym elementem regulacji neuroprzekaźników, gdy jego ilość jest odpowiednio zbilansowana. Siarkowodór czyli H2S, jest krytyczny z tej perspektywy w chorobie Alzheimera, gdzie tego gazu jest za mało. I tutaj mamy różnicę między zespołem Downa a chorobą Alzheimera. W ZD mamy go za dużo, stąd musimy szukać rozwiązań na jego stabilizację i zbilansowany poziom.

“Dlaczego w zespole Downa jest za mało glutationu?”

Stres tlenowy jaki jest generowany w ZD wymaga dużej ilości glutationu by zbilansować wszystkie błędy metaboliczne, w tym potrojenie genu SOD1A, który redukuje wolne rodniki bardzo efektywnie. Jednakże tytułem tego przyspieszonego procesu mamy więcej ponadtlenku wodoru, czyli występuje stres tlenowy.

Zawodowcy też potrafią być ludźmi.

Listopad 5, 2019 by  
Kategoria: U przyjaciół

Devin Booker z Phoenix, teraz Justin Jackson, młodzi wspaniali zawodowi koszykarze z NBA, dają przykład. Dobry przykład.

Tysięczniki potwierdzone!

Listopad 5, 2019 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Najlepsze zimowe wędrowanie zostało zaliczone. Loża PTTK z Kłodzka zatwierdziła nasze zdobycze i potwierdziła to przyznaniem oznak. Oczywiście lądują na plecakach i zostaje tam ostatnie miejsce na Diadem…ale my dalej idziemy!

Odebrałem 9 telefonów i …

Czwartek godzina 6.15 pierwszy telefon. 7.51 ten ostatni dziewiąty. Wszystkie w tym samym temacie: INTERPRETACJA WYNIKÓW. Na stronie piszę o tym od lat 10 już. Uczę Was od 9 lat…i brak efektów. Zatem mam takie postanowienie: będę dla Was okrutny i będę nazywał po imieniu to co myślę na ten temat. Z góry za to […]

Lekarze stosują procedury…NFZ w końcu to potwierdził.

Od zawsze jak tym się zajmuję, przeciwnicy mojego myślenia są gotowi mnie ukrzyżować, za to że jednoznacznie mówię o braku efektach leczenia przez lekarzy. Zawsze jednak lekarz okazywał się tym bogiem, który miał rację.

Baraniec.

Listopad 4, 2019 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Baraniec jest trzecim co do wysokości szczytem Tatr Zachodnich o wysokości 2 185 m npm. Cały tydzień przed naszym przyjazdem w Tatry padał śnieg. Wybór Barańca był przez to bardzo pokrętny. Po pierwsze liczyliśmy, że jako szczyt południowo/zachodni pod względem nasłonecznienia jednak będzie bez śniegu, a po drugie jest stosunkowo blisko od podejścia, więc jak […]

Inhibitory CBS cz.1

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie […]

Jednak: “Wysoki wskaźnik demencji u osób z zespołem Downa”

Demencja jako efekt patologii choroby Alzheimera miał wiele niespójnych przekazów. Dotyczyło to w szczególności wieku, gdy demencja dotykała osoby z ZD, jak i udziału % dla danego przedziału wiekowego. Właśnie opublikowano pierwsze populacyjne dane, które odpowiadają na te pytania.

Cud szycia!

Październik 31, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Kamil wykańczał ostatnio nas swoimi natręctwami…koniecznie zszyć, to co nie jest zszywanlne w jego bluzie na szwie, bo nawet niewidoczne, by coś tam było, trzeba było szyć. Po 4 razy dziennie szyliśmy dlatego, że on to widział, czego my nie widzieliśmy, aż przyszedł dzień cudu.

Emilia i jej praca.

Październik 30, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Gdy dostaję takie maile jak ten jest mi po prostu lepiej. Historia Emilii jest wskazaniem, że jest to możliwe nawet w Polsce, ale musimy się w to zaangażować. Oto historia kobiety z ZD, która ma swoją pracę.

Przejść na drugą stronę ulicy.

Październik 30, 2019 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jak przejść z dzieckiem w dorosłość, gdy my jako rodzice jeździmy z nim samochodem…wszędzie? Sam się przestraszyłem tej wizji, widząc jak Janek patrzy na ulicę i jak ją rozumie.

Asia szuka domu!

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Asia 8 lat szuka domu. Asia jest dziewczynką z ZD, wysoko funkcjonującą (mówi). Ostatnie lata była w rodzinie zastępczej. Teraz jej rodzinę rozwiązują  i jeżeli nie znajdzie się nowa rodzina to będzie oddana do DPS.

2019.10.29 – warsztaty z paneli

Październik 29, 2019 by  
Kategoria: Wydarzenia

Tak jak to zapowiadałem, po warsztatach z podstaw przychodzi czas na warsztaty dotyczące genów i paneli.