Ruch czyni cuda
styczeń 28, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Zawsze byłem zwolennikiem aktywności fizycznej naszych dzieci. Jednak jak usiadłem sobie i zacząłem sprawdzać o czym było najwięcej pozytywnych raportów medycznych, wyszło mi że o ruchu…czyli o tej pasji do ćwiczeń, ruszania się,do poznawania. Za każdym razem, każda aktywność daje naszym dzieciom coś dobrego z tego wynika, bez względu czy to jest spacer, czy karate, […]
Ślęża z Mikim KGP po raz 5
styczeń 27, 2025 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Nic tak nie cieszy jak krzyk Mikiego:”Janek!!!”, gdy spotkali się po tygodniu na parkingu. W takiej sytuacji nie mogło być innego, tylko to, co najlepsze, czyli zdobywanie Ślęży nocną porą przez wszystkie skalne percie, jakie na niej są. One po prostu na nas czekały w najlepszej możliwej pogodzie tej zimowej wiosny.
Spotkaliśmy się na Przełęczy Tąpadła, […]
2025.01.26 – Orkiestra gra dla Nas
styczeń 26, 2025 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Co szóste dziecko z ZD, jakie ja znam, w swoim życiu miało kontakt z onkologią dziecięcą. Co 4 dziecko z ZD, z tych które ja znam, choć raz było na hematologii. Tym razem Orkiestra Świątecznej Pomocy gra dla nas! My ją wspieramy jak zwykle, tym razem z Nysy! Grajcie razem z nami…dla Nas wszystkich!
Tym razem […]
Potrojony gen APP powoduje autosomalną wersję choroby Alzheimera
styczeń 24, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tego nikt precyzyjnie tak nie pokazał jak to badanie, właśnie opublikowane. Wniosek z niego jest jeden: osoby posiadające potrojony gen APP mają autosomalną, dominującą wersję choroby Alzheimera.
https://www.nature.com/articles/s41598-025-86645-0
Cóż w ZD mamy potrojony gen APP. Oznacza to, że nie tylko DYRK1A jest odpowiedzialny za chorobę Alzheimera, ale w tym momencie tez gen APP. U osoby bez ZD, […]
Ile jest typów zespołu Downa?
styczeń 23, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]
2025.01.23 – Najlepszego Babciom i Dziadkom
styczeń 23, 2025 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Nie zapomniałem. Babcie i Dziadkowie jest to wsparcie jakich nie ma. Stąd nie można zapomnieć o ich wspaniałej obecności i tym jak dużo radości dają nam Wszystkim. W ich dniu życzę im spokoju i zdrowia, tego co jest najważniejsze.
Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa
styczeń 22, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował […]
Wysokie rT3 jest miarą deficytu cynku.
styczeń 21, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Co jeżeli rT3 jest wysokie?
Zacznijmy od przypomnienia jednego tematu: leczenie wysokimi dawkami tyrozyny prowadzi do objawów typowych dla niedoczynności tarczycy. Dlaczego? Niesprawny metabolizm energetyczny może powodować typologię błędu dejodynazy typu 2. I tutaj uwaga: tam krytycznym elementem jest cynk. Innym tematem jest dejodynaza typu 3 selenozależna. Gdy ta jest nadmiernie aktywna następuje zwiększona produkcja rT3 […]
Jagodna z Mikim KGP po raz 5…ale z Kamilem
styczeń 21, 2025 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Kamila nie było z nami na Jagodnej. Chcieliśmy zatem “odrobić” górę, by Kamil miał tą samą ilość szczytów do KGP, co Miki i Janek. Miki z Rodziną i Pańcią, odpoczywali po trudach Śnieżki, a my na Jagodną. Skoro Ekipa wchodziła od Spalonej, to z Kamilem postanowiliśmy wejść od drugiej strony, Przełęczy nad Porębą.
Po mgle w […]
Co by było, gdyby zawsze trzeba było badać rT3?
styczeń 20, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Napisałem o rT3. Pojawiły się 4 wyniki rT3 u naszych dzieci. I tak się zastanowiłem: co by było, gdyby lekarz MUSIAŁ wypisać zlecenie na badania rT3, każdemu dziecku z ZD, które stale dostaje dawkę leku większą niż 75 mcg?
Mogłoby się okazać, że rT3 jest stale wysokie powyżej normy, dokładnie jak opisałem w poniższym przypadku. I […]
Śnieżka z Mikim KGP po raz 5
styczeń 20, 2025 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Po wielu dniach silnych wiatrów miało przyjść okienko: słońca i pogody bez wiatru. Od razu nastawiliśmy się na zdobywanie Śnieżki, naszą ulubioną ścieżką od Horni Mala Upa w Czechach, przez Jelenkę i Svorovą Horę.
Podróż jak zwykle była wyzwaniem. Gdy mijaliśmy Kamienną Górę było -6C i od razu zastanawialiśmy się, czy właściwie się przygotowaliśmy na +8C […]
“…jaka jest efektywność suplementów…”
styczeń 17, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Są nowi Rodzice i pojawiają się nowe, te same pytania. Zatem spróbuję odpowiedzieć na nie na nowo i jeżeli będzie to niewystarczające to proszę o napisanie tego.
1.Zacznę jednak od tego zdania: jeżeli mamy problem z błędem metabolicznym w ZD, to nie wyobrażam sobie byśmy nierównowagę zostawili sobie aby trwała i się pogłębiała. Problemem tutaj nie […]
“…co to jest panel genetyczny…”
styczeń 16, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Na stronie jak warto uruchomić wyszukiwarkę z hasłem MTHFR, wtedy pojawią się wyjaśnienia do tego tematu. Kiedyś, jakieś 15 lat temu, dane genetyczne wymagały dużej wiedzy teoretycznej. Dzisiaj panele genetyczne np. MTHFR UK dają przejrzysty zakres informacji, które logicznie można powiązać. Analizowane ostatnio przeze mnie panele, były tak czytelne i precyzyjne, że udawało się nauczyć […]
Polimorfizm genu FTO występuje jako czynnik ryzyka otyłości w ZD
styczeń 16, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Wyjątkowa informacja, która nie odnosi się do trisomii, ale do genu i jego polimorfizmów, jakie osoba z ZD dziedziczy od rodziców. Gen FTO jest populacyjnym genem warunkującym otyłość, w szczególności na poziomie FTO rs17817449. W raporcie opublikowanym na ten temat, autorzy przebadali 100 osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706986/
Jak wynika z tego raportu:
“Istnieje związek pomiędzy wariantem genetycznym FTO […]
Normy morfologii dla osób z ZD w różnym wieku
styczeń 16, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem […]
Rząd znosi ubezwłasnowolnienie.
styczeń 15, 2025 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
Temat toczy się od wejścia Polski do UE. Wtedy wskazano już, że całkowite ubezwłasnowolnienie nie jest odpowiednią czynnością. Pora to zauważyć, że w końcu coś będzie się działo w tym temacie, a zmiany będą rewolucyjne. Dla łatwiejszego “strawienia” tematu proponuję by wszyscy zapoznali się z tematem chociażby tutaj.
https://www.onet.pl/informacje/okopress/rzad-znosi-ubezwlasnowolnienie-to-zmiana-ktora-dotknie-kazdego-z-nas/6vpshnf,30bc1058
Jak wskazuje autor artykułu warianty zabezpieczenia będą 4 […]
“Jaki suplement pomaga w ZD spać, wypróbowałam już wszystko!”
styczeń 15, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Potwierdzam, że Autorka pytania wypróbowała już wszystkie suplementy/leki i efekt jest średni. Z całej listy nie było próby z ginkgo biloba. Suplement ten kiedyś był na topie w ZD. Teraz niejako odszedł na bok. Jednak pojawiają się opracowania, które wskazują na jego użyteczność, tak jak w tym przypadku.
Ginkgo biloba jako antagonista GABA, może wpływać na […]
Jeżeli rT3 jest wysokie…
styczeń 14, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
…to oznacza, że mamy do czynienia z nadmierną produkcją nieaktywnej formy hormonu tarczycy. Kiedy to się zdarza? Przede wszystkim w sytuacji stresogennej, chorobowej, tudzież podczas głodówki. Stan ten przypomina niedoczynność tarczycy, gdyż nieaktywne rT3 wypycha aktywne T3 z wiązań. Sytuacja taka też jest związana z długotrwałym podawaniem wysokich dawek hormonu T4.
Jak to leczyć?
1.Protokół leczniczy dla […]
Zespół Downa jak problem onkologiczny.
styczeń 14, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Mamy kolejny argument, że tak jest. Jak popatrzymy na geny z 21 chromosomu, to w większości z nich spotkamy gdzieś przy tego typu problemach. Potem dziwimy się, że zastosowanie inhibitora (leku onkologicznego, często w dniu dzisiejszym) jakiegoś genu daje pozytywne efekty w ZD. Teraz mamy taką tezę:
hamując aktywność genu JAK poprawimy stan pacjenta z ZD
Jak […]
“Ile punktów GOT ma się za zdobycie Korony Gór Polski?”
styczeń 14, 2025 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Na to wygląda, że możemy podzielić się jeszcze innym doświadczeniem. Usiadłem i policzyłem nasze punkty z ostatniej 4 KGP. Zaznaczam, że liczba punktów zależy od wybranego szlaku, a na wiele z gór można wejść własną drogą, którą trzeba zgodnie z regulamin przeliczyć. Nam za 4 KGP wyszło 449 punktów i wielu wypadkach nie było to […]