Cóż nie jest to prawda. Ona brzmi chyba jednak tak: po dziewczynach z ZD widać najszybciej, że tyją i mają istotną nadwagę. Widać to bardzo obszernych biodrach, które są charakterystyczne u dziewczyn z ZD. Chłopcom to się “rozkłada ” i jest to bardziej typowe/populacyjne dla nadwagi całego tłowia. Jednak jak ktoś mnie pyta jak z […]

Przyznam się, że ten raport kompletnie mi się nie wpisuje w to co wiem, może jednak wiem za mało. Wydawało mi się, że idziemy w kierunku spersonalizowania diagnostyki choroby Alzheimera w ZD, a tutaj mamy inny pogląd. Czytam z niego:
“Nasze wyniki wskazują, że sam wiek pozwala skutecznie określić stadium choroby Alzheimera u osób z zespołem […]

Jak fajnie jest gdy inni Ciebie akceptują. Jak jest świetnie gdy imprezują razem. Choć są różnice, to niesamowite jest pożegnanie: każdy z każdym, są razem wszyscy Ci z ZD i Ci bez….a potem EKIPA uśmiechnięta, najedzona, rozbawiona umawia się już na tańce. Chcą być razem. To jest EKIPA i BYCIE RAZEM. Potrzebują siebie i jest […]

Zaczynamy od wyjaśnienia co to jest APPLAUDS. “Badanie APPLAUDS oceni mivelsiran – podawany dokanałowo lek typu siRNA, ukierunkowany na białko prekursorowe amyloidu – u osób dorosłych w wieku 40–55 lat, o stabilnym stanie funkcji poznawczych, z wczesnym stadium zespołu Downa i wczesnym stadium choroby Alzheimera oraz podwyższonym poziomem złogów amyloidu.” Zatem jest to program oceniający […]

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. […]

Dostałem dwa maile z pytaniem: czy jest różnica między dwójką dzieci niepełnosprawnych, a jednym dla rodzica? Cóż nie chcę sprowadzać to do niepełnosprawności, ale do trywialnego układu. Jak jesteś rodzicem to wydaje Ci się, że przy jednym dziecku masz ogrom pracy. Gdy masz dwójkę to już jesteś przywalony tymi obowiązkami, choć nie można mówić, że […]

Jakie geny kształtują chorobę Alzheimera w ZD? Ten raport przypomina i jednoznacznie określa też ciąg ważności poszczególnych genów w tym problemie. Numer jeden to gen APP potrojony oczywiście. Potem mamy DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, bez których nie byłoby typologii choroby Alzheimera. “Wypełniają” tą listę geny immunologiczne, które pogłębiają i destabilizują dodatkowo cały układ immunologiczny, takie […]

Od lat krążył temat genu DSCAM jako tego, który wpływa na fenotypy w ZD.
https://www.zespoldowna.info/dscam-to-kolejny-gen-obok-dyrk1a-w-zd-autyzmie-i-chorobie-alzheimera.html
Po tym raporcie, wiedza wydaje się być dość jednoznaczna:
DSCAM jest odpowiedzialny za funkcjonowanie osób z ZD przez ścieżkę układu neurologicznego i jego różnicowanie budujące fenotypy w ZD. Oznacza to, że jeżeli chcemy skutecznie wpływać na jakość życia osób z ZD, to musimy […]

Oglądam zdjęcia Janka z Bibione we Włoszech, gdzie trafił razem z Akademią Ruch dla Zdrowia. Widzę jedno:
NAJWAŻNIEJSZA JEST EKIPA
wtedy dają radę ze wszystkim. Mi podobał się instruktaż aerobiku w wodzie w wykonaniu Janka i Krzysia oczywiście! Szaleństwo wodne, to też coś co Janek nie doświadcza na co dzień ze względu na uszy. Tutaj może, znów […]

Kwestia probiotyków uważam, za najczęściej przez Was poruszaną, ale też najmniej zrozumianą. Osoby, które się o to pytają, robią to w kontekście chorób. Dużo mniej rozumie jak są one istotne po urodzeniu dziecko przez cięcie, a jeszcze mniej że mikrobiota dzieci z ZD jest istotnie inna, tytułem dodatkowego 21 chromosomu, niż w populacji, niż u […]

Janek pojechał do Włoch z Akademią Ruch dla Zdrowia. Asia pojechała na weekend odpocząć od nas. Zostaliśmy sami z Kamilem. No i nie jest tak, że nie idziemy w góry. Usłyszeliśmy na pożegnanie od Asi: “Tylko idźcie tam, gdzie byśmy razem nie poszli!”
No i zong? Gdzie jest takie miejsce? Gdzie Asia nie chciała by pójść…może […]

Oglądając zdjęcia z wakacji, od razu rozumiem czym jest przyjaźń. Siedzi sobie 4 “facetów”, rozłożona gierka, uśmiechy, to bardzo rzadkie. Wakacje dają tą możliwość że mogą być razem bez rodzin, które wpływają na nich…ale mają siebie. Wspaniałe!

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza globalną, czy największa organizacją mówiącą o […]

Pytacie się, gdzie można nauczyć się o DSRD? Z mojej perspektywy jedynym takim miejscem skąd dzisiaj możemy czerpać wiedzę jest Ameryka. Pojawiają się tam obecnie dość regularnie sympozja, także on-line, w których warto wziąć udział. Tutaj przykład takiego na którym ja bym się pojawił.
https://secure1.chla.org/site/TR;jsessionid=00000000.app20047b?px=3251652&fr_id=1592&pg=personal&NONCE_TOKEN=6F7E6AB1A81093A87EC4904C12DA256A

30 lat i 20 lat temu gdyby mi ktoś powiedział, że Chłopcy pojadą bez nas na wakacje…padłbym ze zdziwienia. Dzisiaj piszę: wyjazdy wakacyjne dają największy przeskok rozwojowy, bo dzieci jadą bez nas, z dobrymi Ludźmi i Przyjaciółmi. Dzieje się u nas tak od lat.
Kamil dzięki Bonitum, Ludziom Bonitum jest w Beskidzie Śląskim. Był na Górze […]

Już kiedyś pisałem na ten temat, choć to pytanie mnie wtedy zaskoczyło. teraz dostałem od życia “impuls” który zdecydował o tym, że postanowiłem wrócić do tematu. Zaczął Kamil. Dostał w poniedziałek informację, że ma się pakować, bo we wtorek jedzie w Beskid Śląski z Bonitum. Trwało to 10 minut, jak zameldował się ze spakowaną walizką […]

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy uczeń jest […]

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno.
Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest to coś kompletnie […]

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, […]

Oglądałem relację z Mistrzostw World Down Syndrome Games. Bardzo mi się spodobała relacja w BBC dotycząca dwóch zdobytych złotych medali w chodzie. Prowadząca spytała Serenę co czuła po zdobyciu medalu. Zaskakujące było stwierdzenie, wspaniałe przy tym, że jej radość i wzruszenie przyszła wtedy, gdy zaczęto grać hymn, stała na podium i flaga jej kraju została […]