Zdrowie i Rehabilitacja

Uszkodzone mitochondria wywołują insulinooporność.

Wczoraj było inaczej, ale piszą to specjalnie byście mogli zrozumieć jak mocno powiązane są te metabolizmy: energetyczny w mitochondriach oraz sygnalizacji insuliny i insulinooporności.... 

Insulinooporność, stres oksydacyjny w konsekwencji uszkodzone mitochondria.

Każde zaburzenie metabolizmu, określane, jako typowe w ZD zawsze niesie negatywne skutki dla mitochondriów.  Czytaj dalej →

Unia Europejska daje pieniądze na badania nad lekiem w zespole Downa.

Ucieszyło mnie, że jest dofinansowanie na rozwój leku o nazwie AEF0217. Produkt ten jest celowany na korygowanie deficytów poznawczych u osób z zespołem Downa. UE podjęła decyzję... 

Rybie omega 3 w połączeniu z EGCG odbudowuje aktywność kompleksu I w mitochondriach-pierwszy etap badań

Bardzo ważne: jest to pierwsza faza badań klinicznych przy udziale osób z zespołem Downa do 8 lat.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Mikayla Holmgren niezwykła dziewczyna

Skoro nawet polskie gazety o tym sukcesie dziewczyny z ZD piszą, to nie wypada mi pokazać, że to było!  Czytaj dalej →

Basi nie poznałem!

Dostałem zdjęcie i tak patrzę i patrzę…kto to jest. Basia, ostatni raz jednak wyglądała inaczej, a było to tak niedawno . Dziękuję, że pamiętacie o mnie.  Czytaj dalej →

Houston Vandergriff fotograf podróżniczy z nagrodą!

Cieszy mnie, jak czytam takie historie o pasji i realizacji tej pasji. Houston jest świetnym fotografem podróżniczym i widać w jego zdjęciach pasję. Polecam.  Czytaj dalej →

Youtuber

Chłopak z Nowej Zelandii mnie zaskoczył…chyba jestem już “przeterminowany” w stosunku do tego gdzie dzisiaj świat jest. Luka jest youtuberem i dzięki WDSD 2021 dowiedziałem... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć



Staszek-Fistaszek

Góry

Skalnik przez Rudnik, Bobrzak

Miało wiać jak diabli, a my przecież mieliśmy “rozchodzić nogi“ po ostatnich górach. Szukaliśmy inspiracji, gdzie by pójść. Planowaliśmy już kilka razy, by “dokończyć” Rudawy Janowickie i tak o tym myśleliśmy. Zdopingowała nas pogoda i Asia z KGP, mówiąc że na Skalnik nie chcą ludzie wchodzić, bo krótko, łatwo…  Czytaj dalej →

Gorc

Im dalej tym lepiej. To całe podsumowanie naszego zdobywania Gorców. Dzisiaj nikogo z Rodziny być może nie dałoby się przekonać do mozolnej, długiej wędrówki na “sam” Turbacz, ale jest w Gorcach kilka szlaków, które śmiało można polecić ze względu na ich dynamikę, nieprzewidywalność, atrakcyjność, a Rodzina wesprze w tym.  Czytaj dalej →

Tarnica 3.

Jak Tarnica to w śniegu i wietrze. Jak Tarnica to tylko z “niespodziankami”. Dla mnie to jedyna taka góra. Do zdobywania jej im jest ich więcej tym lepiej.  Czytaj dalej →

Rakoń

Miała być “Drabina” według Jaśka, bo tam nigdy jeszcze nie byliśmy. Ja wierzyłem, że wejdziemy na Wołowca. W konsekwencji szykowała nam się wyprawa przez Dolinę Chochołowską na jej jakiś koniec  Czytaj dalej →

Macelak

Jadąc w Pieniny, bez względu którą drogą, mijamy tą część Pienin….jedziemy dalej. My też tak robiliśmy, ale po tym jak zwiedziliśmy już prawie całe, to spadło na nas to pytanie: a co z tymi górami? Tam jeszcze nie byliśmy i tak zaczęła się nasza przygoda w Pieninach Czorsztyńskich.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Edukacja

Nowa reforma orzecznictwa…i znów tam nas nie ma, a mowa o szkołach specjalnych, orzecznictwie.

Być może nie zauważyliście tego, ale MEN rozpoczął proces zmian w orzecznictwie. Jest on kluczowy w edukacji naszych dzieci. Każda zmiana może wywołać rewolucję. Zatem pozwolę sobie podrzucić temat dla KONSTELACJI, może tym razem oni?  Czytaj dalej →

Najlepsi Nauczyciele.

Warto cieszyć się tym, że dziecko ma najlepszych Nauczycieli dla niego. Warto ich wysiłek docenić. My jesteśmy pełni podziwu dla Nauczycieli Janka, a taka rozmowa z nimi jak wczoraj tylko nas buduje. Ja Wam w naszym imieniu dziękuję… i opowiem o pewnym wydarzeniu pokazującym ich KLASĘ!  Czytaj dalej →

Farmer.

Pandemia blokująca aktywność szkolną, brak Słówek-logopedy bardzo odbiły się na rozwoju Janka. Bardzo trudno znaleźć mu rozrywkę, która go zaaktywizuje i pociągnie. Byłem zatem kompletnie zaskoczony tym co dała nam gra o nazwie FARMER.  Czytaj dalej →

Jak uczyć Janka, czyli o wspaniałych pomysłach jego nauczycieli!

Przychodzę do domu, a moja wspaniała żona nie może przestać mówić o wspaniałej lekcji jaką miał Janek z całą swoją klasą. Zacząłem słuchać i znów okazało się, że geniusz edukacji polega na najprostszych pomysłach jakie stosują właśnie nauczyciele Janka.  Czytaj dalej →

Zajęcia na komputer przed świętami.

Dzięki Oli odkrywamy nowe możliwości zajęcia dzieci przed świętami. Prosiła by je udostępnić co robię z przyjemnością.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Zakątek 21 TV

Kobas zrzucił informację o tym ważnym projekcie w ramach nowego Zakątka21. Brzmi super!  Czytaj dalej →

Jamie z Szwajcarii

Mam przyjaciela w Szwajcarii. Jego syn Jamie ma 16 lat. Richard nauczył mnie prawie wszystkiego o tym jak pomóc synowi z ZD. Tym razem zaskoczył mnie pokazując to co robi Jamie, mając 16 lat w systemie wsparcia jaki funkcjonuje w Szwajcarii. Oto jego przekaz. Thanks Richard for sharing!  Czytaj dalej →

KONSTELACJA 21

Konstelacja 21 się tworzy. Oto co dostałem od Kobasa.  Czytaj dalej →

Zosia Mistrzyni na nartach!

Popatrzyłem na zdjęcia Zosi z zawodów i robi to wrażenie. Taki sportowiec to dobra wskazówka, że można dla wszystkich dziewczyn!  Czytaj dalej →

Jakub.

Cieszę się, że przychodzą kolejne propozycje i to z pomysłem.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Błędy anatomiczne w mitochondriach u osób z zespołem Downa.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Covid w zespole Downa gen TMPRSS2 i EGCG

Pisząc ostatnim razem o genetycznych przyczynach covid w ZD , zupełnie przeoczyłem jeden istotny gen. Musze to naprawić. Mowa o TMPRSS2. Przepraszam.

Poziom witaminy B12 pozytywnie koreluje z funkcjami poznawczymi w czasie.

Wracamy do witaminy B12 i Waszych pytań. Nie ma badań nad osobami z ZD, ale u zdrowej populacji jest to stały wręcz aksjomat, który mówi, że im jest jesteśmy starsi tym mamy mniej witaminy B12, a przez to tracimy funkcje poznawcze.

Cynk kluczowy dla poziomu homocysteiny, witaminy B12, ferrytyny

Od zawsze wskazuję na jeden mało znany fakt: bez cynku geny takie jak MTR najważniejszy z mojej perspektywy w metylacji, czy też BHMT kluczowy w skrócie metylacyjnym, skrajnie istotnym w ZD, po prostu nie będą działać odpowiednio efektywnie.

Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

Wielka Góra Cisowa, Przełęcz Cisowa, Dolina Cisowa, Rezerwat Cisowy…szlak cisowy.

Luty 22, 2021 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

No i niespodzianka. Gdzie jest taki las, gdzie cisy rosną w sposób naturalny? Gdzie jest takie miejsce, gdzie całe góry można by określić “wyjątkiem” dendrologicznym?

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

2021.02.19 – status suplementów

Luty 19, 2021 by  
Kategoria: Wydarzenia

Informuję, że producent Nutrivene D poinformował mnie, że do kwietnia praktycznie nie będzie dostępne Nutrivene D, a pozostałe suplementy w ograniczonej ilości. Sytuacja wynika z zamknięcia zakładu produkcyjnego tytułem covid-19.

Czego u Janka nie rozumiem?

Luty 19, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

To może zabrzmieć dziwnie trochę, wiem. Z jednej strony tego nie rozumiem, z drugiej wydaje mi się, że mam doskonałe wytłumaczenie na taką sytuację. Janek jest “przywiązany” do dorosłych i z nimi świetnie się odnajduje, próbuje im imponować nawet. Z rówieśnikami wydaje mi się, że ma ograniczony kontakt, choć ich lubi, akceptuje ale nie jest […]

Czego Janek mnie nauczył…można pomóc wielu ludziom!

Luty 18, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

To nie jest tak, że dziecko niepełnosprawne nie daje rodzicowi niczego. To nie jest tak, że nie można od niego się nauczyć czegoś. Janek nauczył mnie dawać wsparcie innym. Janek od początku umiał przytulić, wspierać, wzmacniać dzieci z jego grupy, klasy. Zawsze jak ktoś potrzebował ciepła, wsparcia biegł do Janka. Niesamowicie to wyglądało i niesamowite […]

Czym Janek mnie zaskakuje…kopiowaniem.

Luty 18, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Zawsze powtarzam: najsilniejszą stroną dzieci z ZD to zdolność do precyzyjnego kopiowania. Jest to bardzo silny mechanizm, który szybko staje się imperatywem w działaniu.

Czym Janek mnie zaskakuje…muzykalnością

Luty 17, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Jeżeli nie umiemy “rodzinnie” śpiewać, to czyż nie jest zaskoczeniem Janka śpiewanie wszystkiego, a w szczególności hymnów, pieśni wojskowych i to z tempem?!

Czym Janek mnie zaskakuje…odwagą!

Luty 17, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

W naszym życiu aktywność stanowi mechanizm napędzający życie. I tam Janek mnie zaskakuje najbardziej. Jest odważny.

Co mi przeszkadza u Janka najbardziej…co on może?

Luty 16, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Wkurza mnie na maksa to, ze ciągle nie wiem co on może a co nie, co jest w jego zasięgu a co nie. W górach im trudniej tym łatwiej. W komunikacji lepiej po angielsku niż po polsku. Gdy coś chce, powie pięknie całą wypowiedź wielozdaniową. Gdy czegoś nie chce, trudno zrozumieć o co mu chodzi. […]

Co mi przeszkadza u Janka najbardziej…upór.

Luty 16, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Upór jest to mechanizm powiedzenia NIE, na to co my potrzebujemy usłyszeć od niego TAK. Nie jest istotne o co chodzi, ważne by opóźnić, przeciwstawić się i zmienić to czego my chcemy.

Czarna Kopa

Luty 15, 2021 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Czarna Kopa po polsku, Svorova hora po czesku. Szczyt o wysokości 1 411 m npm najlepszy obok Śnieżki do zdobywania zimą w Karkonoszach!

Co mi przeszkadza u Janka najbardziej…hałas.

Luty 15, 2021 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Postanowiłem napisać o też takich chwilach, gdyż one nie występują jak dziecko jest małe, a potem dla wielu rodziców to szok. Wiedząc szybciej o tym, że może coś takiego wystąpić….można się przygotować.

Po co nam definicja?

Definicje encyklopedyczne ZD zawsze mają jedną wadę: są jakieś typowe i schematyczne…czyli albo genetyczne, albo społeczne, albo kategoryzujące i nie są w istocie odnośnikiem do realiów z jakimi się spotykamy. Gdy pisałem ją po raz pierwszy miałem nadzieję że coś zmienię…a potem okazało się, że można ją wykorzystać w doskonały sposób np. przy orzeczeniu.

Definicja zespołu Downa 2021

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]