Wydawało się, że wszystko wiemy, każdym wariantem już weszliśmy, ale “objawił się” nam na Śnieżniku słonik.  Nie było wyjścia, musieliśmy zacząć Nowy Rok 2023 ze słonikiem.

To już mój ostatni wpis w tym roku. Żegnam się z Wami być może do kolejnego. Chciałbym abyście byli silni i zdecydowani myśleć inaczej niż wszyscy. Dla mnie, dla nas te 774 szczyty, których doliczyliśmy się w naszych zdobyczach, są jak łamanie wszystkich nieprawdziwych stereotypu, ludzi wiedzących wszystko i budujących w ten sposób wszystkie możliwe […]

Jedna rzecz w sposób istotny się zmieniła. Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, która implikuje chorobę zespół Downa, będącą jej konsekwencją. Jeżeli mam wadę genetyczną, to jej jeszcze nie umiemy leczyć, ale choroby już tak. Zatem trisomii 21 chromosomu nie umiemy leczyć, ale patologie chorobowe wchodzące w skład zespołu Downa z większym lub mniejszym efektem […]

Najtrudniejsze chwile zawsze przeżywamy na “asfaltówce” na Morskie Oko. Janek tego nie cierpi ani wchodzić, ani schodzić. Jest to jak katorga dla niego. Jeżeli miałbym powiedzieć o czymś w kontekście technicznym, jak Wy o to pytacie, to nie znajduję takich elementów. Jak ma w plecaku picie, ciastka jako nagrodę za zdobycie szczytu i jest plan […]

Często mnie pytacie co jest kluczowe w wychowaniu dziecka z ZD. Codziennie Wam prezentuję różne perspektywy, cele, metody ale wciąż pozostaje ten jeden krytyczny punkt bez zmian: EDUKACJA.

Chodzenie jest dla naszych dzieci skrajnie istotne, jako mechanizm utrzymywania równowagi i bilansu aktywności ciała. Nie mówię teraz o tym w kontekście pierwszych 24 miesięcy życia, ale mówię o tym w kontekście całego życia. Hormony takie jak iryzyna uwalniają się, gdy człowiek chodzi jest aktywny.

To że jesteśmy razem: Asia ze mną…a potem razem jako rodzina. To jest coś, czego nam najbardziej brakuje i najtrudniej nam osiągnąć na “dole”. Z tych wszystkich wejść, jednak będę pamiętał tę jedną chwilę, gdy szliśmy od Morskiego Oka w dół “asfaltówką” po wyprawie na Mięguszowiecką Przełęcz Pod Chłopkiem.

To jest dobra wiadomość, choć z daleka z Japonii. Preparat o nazwie Sysmex został dopuszczony do użycia w tym kraju.

Rok temu Wojtek zadał mi takie pytanie. Sam chodzący po górach, właśnie został ojcem chłopaka z zespołem Downa. Powiedziałem mu, żeby poczekał, bo planowaliśmy w 2022 dotknąć “nieba”. Przychodzi czas na odpowiedź na pytanie, jakie Wojtek wtedy zadał.

Ważna obserwacja. U osób z ZD, jeżeli następuje niezamierzona, niecelowa utrata wagi, może to świadczyć o początkach choroby Alzheimera. Dla mnie to może być świetny biomarker, gdyż jak wiemy nasze dzieci wolą jeść, niż nie.

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

“Zespół Downa to wciąż wada genetyczna czy choroba?” dostałem dwa takie pytania i wiem, jak trudno w tym wszystkim się odnaleźć. Zatem rewizja definicji zespołu Downa się przyda. ja uważam już, że trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej daje trisomię 21 chromosomu, a potem mamy kaskadę różnych chorób i patologii metabolizmów […]

Darek pytał się przed każdym wydarzeniem, gdy miał mówić o swoim filmie o nas: “Ile tych szczytów zdobyliście?”. Potem Ci którzy chodzą po górach zadawali to samo pytanie. W końcu usiadłem i zacząłem liczyć.

Paulina, jak sama to napisała, popełniła artykuł, który mi się spodobał. Jak mi się coś podoba, to dzielę się tematem z Wami. Zachęcam zatem do lektury i dziękuję Paulinie za trud pokazywania sportu z innej strony.

Pomogliście Kubie na pierwszym etapie. Mamy kolejny i trzeba się zmobilizować. W imieniu Kuby proszę a w swoim imieniu polecam by to zrobić!

Pamiętam o temacie. Wiele osób pyta mnie o to. Zatem jak pojawiła się publikacja na ten temat postanowiłem ją wrzucić dla wszystkich.

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

Po zaskakujących doświadczeniach z Muflonową Percią, postanowiliśmy wykorzystać zimę i trafić tam, gdzie jakoś do tej pory ciężko było trafić, bo było za blisko, bo nie prowadził żaden szlak…i nie wiedzieliśmy, że tam jest tak fajnie…a wciąż wydaje mi się, że Góry Suche przeszliśmy wzdłuż i wszerz.

“Podanie AEF0217 po raz pierwszy osobie z zespołem Downa jest dla mnie i moich zespołów kluczowym wydarzeniem. Jest to kluczowy krok w kierunku opracowania leczenia, które może poprawić zdolności poznawcze tych uroczych i wyjątkowych osób, które rozpaczliwie tego potrzebują”. Tak się zaczyna wstęp do otwarcia rekrutacji osób z ZD do badań klinicznych nad poprawą ich […]

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”