Najnowsze badania nie rozwiązują jednoznacznego powiązania problemów z tarczycą u dzieci z ZD. Hipotezy łączące geny z dodatkowego 21 chromosomu z problemami tarczycy, wciąż nie dają precyzyjnych danych…stąd pojawiają się wyjaśnienia takie jak to.

W Polsce nie ma takich statystk. Nie ma nawet zbiorczych danych przybliżających problemy osób z ZD. Stąd z ciekawością przeczytałem te, dość odległe w sumie czasowo dane.

Dowiedziałem się, że Pani Ola Nestorowicz odchodzi z Wydziału Edukacji Miasta Wrocławia. Zasmuciło mnie to mocno. Pani Ola jest dla mnie symbolem, jak można być kreatywnym urzędnikiem i wspaniałym człowiekiem. Bez niej nie byłoby pierwszej publicznej szkoły dla autystów we Wrocławiu. Bez niej nie mielibyśmy programu przygotowującego dzieci z ZD do edukacji przedszkolnej. Bez niej […]

Na instagramie Kuby pojawił się film. Odpowiada i prezentuje wspaniały poziom zawodów, ale i to jak pływają nasz wspaniali zawodnicy. Warto oglądnąć, by wiedzieć co mogą nasze dzieci…sport jest genialny dla nich, a pływanie jeszcze bardziej!

Janek chciał do restauracji na obiad. Zgodziliśmy się, tylko do tej restauracji musiał dojść. Tak zdobyliśmy Wołową Górę, dominanta absolutnego nad Kowarami.

To będzie krótki wpis. Jednak będzie o zmianie poglądów na wiele spraw…za pomocą jednego krótkiego zdania. Aktywność fizyczna przez całe życie osoby z ZD jest najważniejszym czynnikiem stymulującym jej przebojowość, otwartość, samodzielność i komunikację.

Podróż przez nieznane Karkonosze, tak bym mógł zatytułować tą wyprawę. Dla Janka być może stanie się jego ulubioną wyprawą, dla innych będzie niezwykłą, tajemniczą. Pomimo, że jestem stąd dla mnie była tym odkryciem jakiego się nie spodziewałem, choć z Jankiem po mapie “jeździliśmy” w tych miejscach już wielokrotnie. Znów się okazało, że to co na […]

Oj, jak ja nie znam mojego Syna. Oj, jak długo będę pamiętał: “Tato no chodź!”. Oj, jak ja żałuję, że nie rozmawiałem wcześniej z Panią Asią o Janku…jaki jest, jak ma cel. Dziecko miało być zmęczone po tej wyprawie. Padłem ja i jeszcze wstydu musiałem się najeść, a wszystko przez tych, którzy mówili, że Janek […]

Ta informacja mnie zaskakuje, aleci od razu wywołuje pytania, czy przypadkiem DSDR nie jest początkiem patologii choroby Alzheimera w ZD?

Różnica wynika z płci oczywiście. Jest to widoczne już od okresu płodowego. Różnica leży w ekspresji genów, ilości protein ich zmienności. To wpływa na pracę serca, mózgu, układu immunologicznego, układu hormonalnego/rozrodczego, systemu nerwowego. U dziewczynek jest to bardziej “poukładane”, więc mają lepsze możliwości.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249375/

Tak warsztaty z metylacji trwają, jednak przerwa jest po to by móc się przygotować do kolejnej tury informacji. Próbuję odpowiadać na pytania w tym temacie, tak abyście byli gotowi do remetylacji homocysteiny i wiedzieli jak to “ugryźć”. To jest w końcu “miejsce początku”!

Z perspektywy zespołu Downa jest dzisiaj insulinoopornością w mózgu, stanem zapalnym, demencją oraz nadmierną ilością amyloidów beta oraz protein tau, które są uważane za początek całego problemu. Jest to istotnie połączone z mechanizmami genetycznymi.

Nie może zabraknąć podsumowania Pauliny po Mistrzostwach. Ja wciąż gratuluję i podziwiam, za ten wysiłek i te współzawodnictwo, bo nie jest to takie proste. Dziękuje Wam Wszystkim jeszcze raz.

Co jest dla mnie najtrudniejszego w życiu z dzieckiem niepełnosprawnym? Ciągłe udowodnianie i tak ma być do końca jego i mojego życia, że jest niepełnosprawne. Nowy model orzecznictwa jaki obecnie funkcjonuje, jest mechanizmem tortur wręcz dla rodzica i dziecka. Ja ciągle czuję się upokarzany, jak z roku na rok, urzędnicy-lekarze biorący pieniądze państwowe za to […]

Sporo pytań w tym zakresie więc wracam do mojej top listy. Oto ona według moich obserwacji Was.

Nie jest to tylko moje przeświadczenie. Wczoraj dostałem dwa komentarze, które świetnie ilustrują to co w Polsce się dzieje.  Podzielę się nimi z Wami.

Padłem wczoraj jak usłyszałem, że nasze wspaniałe państwo, aby określić po 27 latach życia autysty i 16 letniego chłopaka z ZD, ich poziom niepełnosprawności będzie potrzebować “zeszyciku ze wszystkimi badaniami” potwierdzającymi ciągłość leczenia i niepełnosprawności. Od razu tak pomyślałem, że panom i paniom z rządu, gdyby tak zamiast prostych zadań jak bycie politykiem, zadać zadanie […]

Odpowiem krótkim zdaniem. Gdybym wiedział to, co wiem i doświadczam teraz, nie zgodziłbym się z tym, a walczyłbym o te ucho każdą inną dostępną metodą. Nie dość, że ucho nie jest “zrośnięte”, to nie słyszy. Zatem sytuacja jest gorsza niż stan początkowy a jeszcze ogranicza i to potężnie. “Załatanie” ucha tylko prywatnie i to koszt […]

To koincydencja wielu przypadkowych zdarzeń, ale znów mogę powiedzieć: NAJWAŻNIEJSZYM ELEMENTEM WSPARCIA DLA OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA jest młodsze rodzeństwo.

Kolejne świetne podsumowanie Soni. Zaskoczenie pełne w punktacji medalowe i świetne miejsce 5 na świecie. Dziękuję i gratuluję Wam jeszcze raz.