Artykuły oznaczone jako 'CBS C699T'

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

Celiakia to jedna z chorób autoimmunologicznych, która towarzyszy innym chorobom autoiimunologicznym!

Wczoraj napisałem, przepraszam, odkryłem AMERYKĘ!, gdyż napisałem, że celiakia nie jest chorobą stricte jelitową, a jest chorobą autoimmunologiczną, która zawsze występuje w triadzie z innymi.

“Kogo dotyczy leptynooporność?”

To jest moja obserwacja. Zaczyna się to od małego dziecka. Nagle dziecko nie jest w stanie przestać jeść i po prostu je…ale rośnie i nie widać tego w tak jednoznaczny sposób, że ma już nadwagę. Po etapie gwałtownego przyrostu wzrostu nagle waga się powiększa. Nie jest to istotne jaki dziecko ma wiek. Ważne że jak […]

“Kiedy amoniaku jest za dużo?”

Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]

Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

“Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3.

NAC czyli n-acetylocysteina jest prekursorem glutationu, zatem wydaje się być idealnym antyutleniaczem dla ZD. Ma jednak swoje wady i zalety.

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem […]

“Jaką dietę stosować w zespole Downa?”

Z mojej perspektywy podzieliłbym tą kwestię na dwie grupy: na grupę osób, które mają określone problemy jelitowe, trawienne, immunologiczne dziedziczone po rodzicach i ta grupa jest dość liczna w ZD i pozostałe dzieci.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Witamina B6 w zespole Downa.

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

Mocznik przyczyną demencji w zespole Downa?

Piotr podesłał mi link dotyczący demencji. W artykule tym jednym z kluczowych elementów odpowiedzialnych za demencję jest mocznik…ale i amoniak….no właśnie jeżeli jest taka sytuacja, to także zgodnie z artykułem, tą demencję można opóźnić w czasie i ją leczyć! No właśnie i Piotr tym artykułem wymusił na mnie napisanie o moich wątpliwościach w tym temacie […]

Witamina D 3 reguluje ekspresję genu CBS… i dużej grupy genów odpowiedzialnych za choroby neurodegeneratywne.

Jak pytam Was o rolę genu CBS w zespole Downa, to wiecie że jest potrojony. To i tak dużo. W kontekście tego potrojenia i roli witaminy D 3 w jego funkcjonowaniu, postanowiłem cofnąć się troszeczkę i przypomnieć Wam jaką rolę spełnia ten gen w zespole Downa.