Zdrowie i Rehabilitacja

RCAN1 w skrócie

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.  Czytaj dalej →

Interferonopatia typu I w zespole Downa

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy... 

Profil metabolomiczny nie musi być jednoznaczną wskazówką do potencjałów intelektualnych w ZD

Poszukujemy złotego Graala we wsparciu naszych dzieci z ZD. Jednym z nich jest podawanie różnych substancji tzw. metabolitów. Dzisiaj pojawia się ciekawy artykuł, który mówi,... 

Podawanie prenatalne kurkumy, kwasu oleinowego oraz kwasu α-linolenowego wpływa na rozwój mózgu.

Pojawiają się właśnie ciekawe raporty dotyczące wpływu kurkumy ale kwasów tłuszczowych na rozwój mózgu w ZD na podstawie modelu myszy Ts65Dn i to zaskoczyło mnie.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Aspekty życia

“Czy wygląd osoby z zespołem Downa nie zależy od tego jak postrzega ją rodzic?”

To jest niezwykłe pytanie Piotra…i to wszystko wciąż wraca do jednego: czy rodzic umie pogodzić się z ZD swojego dziecka? Czy akceptuje jego inność? Czy da mu szansę na życie?... 

Coś się kończy, coś się zaczyna.

Nie bójcie się zmian. Często koniec wygląda znacznie gorzej, niż potem to widzimy. W kontekście naszych dzieci często zmiana jest początkiem czegoś innego, nie zawsze tylko... 

Strzał w 10 tkę przez piękne jeziora.

Jestem szalenie uśmiechnięty obserwując to jak wspaniale Ewa i Strzał w 10tkę zrealizowali swoje marzenia.  Czytaj dalej →

Ma 50 lat. Jego córka świętuje urodziny ojca.

Jak blisko 2 lata temu pisałem o tej rodzinie po raz pierwszy, po prostu nie wierzono. Dzisiaj świat patrzy na to inaczej. Dzięki swojej córce ojciec z zespołem Downa świętuje... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć



Super Down Syndrome

Góry

Kamzičník, Vysoka Hole, Čertova stěna

Kamzičník ma 1 420 m npm i jak się okazało jest ostatnim nie zdobytym szczytem szlakami przez nas w pierwszej 10-tce najwyższych w Wysokim Jesioniku w Czechach. Zatem nie było wyjścia i pojechaliśmy na wspaniałe szczyty wyglądające jak Karkonosze i Beskid Żywiecki a czasami Bieszczady w jednym!  Czytaj dalej →

Chatka Górzystów, Podmokła, Szerzawa

To była wyprawa troszeczkę sentymentalna, po nie istniejących szlakach w Górach Izerskich. Była także do ich środka na Halę Izerską i do Chatki Górzystów ostatniego budynku jaki pozostał po Wielkiej Izerze.  Czytaj dalej →

Największy sukces Janka? Po prostu Kanjavec.

Pisząc przez ten tydzień o sukcesach Janka, nie mogę wrócić do gór. Każdy z nas z rodziców ma swoje genetycznie i rodzinnie zakodowane preferencje. Uprawiając sport tak wiele lat, najłatwiej mi docenić wysiłek, tym bardziej oczywisty bo mierzony moim zmęczeniem.  Czytaj dalej →

Ořešník czyli o sukcesie Janka.

Nie będzie to typowy wpis o naszych przejściach. Będzie to wpis o sukcesie Janka, ale i Kamila. Mija niemalże rok od tego , jak sami bez Asi, w trójkę poszliśmy na Ořešník, czyli jeden z trzech najwspanialszych szlaków po skałach w Górach Izerskich po stronie czeskiej.  Czytaj dalej →

Paličník, Klinovy vrch, Smrek.

To nie jest wpis o szczytach, a o skałach. W tamtym roku hitem dla nas było przemierzanie Gór Izerskich po czeskiej stronie. Zapadły nam w głowie trasy jakie wtedy zrobiliśmy a w szczególności te skały…Ořešník, Frýdlantské cimbuří, Smedava!!!  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Edukacja

Warto chwalić się swoim dzieckiem…i docenić jego wysiłek za to, że SAM.

Jak mam doła to oglądam Tobiaszka i emocje Jadzi jego mamy. Wiem, że od nich można wiele się nauczyć….i te SAM jest nie do wyjęcia. Po prostu super.  Czytaj dalej →

“Wymiarem największego sukcesu Janka jest mowa”

Wielu rodziców dzieci z ZD przeżywa prawdziwe deja vu. Ich syn z ZD nie mówi, koleżanki córka z ZD w tym samym wieku nie tylko mówi i ale i czyta.  Czytaj dalej →

Angielski.

Przy silnych stronach Janka nigdy nie może zabraknąć umiejętności SAMODZIELNEJ nauki języków obcych, a w szczególności języka angielskiego. Pisząc o sukcesie Janka, musi to paść: on za granicą w górach czuje się jak rekin w wodzie. Daje radę.  Czytaj dalej →

Geografia, czyli świat stoi otworem.

Od zawsze Janek uwielbiał geografię. Chodzenie po górach nauczyło go nazw szczytów, miejsc, gór. Najsilniejszą jego stroną, a przy tym od zawsze aktywnie rozwijaną, były mapy, gry edukacyjne w tym kierunku. Czy to jest sukces? Cóż jeżeli dziecko umie pokazać coś na mapie, umie przeczytać z rozumieniem tekst na ten temat i wykonać polecenie,... 

Pytania od Nowej Generacji: “Dlaczego edukacja jest ważna dziś?”

Mamy wakacje, więc trochę czasu na powrót do tego co było kilka lat temu już opisywane przeze mnie, a wraca bo pojawia się Nowa Generacja dzieci i rodziców. Dziś na tapecie EDUKACJA!  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Edukacja i programy edukacyjne są dostępne przez całe wakacje…

Dawno nie dostałem od Julien maila, ale jak dostałem to warto to pokazać. Edukacja i programy edukacyjne są dostępne przez całe wakacje jedynie w Irlandii, nie w Polsce.  Czytaj dalej →

Osoby z zespołem Downa są już we wszystkich gazetkach reklamowanych.

Mariola postanowiła dodać małe co nieco do tematu osób z ZD w reklamie i modelingu.  Czytaj dalej →

Pierwsza osoba z zespołem Downa startuje w wyborach do parlamentu w Peru.

Dostałem tego newsa od Thomasa, ale myślę że wszyscy za chwilę będą tym żyli. Bryan Russell ma 27 lat i chce wykorzystać tą kampanię by zdobyć uznanie dla osób z ZD w swoim kraju, w Peru.  Czytaj dalej →

Emmett Kyoshi, czyli sztuka

Thomas podrzucił kolejnego newsa. Mi się bardzo spodobało. Jest chłopak 14-letni z ZD, który maluje obrazy i to bardzo popularne. Dzięki temu miał możliwość zorganizowania wystawy w centrum swojego miasta, czyli Chicago.  Czytaj dalej →

W Egipcie też dziewczyna z zespołem Downa była stewardesą!

Można tak w Stanach, można też w Egipcie. Dziewczyna z zespołem Downa miała marzenie zostać stewardesą i w Egipcie okazało się też jest to możliwe.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

2020.06.07 – Zespół rusza w drugi sezon

Czerwiec 7, 2020 by  
Kategoria: Wydarzenia

To jest wydarzenie i to potężne! Na fcb Przemek ogłosił, że będzie drugi sezon Down the road i czeka na kolejnych uczestników!!!

Candida w zespole Downa.

Co prawda nie jest to wpis o candidzie w układzie pokarmowym, a w jamie ustnej, jednakże jeżeli mamy kandydozę tutaj, to będzie ona wszędzie, a to początek do istotnych problemów.

Dieta u dzieci i dorosłych z zespołem Downa.

Czerwiec 5, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Takich artykułów brakuje mi najbardziej. Wszyscy wiemy, że dieta jest krytyczna dla naszych najbliższych, ale idzie z tym oszaleć…bez glutenu, bez laktozy, bez cukru, antyhistaminowa…i nagle okazuje się, że nie ma co dać do jedzenia. W takiej sytuacji logika poparta choć okruchem wiedzy jest krytyczna. Popatrzmy zatem na raport w tym temacie.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Odporność u dorosłych z zespołem Downa.

Jak mówię brak odporności w zespole Downa to wszystkim włącza się kwestia przeziębień u dzieci zazwyczaj do 5-tego roku życia. Jest to efekt długiego okresu dojrzewania reaktywność organizmu i problemów z funkcjonowaniem limfocytów. Nikt nie mówi jednak o tym, że zmieniona odporność dotyka osoby z ZD przez całe życie, czy to jako reakcja na szczepienia, […]

DSDD nowe określenie charakteryzujące stan chorobowy w zespole Downa.

Na to wygląda, że coś co było teorią, staje się jednostką chorobową. DSDD jest to skrót od Down syndrome disintegrative disorder co oznacza zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa…i znów niby nie jest to nic nowego, ale w końcu mamy termin medyczny, więc może będzie to można leczyć.

Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie.

Znów lekcja z paneli. Analizujecie je schematycznie, tak jak się powinno robić w każdym przypadku, ale nie w ZD. Dlaczego?

Gęsia Szyja.

Czerwiec 2, 2020 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Rano padało. Miało padać tak do 13.00. Czy uda się nam zdobyć dzisiaj Gęsią Szyję 1 489 m npm? Niby nie wysoka góra jak na Tatry, a zdecydowanie wyższa niż nasz Śnieżnik…nie może to być proste. Jednak w takiej chwili zawsze wraca do mnie ta jedna myśl: NIE MA ZŁEJ POGODY TYLKO SĄ LUDZIE ŹLE […]

Histydyna, niedokrwistość, kwas foliowy, hemoglobina, gen FTCD. Histamina, histydyna, DAO, HNMT, silne problemy alergiczne i złe funkcjonowanie jelit, gen FTCD.

Tytuł skomplikowany ale pokazujący jak silne są zależności i jak inny jest obraz w ZD vs. typologia. Dlaczego tym się zajmuję? Ostatnio nasiliły się pytania od Was: “Mam zrobiony panel i nawet jego analizę ale to nie działa?! Dlaczego?” Dotyczy to ścieżki histaminy i enzymu DAO. Niestety tutaj standardowa wiedza nie będzie działała, gdyż trzeba […]

Nosal, Wielki Kopieniec.

Czerwiec 1, 2020 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Przyjechaliśmy w Tatry a tu pada, leje i jest zimno.Turystów wystraszyło, a my liczyliśmy jak zwykle na nasze szczęście do pogody. Rano miało być pochmurnie, mały przelotny deszcz i aż 11C. Naszym celem stał się zatem Nosal i Kopieniec Wielki, szczyty które przy dobrej pogodzie są oblężone przez turystów…a tym razem miała być szansa na […]

2020.05.30 – Dziękuję Kasiu.

Maj 30, 2020 by  
Kategoria: Wydarzenia

Byłem w Tatrach z całą Rodziną. Zdobywaliśmy kolejne szczyty i przyszła ta informacja od Kasi: “Urodziłam zdrową dziewczynkę!” . To było jak zdobycie Mount Everest. Nigdy do tej pory, nikomu tak nie kibicowałem, tak długo. W końcu zobaczyliśmy się na szczycie. Mieliśmy tam nie wejść, a jednak udało się. Kasiu dziękuję Ci za wiarę i […]

“Dlaczego jak nie ma badań nad osobami z zespołem Downa, to mamy leczyć tarczycę?”

Pytanie to jest z serii skoro ja nie mam problemów to oznacza, że  wszyscy ich nie mają. Czasami to też nazywam syndromem psa ogrodnika. Są mamy, które jeżeli nie chcą leczyć z jakiś powodów swoich dzieci, czy to tytułem poglądów, czy tez sytuacji finansowej używają takich argumentów, które da się sprowadzić się do jednego: jeżeli […]

Choroba Alzheimera w zespole Downa.

Pojawiły się najnowsze badania dotyczące rozwoju choroby Alzheimera u dorosłych osób z ZD. Oto wyniki jakie są prezentowane.

Polimorfizm genu DHFR jest elementem ryzyka urodzenia.

Otrzymałem kolejne badanie wskazujące na grupę ryzyka urodzenia dziecka z ZD dla kobiet w wieku poniżej 40 lat.

Ania w sesji.

Cieszy mnie, że jest więcej i więcej inicjatyw prezentujących ludzi, dzieci i to w fajnym otoczeniu. Tak jak Ania trochę na słodko, trochę na wiosennie. Polecam.

Ironman to za mało…osiągniecie jakiego nie było do tej pory.

Wczoraj wrzuciłem ten wpis o chłopaku z zespołem Downa, który zrobił  pół “Ironmana” czyli specyficzny, bardzo ciężki zestaw 3 konkurencji: pływania, jazdy na rowerze, biegania. Nie chciałem tego komentować od razu, dziś już mogę i chcę zacząć od tego: JEST TO PRZEŁOM NA SKALĘ 21 WIEKU o jakim nikt jeszcze kilka lat temu nie pomyślałby. […]

2020.05.26 – dla Mamy

Maj 26, 2020 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dzisiaj jest Dzień Mamy. Dla Was Bohaterkom, życzę byście umiały wykorzystać szczęście, choć przez chwilkę i pamiętały tylko o tych dobrych. Mam nadzieję, że będzie to miłe dla Was, jak ten kwiat, który chodzi za mną.

Kamyk, Czerwień, Bochniak

Maj 26, 2020 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Ostatnia część polskich Gór Bystrzyckich leży wzdłuż granicy z Czechami na samym południowym krańcu Kotliny Kłodzkiej. Kamyk o wysokości 721 m npm, jest najwyższym wzniesieniem tego regionu o nazwie Płaskowyż Czerwień i szkoda, że nie można przejść na czeską stronę w Góry Orlickie obecnie.

Ironman to za mało…

Maj 25, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Wydaje mi się, że jesteśmy rodziną bardzo sportową i dzięki temu osiągamy wiele. Oglądając jednak tego 20 latka z zespołem Downa, chylę nisko głowę. Zrobił coś, o czym nikt nawet nie myślałby przez chwilkę w kontekście osób z ZD. Chris Nikic jest dla mnie absolutnym bohaterem.

Smrek, Suchacz, Stóg Izerski.

Maj 25, 2020 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Te 3S czyli Smrek 1 123 m npm, Suchacz 917 m npm i Stóg Izerski 1 105 m npm, miały być naszymi celami podczas tej wyprawy. Miała to być niejako wyprawa najbardziej na zachód wysuniętym szlakiem górskim w Polsce (mam nadzieję, że się nie mylę) oraz dotarcie na górę Suchacz.