Zdrowie i Rehabilitacja

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie... 

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym... 

Wasze historie z DSRD.

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować... 

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo: https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html “Powodowana... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Nasz Miki na czterotysięczniku z Szerpami!

Niesamowite! Pamiętam nasze pierwsze wspólne wyprawy i obawy jak Miki da radę. Dzisiaj jest WIELKI. Razem z Rodzicami i Szerpami eksplorował szlaki szczytu Breithorn w Alpach Pennińskich sięgając wysokości 3 996 m. Gratulujemy! https://pl.wikipedia.org/wiki/Breithorn_(Alpy_Penni%C5%84skie) https://www.instagram.com/reel/DdJABDuIsky/?stkn=MjZ2ZGxrcDRub3li Jak... 

Królówka, Trojak, Dzielec i najlepszy szlak na wspinaczkę

Zacznijcie czytanie tej historii od posłuchania tej piosenki może Was tak wkręci jak nas. Ponad 5 lat temu podczas Festiwalu Górskiego dostaliśmy swoją kolejną Koronę, ale i nagrodę dla filmu o nas, zrobionego przez Kobasa (wciąż wdzięczni). Wtedy dopadła nas ta piosenka….”bo góra z górą nigdy się nie zejdzie, a człowiek... 

Kozie Czuby zdobyte. Turystyczna Korona Tatr zdobyta.

Rok 2018, wiemy że istnieje książeczka do zbierania szczytów tatrzańskich o nazwie TURYSTYCZNA KORONA TATR. Rok 2019 nasze pierwsze wejście do książeczki na Krzesanicę, choć wcześniej to już zaliczyliśmy RYSY ale bez niej :). Pierwszy z 60 punktów do zdobycia został osiągnięty Książeczka pojawiła się, by tylko motywować Janka.... 

“Tatromaniacy” czyli QA o naszej wyprawie

Jeszcze nie zdążyłem tego opisać, a już trzeba to wszystko podsumować. Ciekawe. Zatem odpowiadam na pytania, które do mnie już dotarły. 1.Gdzie byliśmy? Zdobyliśmy Kozie Czuby dzięki Szerpom Nadziei. To był ostatni dla nas do zdobycia punkt z Turystycznej Korony Tatr o czym pisałem tutaj: https://www.zespoldowna.info/udalo-sie.html https://pl.wikipedia.org/wiki/Kozie_Czuby To... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

Tatry dla każdego, to jest gra.

czerwiec 15, 2026 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Kupiliśmy tą grę w Muzeum TPN kilka miesięcy temu. Leżała, nieotwierana czekała na swój moment. W końcu on nastąpił i było małe wow. Janek szukał szczytów, przełęczy na których był. Jeździł palcem po szlakach, oglądał karty. Niezłe. Na to wygląda, że będziemy teraz grać! Polecam.

https://zdobywcygra.pl/produkt/zdobywcy-tatry-dla-kazdego/

“Na czym polega leczenie prądem w ZD”

Oj zapomniałem o tym temacie. TO NIE JEST LECZENIE PRĄDEM OSÓB Z DSRD TAK JAK TO SOBIE WYOBRAŻACIE I PANIKUJECIE Z TEJ PERSPEKTYWY!!!  Jest to NOWOCZESNA stymulacja magnetyczna wykorzystująca prąd jako emitenta tej stymulacji, ale on nie jest “podłączany” do człowieka!!!! Zatem wyjaśnienie:
1.Metoda wykorzystująca TMS lub rTMS jest metodą stymulacji MAGNETYCZNEJ. Posłużę się tutaj cytatem […]

“Jak dużo osób choruje na DSRD?”

Po pierwsze w Polsce nikt nie wie, że jest taki stan chorobowy. Po drugie nikt nie liczy takich statystyk. Czytając dane z USA przez stronę NDSS i raporty naukowe, nie można ocenić ilości osób z ZD, których dotyka DSRD. Innym tematem jest sama diagnostyka. Jeżeli nie zna się definicji problemu, to choroby się po prostu […]

“Jak nazywać po polsku DSRD? Down Syndrome Regression Disorder jest trudne nawet do wymówienia!”

Nawet nad tym się nie zastanawiałem, łatwiej mi operować skrótami i wydawało mi się, że DSRD świetnie oddaje wszystko…ale w tych tematach to ja jestem anglojęzyczny :) Przechodząc na język polski należałoby to przetłumaczyć bezpośrednio jako ZESPÓŁ DOWNA Z REGRESJĄ. Czyli jest to jednostka chorobowa (znów!) opisująca symptomy takie jak:
*nagłe wycofanie się i regres w […]

“Na czym polega stan zapalny w ZD?”

Posłużę się cytatem, gdyż moja wiedza w tej materii może być za mała. Poniższe dane choć odnoszą się do tarczycy, pokazują jak przekrojowo jest zmieniona cała reakcja immunologiczna organizmu.
1.”Zanik grasicy i redukcja limfocytów T i B w okresie noworodkowym. Limfocyty T normalizują się z czasem, ale limfocytopenia B utrzymuje się. Obserwuje się obniżone poziomy IgM, […]

Normalizacja EEG potwierdzeniem skuteczności terapii w DSRD.

Kontynuuję temat DSRD. Dostałem dwa pytania w tym zakresie. Jedno niezwykle istotne: czy można wyleczyć DSRD i kiedy to następuje? Prezentuję pracę pod kierownictwem dr.Jonathan D Santoro twórcy opisu problemu i kierownika zespołu, który nad tym problemem pracuje.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.70445
W tym raporcie znajdujemy takie podsumowanie problemu leczenia/diagnozy DSRD:
“Nieprawidłowości w elektroencefalografii (EEG) często ulegają poprawie z czasem w DSRD. […]

Fluoksetyna badanie kliniczne dla osób z zespołem Downa

To już mija 10 lat jak pisałem o podawaniu fluoksetyny dzieciom z trisomią. Tak wtedy pisałem o tym:
Efektem działania fluoksetyny jest większy poziom serotoniny możliwy do wykorzystania w mózgu, która jest wykorzystywana w mózgu w procesie komunikacji między neuronami. W ZD przy założeniu, stale mniejszego poziomu serotoniny jako neuroprzekaźnika, fluoksetyna jest pożądana, by usprawnić wykorzystanie […]

DSRD i żelazo

Napisałem w którymś z wpisów, że charakterystycznym jest dla DSRD odkładanie się żelaza w mózgu. Dostałem od razu pytanie o rozwinięcie tematu. Otóż na ten temat ja znalazłem jeden artykuł:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13167196/
Wcześniejsze doniesienia niejako mimochodem podejrzewały taki problem. Zatem popatrzmy co w nim jest.
1.”Odnotowano przypadki gromadzenia się żelaza w jądrach podstawy mózgu u pacjentów z zespołem Downa […]

“Jak diagnozować i kiedy DSRD można uznać za wyleczone?”

Kontynuuję temat DSRD. Dostałem dwa pytania w tym zakresie. Jedno niezwykle istotne: czy można wyleczyć DSRD i kiedy to następuje? Prezentuję pracę pod kierownictwem dr.Jonathan D Santoro twórcy opisu problemu i kierownika zespołu, który nad tym problemem pracuje.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.70445
W tym raporcie znajdujemy takie podsumowanie problemu leczenia/diagnozy DSRD:
“Nieprawidłowości w elektroencefalografii (EEG) często ulegają poprawie z czasem w DSRD. […]

Zespół Downa jest chorobą życia, całego życia

“Nauka nie zna moralności” wciąż przypomina mi żona. Dlaczego tak zaczynam, gdyż wszyscy zapominamy, że trisomia 21 chromosomu powoduje kaskadę chorób, całościowo cechowaną jako zespół Downa, która trwa całe życie osoby z trisomią. Dlaczego o tym piszę? Każdy z nas jest w stanie szybko wywołać nazwy jednostek chorobowych jakie pojawiają się do 15 roku życia…a […]

Na Polom i dalej na Anenský vrch w Górach Orlickich

czerwiec 9, 2026 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

O ile nasza wyprawa na Vozkę była przygotowaniem do zdobywania wyższych gór, o tyle w kolejny dzień dzień weekendu mieliśmy pójść gdzieś odpocząć. W ten sposób celem naszym został Niemojów w Górach Orlickich, miejsce gdzie ani Polacy, ani Czesi nie przyjeżdżają by odwiedzić. Stamtąd mieliśmy pójść na górę Polom po czeskiej stronie i miała nas […]

DSRD aktualizacja.

Obiecałem aktualizację, zatem będzie uzupełnienie tematu o to, co pojawiło się ostatnio, a ja dziwnym trafem nie zauważyłem tego.
Witamina B9
Jest to aktualizacja tego wpisu: https://www.zespoldowna.info/dsrd-a-kwas-foliowy.html
W związku z tym, że chyba przedstawiłem to za mało precyzyjnie, to aktualizuję ten wpis cytatem z wymienionego tam raportu: “W DSRD stężenia kwasu foliowego w surowicy i mózgu są prawidłowe”. […]

Na Vozkę przez Spálený vrch i Klínová hora

czerwiec 8, 2026 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Długi weekend i każdy z nas chce zdobyć jakąś górę…i kawałek morza. My postanowiliśmy pójść tam, gdzie będziemy mieli góry tylko dla nas, tak planowaliśmy. Kierunek Hruby Jesenik, czyli Wielki Jesionik w Czechach.

8 lat temu tam byliśmy. Patrzyliśmy na nią nawet w tym roku, gdy wędrowaliśmy na Keprnik. Intrygowała nas ta Vozka z jej skałami […]

CRISPR leczy ludzi od 10 lat!

Gdy czytamy, my rodzice, tematy medyczne, to dociera do nas ich konsekwencja może w 10%. Problem w tym, że my czytamy zaledwie milionową część tych informacji jakie są osiągalne, a nie wiemy o tym, że blisko 90% informacji nie jest osiągalna dla nas w ogóle i “krąży” w zamkniętym obiegu specjalistów.
Z tej perspektywy możemy powiedzieć, […]

Kto leczy DSRD?

Z perspektywy opisu charakterystyki problemu, zakresu leczenia, lekarzem podstawowym powinien być lekarz immunolog. Jednak temat jest tak szeroki, że opisy badań obrazowych mózgu, wyciąganie z nich wniosków będzie trafiało zawsze do lekarza neuropsychiatry w warunkach polskich. Bez endokrynologa tutaj też nie obędzie się, gdyż zmiana funkcjonowania tarczycy jest jednym z pierwszych objawów choroby, tak samo […]

“Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?”

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO […]

“Jadę samochodem”

czerwiec 4, 2026 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

20 lat temu byłaby to rewolucja. Dzisiaj dalej jest to zaskoczenie, wspaniałe.

Kobieta z zespołem Downa opowiada jak jeździ do pracy samochodem, jak podróżuje, jak pracuje…wykorzystując samochód. Zaskoczenie? Oglądnijcie tą historię.

https://www.youtube.com/watch?v=-jnwmMYUCSY
To co łączy wszystkie osoby z ZD, które jeżdżą samochodem, to fakt posiadania farmy, gdzie trening jest najbezpieczniejszy. Czy to oznacza, że wszyscy powinniśmy mieć […]

Modyfikacja CRISPR na taką by było mniej skutków ubocznych.

Największym zagrożeniem w metodach: CRISPR, CAR T są skutki uboczne wynikające z zastosowanego wirusa do wywołania aktywacji działania metody.
https://www.zespoldowna.info/crisprcas9-plus-xist-to-bedzie-przelom-w-leczeniu-trisomii-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/crispr-leczenie-wad-genetycznych-bedzie-mozliwe.html
Mamy jednak już kolejny postęp w tej metodzie:
“Nanocząsteczki białkowe mogą pomóc lekarzom w leczeniu raka i chorób genetycznych bez użycia modyfikowanych wirusów, które czasami powodują szkodliwe skutki uboczne.”
Jakie? Aktywacja układu immunologicznego to jedno, drugie to sama toksyczność […]

Metabolizm, metabolizm od samego początku!

Wracacie do tematu, który opisałem. Wydaje mi się, że jest to jak najnowsze odkrycie dla Was, choć o tym wiemy już prawie 100 lat. Czy są na to jakieś badania? Tak jak poczytacie moje wpisy to zobaczycie odwołania, a tym którym jest tego za mało proponuję ten artykuł, najnowszy i cytat z niego:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42218622/
“Dzieci i młodzież […]

Il-1 warunkuje parodontozę w ZD.

Po raz pierwszy zastanawiałem się nad funkcją IL-1 (interleukiny 1) w ZD całkiem niedawno. Potem przyszło mi napisać taki artykuł: “Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1″. Dzisiaj wracam do tej IL-1 w temacie dość zaskakującym: IL-1 a parodontoza u osób z ZD?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42187624/
Myślę, że nie zrobię nic na skróty jak od razu […]