Dostaliśmy zaproszenie od Gosi z Bielska Białej, na warsztaty dotyczące dorosłości, które odbędą się w dniach 21-22.03.2025
https://ip.ubb.edu.pl/konferencje/trisomia-21/informacje

“21 marca w piątek 1 warsztat do wyboru z czterech. Każdy ciekawy, dotyczą wielu ważnych obszarów takich jak wychowanie dziecka ze stawieniem bezpiecznych granic,  współpracy z rodzicami,  seksualności i komunikacji, która nadal sprawia problemy w życiu dorosłym.

22 marca w […]

Za miesiąc już Światowy Dzień Zespołu Downa. Tak samo jak w ubiegłym roku chcieliśmy gdzieś pójść wysoko i niezwykle z tej okazji. Po ostatniej naszej zimowej wyprawie na Ornak wiedzieliśmy, że Starorobociański Wierch 2 176 m npm to najlepszy możliwy cel z tej okazji, a zimą nie zdobyliśmy do tej pory wyższego szczytu!

Na […]

Już jutro o 7:40 22.02 na TVP1 zaczyna się! Cieszę się, że moja Asia to “zauważyła”. Zapraszam Was na PEŁNOSPRAWNYCH, poznajcie tych, którzy osiągnęli wiele. Polecam!

https://www.instagram.com/p/DGVkyf0tw67/?igsh=MWRrMDc2eTd1b3U2NQ==

Biseptol jest lekiem wspierającym chemioterapię w przypadku białaczki szpikowej. Podobnie jak Bactrim jest lekiem przeciwbakteryjnym. Oba leki mają bardzo podobny skład zbudowany w oparciu o dwie substancje czynne sulfametoksazol oraz trimetoprym. Właśnie z takiej struktury i wykorzystywaniu wspomnianych substancji czynnych są one powodem dla którego kwas foliowy musi być podawany osobom w trakcie leczenia nimi, […]

Czy można podawać witaminy w białaczce szpikowej? Nie jest to łatwy temat, gdyż z perspektywy wiedzy lekarzy, kształtowanej w ciągu ostatnich 40 lat, odpowiedź na to pytanie z ich strony brzmi niepewnie, albo negująco:” Skoro nie wiemy, to nie należy ryzykować”. Jest to swoista niespójność w postępowaniu, gdyż dla pacjenta z białaczką szpikową AML, tak […]

W naszych głowach małżeństwo osób z ZD brzmi problematycznie. W innych kulturach jest czymś normalnym. Zapytała mnie jedna z Mam, czy małżeństwo osób z ZD może być czymś standardowym, typowym. Przeszukałem internet i mam taką odpowiedź. Kultury arabskie i hinduskie traktują to wydarzenie zupełnie inaczej niż my. Nie jest to jakieś nadzwyczajna sytuacja, a raczej […]

W przypadku białaczki szpikowej AML u dzieci z trisomią 21 najczęściej wskazuje się na geny jako jej przyczynę. Kluczowe geny to: RUNX1 oraz GATA1A. W okresie do 2-3 roku życia są najbardziej aktywne stąd w tym wieku pojawia się białaczka, w szczególności szpikowa AML. Kolejne kluczowe geny dla białaczek to: DYRK1A, ERG, CHAF1B, IRX1, ZBTB7A, […]

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.
https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała […]

Całkiem niedawno pisałem o wykorzystaniu cordycepsu w ZD. Biorąc jego właściwości szukałem, czy możemy go zastosować w leczeniu białaczki.
https://www.zespoldowna.info/cordyceps-kolejny-wszechstronny-suplement.html
Oto wyniki tych poszukiwań:
1.W poniższym artykule mamy potwierdzenie, możliwości zastosowania cordycepsu w leukemii, który wzmacnia apopteozę.
https://www.spandidos-publications.com/10.3892/or.13.6.1211
https://phcog.com/article/view/2014/10/39/325-331
2.W tym raporcie czytamy, że stosowanie cordycepsu powoduje:
“Wzmocnienie immunoterapii nowotworów przy użyciu cordycepiny i ekstraktu Cordyceps militaris w celu uwrażliwienia komórek nowotworowych […]

To chyba za te wszystkie lata, gdy ten temat jakoś mnie omijał, teraz czuję taką powinność by nadgonić to co powinno na stronie się znaleźć. Choć jest trochę chaotyczne, to jednak chciałbym aby poruszyło wiele zagadnień oczywistych, a nie stosowanych.
Mamy białaczkę, tudzież leukemię. Jej podstawową cechą jest efekt totalnie rozstrojonej odporności tytułem podawania chemioterapii. Jak […]

Tak w nocy spadł 1 cm śniegu. Temperatura spadła do -10C. Jest to zima, jakiej w tym roku jeszcze nie doświadczaliśmy. Prognoza pogody była świetna na wędrówkę po Tatrach. Asia zarządziła zatem wyprawę na Ornak, super miejsce do podziwiania zimy na pewno…której wciąż nie widzieliśmy za dużo. Plan był dla nas dość oczywisty: startujemy od […]

Z mojej perspektywy kluczowym elementem wsparcia dla osób z ZD powinien być ruch w kazdej formie. Jednak jak popatrzymy na oddychanie to joga robi tutaj istotną różnicę, powinna zatem być elementem wsparcia. Jeszcze inaczej patrząc, pewną kontynuacją tego co zakłada Vojta u osób dorosłych może być Tai Chi, czyli metoda ruchu, tak bym to określił.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39947187/
W […]

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów […]

Pojawił się artykuł autorstwa między innymi polskich badaczy pt.: “Natychmiastowy wpływ terapii Vojty na zdolność chodu u pacjentów z zespołem Downa: badanie pilotażowe”. Przyznam się szczerze, że zapasował mi, gdyż zadawaliście pytania czy i kiedy należy ją stosować. Ja umiem potwierdzić, że 18 lat temu stosowaliśmy ją. Czy teraz dalej jest aktualna? Popatrzmy co jest […]

Na amerykańskiej grupie poświęconej chorobie Alzheimera u osób z trisomią 21 chromosomu i ZD, dyskutowano na temat różnorodności i predyspozycji spersonalizowanych do choroby Alzheimera. Pisałem o tym tutaj wielokrotnie, stąd z dużą łatwością przychodziło mi podtrzymywać te twierdzenie, że predyspozycje genetyczne w trisomii 21 chromosomu są oczywistą oczywistością, ale największy wpływ może leżeć po ściśle […]

Jak to u nas, z normalnej wyprawy, staje się WYPRAWA przez duże W. Zaczęliśmy w miejscu, gdzie do tej pory nas nie było, na parkingu Wierch Poroniec. Szczęście pierwsze to: pusty parking i miejsca od wyboru do koloru!

Drugie szczęście, że mieliśmy raczki. Pomimo szerokiego i łatwego szlaku, można było się zdziwić lodem, który był […]

Bardzo amerykańskie zdarzenie, które świetnie opisuje te zdanie powiedziane przez mamę Bree: “Najważniejsze było to, jak nauczyciele postrzegali Bree w tańcu i jej zdolności do tańczenia, a nie jej niezdolności do tańczenia.”
Świetnie rozumiem te emocje, które temu towarzyszyły i brawa tych wszystkich ludzi, którzy oglądali jej występ…także w stanowej telewizji. Tak amerykańskie, ale tak ważne. […]

Dyslipidemia to stan, gdy mamy nieodpowiedni/chorobotwórczy poziom jednego z tłuszczy/lipidów we krwi. W ZD dyslipidemia jest problemem metabolicznym, osadzonym w potrojeniu genu ABCG1, przez co następuje zaburzenie i to strukturalne, poziomu HDL. Co to znaczy strukturalne?
Powiedziałbym to w taki sposób: 95% badań jakie do mnie spływa pokazuje mniej więcej taki obraz lipidów:
poziom HDL 35 mg/dl […]

“Rachel Handlin jest przykładem tego, co jest możliwe, gdy ktoś realizuje swoje marzenia. Handlin może być pierwszą osobą na świecie z zespołem Downa, która zdobędzie tytuł magistra sztuk pięknych. Miała także swoją pierwszą publiczną indywidualną wystawę zdjęć na Manhattanie.”
https://www.youtube.com/watch?v=3gk–32HLlI

Z mojej perspektywy brzmi to niesamowicie! Magister, który w ramach swojej specjalizacji, pasji, mógł ukończyć szkołę oddając się tylko […]

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]