“Dlaczego nie wszystkie dzieci mają niedoczynność tarczycy?”
Odpowiedź na pierwszym poziomie szczegółowości wydaje się dość prosta:
1.Mają niższą ekspresję genu DYRK1A, co mniej agresywnie wpływa na tarczycę
2.Nie mają wad w budowie tarczycy
Brzmi to logicznie i prosto. Jednak jak przejdziemy do szczegółów to łatwiej powiedzieć to w inny sposób:
wszystkie dzieci z ZD mają problemy z tarczycą, tylko zmiany w jej budowie, wpływające na jej dysfunkcje są różne.
Popatrzcie analogicznie do problemów z sercem. Z mojej perspektywy wszystkie dzieci z ZD mają problem z sercem wynikające z budowy serca. Jednak nie wszystkie przypadki wymagają od razu interwencji chirurgicznej! Tak samo jest z tarczycą…aczkolwiek te dzieci, które mają problemy z sercem zazwyczaj mają problemy także z tarczycą, ale o tym za chwilę.
Poniższy artykuł świetnie tłumaczy te wszystkie zawiłości. Popatrzmy na niego.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6357620/
1.Czytamy: jeżeli występuje wada wrodzona w postaci dysfunkcji tarczycy, to jest ona powiązana z wadą wrodzoną serca, albo przewodu pokarmowego, albo obu tych narządów. Ja to nazywam efekt synergii
2.Autorzy raportu wskazują, że głównym problemem tarczycy w ZD jest jej niedorozwój (patrzcie na serce ono tez tak ma). Jak popatrzę na Wasze dane, to w większości problemów z tarczycą łączy się dokładnie z tym tematem, gdyż tarczyca jest mniejsza i ma mniejszą objętość.
3.Subkliniczna niedoczynność, która dość schematycznie jest stawiana jako diagnoza dla osób z ZD, z czym nie mogę się zgodzić, jest związana z dysfunkcją TSH w różnych wymiarach. Jak popatrzymy na ten cytat poniżej, to znajdziemy potwierdzenie mojej opinii, że TSH jako miara w ZD jest mocno niepewną wartością do diagnozy, gdyż tytułem problemów jakie występują w metabolizmie TSH, nie jest ona wiarygodną wartością. Problemy z TSH wynikają z:
“*Nadmiernej reakcji na stymulację TRH: opóźnione dojrzewanie osi podwzgórze-przysadka-tarczyca, prowadzące do wyższych poziomów TSH przy prawidłowych poziomach fT4 i fT3 oraz ujemnych przeciwciałach przeciwtarczycowych w pierwszych 3 latach życia.
*Oporności obwodowej na hormony tarczycy: prowadzącej do nieprawidłowego wydzielania TSH. Przypuszcza się, że jest to spowodowane nieprawidłową funkcją receptora hormonu tarczycy
*Nieprawidłowego uwalniania TSH, spowodowane zaburzeniami ośrodkowymi lub zaburzeniami kontroli dopaminergicznej wynikającymi ze zmniejszenia produkcji dopaminy. Dopamina jest inhibitorem TSH.
*Niewrażliwości na TSH
*Obniżonej bioaktywnością TSH.”
Z tych powodów opierając się jedynie na TSH nie można decydować o leczeniu tarczycy w ZD.
Powiem więcej: diagnoza niedoczynności tarczycy na podstawie TSH, a tak w większości przypadków jest, nie potwierdza w istocie niedoczynności tarczycy przy rozszerzeniu badania o fT3, fT4 i w wielu wypadkach o rT3. Z tego powodu wiele dzieci może nie mieć odpowiedniej diagnozy tarczycy.
Zupełnie innym tematem są choroby autoimmunologiczne tarczycy, które biorąc pod uwagę, że nie są odpowiednio badane, to są bez diagnozy. Wtedy zapalenie tarczycy i związana z tym jej dysfunkcja o charakterze niedoczynności nie jest leczona, a powinna być.


Jarku, napisałeś ze wszystkie dzieci z ZD mają problem z sercem tylko nie zawsze to wymaga interwencji. U nas nir było żadnego. Echo w szpitalu i w 7 roku zycia (z okazji zabiegu na migdałki) I wszystko w normie. Nigdy u kierdiologa, poza echem, nie byliśmy. To samo tarczyca – badania pełne FT3 i FT4 i USG i poza jednym wachnieciem TSH w sezonie zimowym nic nigdy nie było. FT3 mamy zawsze w połowie normy. Suplementujemy bardzo mało. Nie ma mozaiki. Różnorodność w ZD jest tak duża, że wszystko sie może zdarzyć.
Dziękuję za ten bardzo ważny komentarz. Oby takich przypadków było więcej. Dzisiaj moja wiedza powinna być korygowana dokładnie o takie informacje jak Twoja. Zmienność, zróżnicowanie jest tak duże że w obrębie całego życia obecnych generacji poniżej 25 roku osób z ZD, możemy spodziewać się kompletnie innych wzorców w stosunku do tego co zostało przyjęte jako typologia. Jeszcze raz dziękujemy