W prasie zagranicznej minionego tygodnia wiele miejsca poświęcono badaniom Stanford University, które na zamknięciu kolejnego już etapu całego programu badań wskazują, iż jest szansa na korygowanie negatywnych objawów zespołu Downa. Bieżący etap badań sugeruje, że istnieje możliwość wspomagania osób z zespołem Downa w zakresie procesu nauki i zapamiętywania.
Bałem się, że znów będę musiał tłumaczyć te […]

Opis i funkcje:  Odkrycie witaminy D wiąże się ściśle z chorobą zwaną krzywicą. W 1645 Whistler opisał krzywicę, a w 5 lat później Glisson podał jej dokładny obraz kliniczny. W XVIII wieku tran został dość powszechnie uznany jako lek przeciw krzywicy. Pierwsi stosowali go rybacy i chłopi mieszkający w pasie nadmorskim. W 1890 Palm na […]

Substancja zawarta w brokułach pomaga utrzymać ciągłość bariery krew-mózg po stłuczeniu kory mózgu – informują naukowcy na łamach pisma "Journal of Neurosience". Powodów, dla których warto jeść warzywa, jest wiele – są smaczne, zdrowe, mają mało kalorii i dużo witamin. Wiele z nich zawiera substancje wspomagające prawidłowe działanie naszego organizmu. […]

Dzisiaj prezentuję Wam Integrację Sensoryczną. Dziekuję po raz kolejny Olinkowi za umożliwienie skorzystania z ich wiedzy.

CZYM JEST INTEGRACJA SENSORYCZNA?

Integracja sensoryczna (SI) to proces, podczas którego układ nerwowy człowieka odbiera informacje z receptorów wszystkich zmysłów (dotyk, układ przedsionkowy odbierający ruch, czucie ciała, czyli propriocepcja, węch, wzrok, słuch, smak), następnie organizuje je i interpretuje tak, aby mogły […]

 
Tutaj znajdziecie, krótkie wyjaśnienie p.Wiktora Tybulewicza pracującego w Health Institute i zajmującego się tam "naszą" genetyką, na temat intereakcji pomiędzy dwoma niezwykle istotnymi genami REST i DYRK1A. 
"…jak Pan wspomina, ostatnio opublikowalismy że gen DYRK1a ma wpływ z kolei na gen REST.  Okazuje sie, że kiedy są 3 kopie DYRK1a (jak sie dzieje w Zespole […]

 
Naukowcy z John Hopkins Institute we współpracy z Down Syndrom Reaserch and Treatment Fundation (DSRTF) już od blisko 2 lat zajmują się modelem mózgu osób z zespołem Downa. Zauważyli w swoich badaniach, że podczas rozwoju zespół powoduje, że  móżdżek (część mózgu, która koordynuje ruch i uczestniczy w nauce ruchu) rośnie zbyt wolno. Kluczowym powodem, dlaczego […]

Wczoraj jeden z naszych "portalowych gości" zadał pytanie: skąd my wszystko to wiemy o zespole Downa, a w szczególności z zakresu genetyki. Odpowiadam. O całym genomie ludzkim można dowiedzieć się tutaj: http://www.genecards.org jest to strona WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE, który opracował dane w postaci kard dla wszystkich genów. Ostrzegam jednak, że jak zwykle prawdziwa wiedza […]

Waszyngton, 14 Marzec 2009. Na łamach TherapeuticsDaily, za publikacją za Science, pojawiło się doniesienie o kluczowym znaczeniu dla zespołu Downa. Badacze z Salk Institute for Biological Studies zindentyfikowali ścieżkę molekularną, która może być celem dla leków terapeutycznych w zespole Downa, powodującego upośledzenie umysłowe. Badania pokazały, że synaptojanin-1, główny jej składnik, jest kluczowym dla produkcji komórek […]

 
Identyfikacja mutacji genu JAK2 występującą w przypadku zespołu Downa, jak i przy białaczce limfoblastycznej mogłaby prowadzić do odkrycia leku, który mógłby skutecznie ją leczyć. Jest to konkluzja autorów artykułu opublikowanego w The Lancet, napisanego przez Dr Shai Izraeli, Sheba Medical centre, Ramat Gan z Izraela.
Leukemia (białaczka) jest rakiem krwi lub szpiku, charakteryzuje się niestandardową proliferacją […]

Wielu rodziców pyta mnie, czy szczepić, kiedy i czy jest to konieczne. Wyjaśnieniem wielu złożonych problemów z tym związanych próbowało zająć się wielu specjalistów, najpełniej chyba rozwinęła tą problematykę p.profesor dr Maria Dorota Majewska w swoim liście. Do jego lektury zapraszam.

A 24-week, double-blind, placebo-controlled trial of donepezil in patients with Alzheimer’s disease S.L. Rogers, M.R. Farlow, R.S. Doody, R. Mohs, L.T. Friedhoff, and the Donepezil Study Group Neurology, 1998; 50: 136-145 Data utworzenia: 01.09.1998 Ostatnia modyfikacja: 18.04.2008 Opublikowano w Medycyna […]

Na ogół w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lekarz oznajmia rodzicom, iż nie będzie się ono rozwijało prawidłowo. Taka informacja wywołuje ból, rozpacz i pytania bez odpowiedzi: jak to się stało? za co? dlaczego ja?
Pragnę więc przekonać zagubionych rodziców o tym, że istnieją liczne metody terapeutyczne, dzięki którym można wspierać rozwój […]

Najczęściej takie przypadłości jak na filmie zdarzają się krótko po obudzeniu się i może towarzyszyć okresowi irytacji i zaskoczenia. Jak widać dziecko wydaje się być pobudzone i wygląda tak, jakby chciało odpowiadać na nasze bodźce. Taki stan jest właściwy dla początkowego etapu zespołu Westa.

więcej tutaj:http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-niemowleca-encefalopatia-padaczkowa-z-hipsarytmia/
http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-cz-2/

Dzisiaj napisał mój przyjaciel Richard o witaminach, poniżej to co napisał. Myślę, że warto przeczytać:
Cześć Jarek,
Wiem, że zastanawiasz się nad witaminami i suplementami. Szczególnie silne to jest wtedy,gdy przeczytasz coś takiego jak Mcleod i  artykuły o pracy Nutrichemu.
Mi zdarzyło się coś podobnego, a najsilniej wystapiło to w 1996 roku w USA po programie telewizyjnym […]

Według wielu hipotez kaskady β-amyloidu pierwotnym wydarzeniem w patogenezie choroby Alzheimera (AD) jest odkładanie się złogów β-amyloidu (Aβ) w postaci blaszek amyloidowych w korze mózgowej chorych. Pozostałe zmiany neuropatologiczne: zwyrodnienie włókienkowe neuronów typu Alzheimera (NFTs), zwyrodnienie synaps oraz zanik neuronów mają charakter wtórny i są następstwem gromadzenia się Aβ Aβ powstaje w wyniku endoproteolizy białka […]

PRZECIWKO NAUCE
Steven W. Fowkes, Ward Deane
tłum. dr Jolanta Ganowicz
Co mogą zrobić rodzice, aby uniknąć genetycznej katastrofy u swojego dziecka? A jeżeli już ona nastąpi, to jak skutecznie łagodzić jej skutki? Specjaliści zajmujący się zespołem Downa ciągle nie mają odpowiedzi na podstawowe pytania. Tymczasem grupa praktykujących lekarzy i rodziców odniosła sukces w tym, […]

Dla wielu, to co powiedział dr. Matthias Gelb w październiku 2008 było proste i niezwykle odkrywcze zarazem. Wielokrotnie prosiliście o upublicznienie jego prezentacji, co też czynimy dzięki uprzejmości autora oraz wysiłkowi tłumaczy: Alberta i rodziny.

Do pobrania prezentacja

dla tych, którzy potrzebują dodatkowych danych proponuję następujące artykuły:
http://www.zespoldowna.info/interwencja-zywieniowa-tni/
http://www.zespoldowna.info/omega-3-i-jego-znaczenie-w-obnizaniu-ryzyka-chorb/
http://www.zespoldowna.info/omega-co-to-jest/

Zanim pójdziesz do okulisty naucz swoje dziecko rozpoznawać podstawowe kształty!
Załączniki: pliki do nauki kształtów

plik 1 plik 2

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.