“Czy pojedynczy, heterozygotyczny polimorfizm genu MTHFR ma na nas wpływ?”

Wrzesień 9, 2019 by
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

1 gen na ponad 19 000 czy to dużo czy mało? Z mojej perspektywy tego typu pytania zawsze muszą trzymać się racjonalności i logiki. Czy jeden gen ma aż tak duże znaczenie by zmienić funkcjonowanie całego zestawu genów? Zdecydowanie nie, w szczególności gdy mówimy o genie MTHFR.

W wadach genetycznych, w szczególności w ZD, potrzeba do pełnej deregulacji aż 226 genów i wtedy cały układ się zmienia tym bardziej, że jest on układem multiplikującym aktywność tych genów. W przypadku MTHFR zawsze należy znaleźć odpowiedź na następujące pytania:

-jaki to typ

-w zależności od typu, jakie geny “ciągnie” za sobą, albo jakie geny mogą zmienić dodatkowo tą sytuację

Dopiero popatrzenie na całą ścieżkę, czy to w układzie cyklu kwasu foliowego, czy immunologicznego, pozwoli na odpowiedź na pytanie: jaką rolę odgrywa heterozygotyczny/homozygotyczny polimorfizm tego genu.

Bez zestawienia całej ścieżki, lepiej nie szukać odpowiedzi bo może się okazać zawsze błędną.

Komentarze

Liczba komentarzy: 2 do ““Czy pojedynczy, heterozygotyczny polimorfizm genu MTHFR ma na nas wpływ?””
  1. Beata pisze:

    Wykryto wariant c.677C>T (c.665C>T / p.Ala222Val) w jednym allelu genu MTHFR.Nie wykryto wariantu c.1298A>C (c.1286A>C / p.Glu429Ala) genu MTHFR.

    Mutacja , heterozygota.

    Czy mogłabym prosić o interpretacje powyższego wyniku ?
    Z góry dziękuje, Beata

  2. Can pisze:

    A jak wygląda FOLR2, DHFR, MTHFD1, MTR, BHMT, DMG, CBS I AHCY?

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...