Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest:

“Dysfunkcja bariery krew-mózg (BBB): Badania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) u pacjentów z DSRD wykazują uszkodzenie tej bariery. Przez nieszczelną membranę do mózgu przedostają się komórki układu odpornościowego oraz białka osocza, które w normalnych warunkach nie mają tam dostępu, co bezpośrednio inicjuje niszczący proces zapalny.”

https://www.zespoldowna.info/powodem-dsrd-jest-dysfunkcja-integralnosci-bariery-krew-mozg.html

Numerem 2 jest reakcja autoimmunologiczna organizmu.

“Odpowiedź autoimmunologiczna (ataki na tkankę mózgową): Układ odpornościowy pacjenta zaczyna traktować własny mózg jako zagrożenie. W płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się obecność prążków oligoklonalnych oraz podwyższony indeks IgG, co świadczy o wewnątrzoponowej syntezie przeciwciał (procesie zależnym od limfocytów B)”

Numerem 3 jest ogólnie mówiąc burza cytokin. Bardziej szczegółowo jest to:

“Deregulacja odpowiedzi interferonowej (Typu 1) i cytokin: U części pacjentów wykrywa się mutacje de novo w genach regulujących odporność (takich jak UNC13D, XIAP, RNASEH2A, DNASE1L3), które odpowiadają za nadreaktywność zapalną i tzw. hiperinterferonemię (stałe, patologiczne pobudzenie szlaków interferonowych typowych dla trisomii 21)”

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38909119/

Biorąc powyższe pod uwagę, eksperci nawet międzynarodowi, wskazują powyższe punkty jako podstawowe do identyfikacji problemu DSRD. Skupiają się na tych parametrach immunologii plus cechach zachowań, które opisują wzorzec choroby. Na tej podstawie dobierają leki, terapie.