Medycyna spersonalizowana w zespole Downa

University of Colorado Anschutz Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute)jest obecnie najważniejszym ośrodkiem badań nad zespołem Downa, myślę że nawet na świecie.

https://www.eurekalert.org/news-releases/1137353

Najnowszy dokument opublikowany przez nich jest tym czego spodziewaliśmy się od lat i już jego tytułem wskazuje na przełom w podejściu: “Różnice biologiczne są powiązane ze schorzeniami współwystępującymi z zespołem Downa.” Wynikają one z ekspresji genów, białek, metabolitów jakie występują w układach niezbilansowanych, tudzież tytułem kompletnie innej reaktywności immunologicznej.

Czytamy dalej: . „Wiemy, że z klinicznego punktu widzenia nie ma dwóch takich samych osób z zespołem Downa, a teraz możemy zrozumieć, jak ta odrębność znajduje odzwierciedlenie w ich profilach molekularnych, metabolicznych i immunologicznych”.

To znów przełom, choć czuliśmy że to tak jest, nie mieliśmy dowodów potwierdzających to, jak różne są osoby z ZD. Praca naukowców z Crinc Institute wskazuje na to jak spersonalizowane cechy biologii, metabolizmów, często dziedziczone, mają wpływ na to jak funkcjonują osoby z ZD. Pierwszy przykład jaki prezentują opisuje następujący problem:

“Badanie to ujawniło ogromny wpływ otyłości w przebiegu zespołu Downa – osoby z otyłością wykazują istotne zmiany w kluczowych szlakach hormonalnych, metabolizmie oraz w zakresie ogólnoustrojowego stanu zapalnego.”

Analizując otyłość, nadwagę często popartą predyspozycjami rodzinnymi, pokazują jak ona kompletnie zmienia człowieka, osobę z ZD. Następuje takie różnicowanie funkcjonowania hormonów, metabolizmów, pracy serca, układu immunologicznego, że nie jest ono standardowym przypadkiem. Stąd nie ma możliwości by były takie same dwie osoby z ZD, z tymi samymi cechami, z taką samą intensywnością występowania problemów przez przebieg całego życia. Wyjaśnia to też dlaczego możliwości jednych są większe, a innych mniejsze. Wniosek jaki z tego płynie to, że w przypadku ZD możemy rozmawiać tylko o spersonalizowanej medycynie, szytej na miarę pacjenta.

Wszystko to wiemy dzięki Human Trisome Project™. Jest to projekt analizujący, badający trisomię 21 chromosomu u ludzi, który jest prowadzony przez Crinc Institute