Artykuły oznaczone jako 'HLA'
Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?
sierpień 21, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Kolejny przypadek, który jest warty analizy.
Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH
sierpień 11, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.
Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz
sierpień 11, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.
Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?
sierpień 10, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.
Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH
maj 29, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.
Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.
Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle
luty 23, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.
Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?
luty 22, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]
Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych
luty 21, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Przygotowujemy się do ciąży. Pierwsze pytanie jakie sobie zadajemy powinno brzmieć: jakie ryzyka chorób autoimmunologicznych mamy?
“Na ile realnym problemem w ZD jest wrażliwość na gluten?”
sierpień 11, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Jak zwykle diabeł tkwi w szczegółach i gdyby nie potrojony OLIG1, OLIG2 to można by było podchodzić do tematu mniej ostrożnie. Te geny wpływają na gen OLIG3 i tutaj wrażliwości na gluten się zaczyna, choć istotna jest ta skala wrażliwości.
Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.
kwiecień 27, 2021 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.
Zespół Downa jest problemem, chorobą metaboliczną…kolejni naukowcy tak twierdzą.
marzec 9, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zaskakuje mnie to, że tak powoli się to dzieje, ale cieszy mnie jak widzę kolejne artykuły poświęcone błędnemu metabolizmowi, mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA.
Covid w praktyce aktualizacja
listopad 25, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Proszę byście analizowali w swoich przypadkach obecność genu HLA i patrzyli w jakiej jest wersji. W tym momencie na małej próbce 7 osób mających panele genetyczne, widać że intensywność choroby koreluje pozytywnie z występowaniem określonego polimorfizmu na tym genie i dużej wrażliwości na gluten. W związku z tym, że jest to za mała próba by […]
Koronawirus aktualizacje: genetyka i czerwone krwinki w ZD są biomarkerami wysokiego ryzyka.
kwiecień 20, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pojawiają się pierwsze sugestie dotyczące specyfiki genetycznej osób chorych na koronawirusa. Dwa geny: G6PD i cała rodzina HLA są tutaj wskaźnikami ryzyka na to wygląda.
“Czy wiesz, że euthyrox nie ma laktozy?”
wrzesień 11, 2019 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Och jak ja współczuję lekarzom. Przez ostatnie 10 lat walczyli ze mną, że ten lek jest świetny bo tak producent to mówi, a ja wciąż powtarzałem, że nie jest to produkt dla osób z ZD, bo zawiera laktozę…ale cóż lekarze i część rodziców, wiedzieli lepiej i teraz nagle muszą jakoś zaakceptować, że bez laktozy jest […]
Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.4 zmieniona reakcja immunologiczna
Jeżeli mamy w ZD inaczej dojrzewające komórki odpornościowe limfocyty T i limfocyty B to czy reakcja może być typowa na infekcje, także te wywołane szczepieniem? Czy jeżeli to jest regulowane przez geny to możemy to zlekceważyć? Czy jeżeli do tego dochodzi typowe w ZD, bo jest to często przyczyną błędu podziału komórek dający ZD, zmienione, […]
Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka
Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.
“Czy geny z rodziny HLA są typologią autyzmu?”
Może trochę źle jest postawione pytanie, gdyż wszyscy mamy geny z rodziny HLA. To pytanie rozumiem w ten spośób: czy polimorfizmy genów z rodziny HLA są typologią występowania autyzmu?