Nowy gen w chorobie Alzheimera

Wydaje się, że wiemy już wszystko o nas samych. Jednak na to wygląda, że tylko nam się wydaje. Najnowsze doniesienia prezentują nam nowy gen odpowiedzialny za rozwój patologii choroby Alzheimera.

Gen PTPRD był raczej znany jako gen, którego polimorfizm prowadzi do autyzmu i zachowań kompulsywno-obsesyjnych. W wyniku prac naukowców z Rush University Medical Center okazuje się, że ma on przełożenie na rozwój choroby Alzheimera.

http://www.hindustantimes.com/health-and-fitness/new-gene-discovered-offers-hope-for-alzheimer-s-disease/story-VowU4P2NrnMhLsxIilahjL.html

Wariant, polimorfizm tego genu jest powszechny. Według statystyki każdy z nas ma przynajmniej jego heterozygotę i gdy starzejemy się, gen ten przyspiesza akumulację splątek (złogów) neurofibrylarnych.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Alzheimera

W tej teorii mówi się o następującej hipotezie:

“Hipoteza tau zakłada, że nieprawidłowości białka tau rozpoczynają chorobowy łańcuch zdarzeń^[39]. W tym modelu hiperfosforylowane nici białka τ zaczynają łączyć się ze sobą. W końcu tworzą splątki neurofibrylarne (tangle) wewnątrz ciał neuronów^[48]. Powoduje to dezintegrację mikrotubuli, niszcząc system transportu neuronalnego^[49]. Skutkuje to wpierw upośledzeniem funkcjonowania komunikacji biochemicznej pomiędzy neuronami a później śmiercią komórek^[50].

Płytki starcze i splątki neurofibrylarne dobrze widać pod mikroskopem w mózgach dotkniętych chorobą Alzheimera^[11]. Płytki tworzą gęste, w większości nierozpuszczalne złogi peptydów betaamyloidowych i materiału komórkowego na zewnątrz komórek, wokół neuronów. Splątki neurofibrylarne to agregaty białek tau związanych z mikrotubulami, ulegających hiperfosforylacji, odkładających się w obrębie komórek. Chociaż niektórzy ludzie w starszym wieku wykształcają pewną ilość płytek i splątków w konsekwencji starzenia się, mózgi ludzi z chorobą Alzheimera cechują się większą ich liczbą w określonych rejonach mózgu, jak płat skroniowy^[60]. W mózgach cierpiących na chorobę Alzheimera nierzadkie są również ciała Lewy’ego^[61].”

Podsumowanie tego projektu wskazuje, że ten gen może mieć też wpływ na inne patologie choroby Alzheimera w innych hipotezach, jednakże wymaga to dalszych badań.

Mój punkt widzenia jest troszeczkę inny. Dlaczego geny Alzheimerowe, geny schizofrenii, geny ZD i autyzmu są wciąż takie same?