Artykuły oznaczone jako 'mikrodelecja'


Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

lipiec 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Czym jest zespół Downa…przemyślenia po komentarzu ksh78.

Listopad 7, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.