Artykuły oznaczone jako 'częściowa trisomia 21 chromosomu'


Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

lipiec 2, 2021 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?

czerwiec 23, 2020 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa

styczeń 14, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.